Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Bu məqalədəki məlumatların olması üçün əlavə mənbələrə ehtiyac var. |
Bu məqaləni lazımdır. |
Hemofiliya – qanın laxtalanma xüsusiyyətinin pozulması ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlik. Xəstəlik zamanı oynaqlara, əzələlərə və daxili orqanlarda öz-özünə zədə və ya cərrahi müdaxilə nəticəsində qanaxma baş verir. Hətta xırda zədələr nəticəsində hemofiliyalı xəstələrin beyninə və ya digər həyati əhəmiyyətli orqanlarına qan axmasının ölümlə nəticələnməsi ehtimalı yüksəkdir. Beyinə qan axması halı daha çox insanlarda rast gəlinir. Hemofiliyanın ağır formasından əziyyət çəkən xəstələr oynaqlara (hemartroz) və əzələlərə (hematoma) tez-tez qan axması nəticəsində əlil halına düşürlər. Hemofiliya hemostazın plazma həlqəsinin pozulmasından irəli gələn hemorraqik diatezlərə (koaqulopatiya) aid edilir.
| Hemofiliya | |
|---|---|
 | |
| XBT-10 | D-D |
| XBT-9 | |
| OMIM | 306700 |
| DiseasesDB | 5555 |
| MedlinePlus | 000537 |
| eMedicine | med/3528 |
| MeSH | D025861 |
 Vikianbarda əlaqəli mediafayllar | |
Hemofiliya X xromosomunda bir genin dəyişilməsi nəticəsində yaranır. Xəstəliyin üç tipi fərqləndirilir (A, B, C).
Adətən xəstəlikdən kişilər əziyyət çəkirlər, qadınlar isə hemofiliyanın daşıyıcısı kimi çıxış edirlər və xəstəliyə tutulsalar belə, çox yaşamırlar. Hemofiliya xəstəliyi ilə doğulan qız uşağı əksər hallarda ölü doğulur, yaşasa da bu sadəcə cinsi yetişkənlik dövrünə qədər mümkün olur.
Daşıyıcı qadınlar xəstə oğlan uşaqları və ya daşıyıcı qız uşaqları dünyaya gətirə bilərlər.
Hemofiliyanın tipləri və səbəbi
Hemofiliyanın səbəbi, qanın laxtalanmasını təmin edən faktorların əskik olmasıdır. İki tip hemofiliya vardır: Hemofiliya A və Hemofiliya B.
Bu adlandırma qanda əskik olan zülala görə edilər. Hemofiliya A-da faktor 8 zülalı əskikdir. Hemofiliya B-ə nisbətən daha geniş yayılmışdır. Hemofiliya xəstələrinin 80 faizi bu qrupdadır. Bu faktor 8 zülal qanda olması lazım olan miqdarın yarısından az olduğuna görə hemofiliya yaranır. Qanda zülalın miqdarı nə qədər azdırsa, xəstəlik o qədər şiddətlidir. Hemofiliya B isə faktor 9 zülalın əskikliyindən qaynaqlanır. Xəstəliyin kliniki əlamətləri hemofiliya A-dan seçilmir. Simptomlar müşahidə edilmədən irəliləyə bildiyindən qandakı faktor səviyyəsinin təyin olunması ilə diaqnoz qoyular.
Hemofiliyanın əlamətləri
Hemofiliyanın şiddəti, qandakı faktorların nə qədər əskik olduğuna bağlıdır. Əlaməti qanamadır. Uşaqlıq çağında ortaya çıxan beyin qanaması ölümə səbəb ola bilər. Ümumiyyətlə, bu yaşdakı qanamalar yaralanmalarla bağlıdır. Uşaq ağzını ya da burnunu bir yerə vurduğunda qan itkisi baş verir. Bu, sıx təkrarlandığı təqdirdə, ciddi probemlərə gətirib çıxarır. Oynağın hərəkətlərini məhdudlaşdırır, hətta tamamilə oynaqları hərəkətsiz qoya bilir. Sümüklərin qaynaşmasına səbəb olur. Bundan əlavə, qanamalar qaraciyər, böyrək kimi daxili orqanlarda da ortaya çıxır. Yaş artdıqca xəstəliyin fərqinə varan şəxs daha diqqətli bir həyat sürür. Beləliklə uzun illər həyatını davam etdirə bilər. Lakin kiçik yaralarda və zədələrdə belə bədəndə qaralmalar müşahidə edilir. Xəstəliyin nəticələrini yaş irəlilədikcə təxmin etmək çətinləşir. Kiçik qanamalardan sonra qarşısı alınmaz qan itkinləri meydana gələ bilər.
Diaqnoz
Hemofiliya diaqnozu həyatın hər dövründə təyin edilə bilər. Yeni doğulan uşaqda da bu xəstəlik təsbit edilir. Həkim müayinəsinə getdiyinizdə, sizdən ailədə belə bir xəstəliyin daha əvvəl olub olmadığı soruşulacaq. Xəstəliyin yaranmasında anadan gələn genlər əhəmiyyətli olduğundan, ananın qardaşlarında və qardaşlarının uşaqlarında hemofiliya xəstəsi olub olmadığı araşdırılır. Bundan əlavə, aparılan qan təhlilləriylə qan laxtalanmasına baxılır. Qəti diaqnoz bu testlərdən sonra qoyulur. Hemofiliyanın müalicəsi uzun sürür və bundan sonra xəstəni və ailəsini ciddi və uzun bir müddət gözləyir.
Qanda faktor 8 və faktor 9 adlı iki zülal olur. Hemofiliya vəziyyətində bunlar qanda əskikdir. Bu iki zülalın qanda olmaması, miqdarının azalması ya da funksiyasının pozulması vəziyyətində qan laxtalanmır və qanaxmaya səbəb olur. İlk dəfə 1920-ci ildə təyin olunan hemofiliya irsi faktorlarla əlaqli inkişaf edən ciddi qanamalara yol açan bir xəstəlikdir. Lakin təxminən 30% hemofiliya xəstəsinin ailəsində hemofiliya yoxdur. Çünki bu xəstəlik genlərdə meydana gələn mutasiyalardan qaynaqlanır. Hemofiliyada problem qanamada deyil, qanama müddətinin uzanmasında, yəni, qanın daha geç laxtalanmasındadır. Cəmiyyətdə hemofiliya xəstəliyinə tez-tez rast gəlinir. Hər 4 min insandan birində müşahidə edilir. Kişilərdə yaranma sıxlığı qadınlara nisbətən daha çoxdur. Qadınlarda görülməsi çox nadir bir vəziyyətdir.
1985-ci ildən əvvəl bədəninə faktor 8 vurulan bir çox xəstə HİV-ə yoluxmuş və QİÇS inkişaf etmişdir. Lakin son zamanlarda qan saxlama üsulları ilə bu risk azaldılmışdır.
Hemofiliyanın müalicəsi
Hemofiliyanın müalicəsi ömür boyu sürür. Çünki bu xəstəlik genetik bir xəstəlikdir və hələ müalicələr bu mərhələyə gəlməmişdir. Orqanizmdə əskik olan faktorlar (zülallar) iynə vasitəsilə bədənə vurulur. Bu şəkildə xəstədə qanama baş verdiyində laxtalanmanın meydana gəlməsi təmin edilər. Lakin bu qalıcı bir müalicə şəkli deyil. Davamlı və nizamlı bir şəkildə tətbiq olunması lazımdır. Bir müddət sonra xəstədə bu qalıcı faktorlar yenə azalacaq və köhnə səviyyəsinə enəcək. Xəstəliyin diaqnozu erkən qoyulduğunda, bu üsulla xəstə gündəlik həyatını digər insanlardan fərqsiz bir şəkildə davam etdirə bilir. Bu xəstəliyin müalicəsi üçün aparılan araşdırmalar davam etməkdədir. Xüsusilə, Amerikada 40 könüllü xəstə üzərində gen müalicəsi tətbiq olunmaqdadır. Xəstələrə zəiflədilmiş [virus] verilir və bu virus qaraciyərə yerləşərək, faktor 8 ifraz edir. Çox miqdarda verilmədiyinə görə hələ yan təsiri görülməmişdir. Məqsəd xəstəliyi tamamilə ortadan qaldırmaqdır. Bundan əlavə, sağlam bir həyat sürməsi üçün xəstənin idman etməsi və əzələlərini gücləndirməsi lazımlıdır. Üzgüçülük, stolüstü tennis hemofiliya xəstələri üçün faydalıdır. Yalnız irəli dərəcədə hemofiliya xəstəsi olan şəxslərin həkimin təklif etdiyi məşq proqramına riayət etməsi daha faydalıdır. Bəzi idman növləri bu xəstələr üçün risk meydana gətirə bilər.
Hemofiliya Avropa kral ailələrində
Hemofiliya xəstəliyi İngiltərə kral ailəsində də müşahidə olunmuş və onun nəsildən-nəslə keçməsi yaxşı öyrənilmişdir. Hemofiliya xəstəliyi övladların dörddə birində, o da oğlan övladında baş verə bilər. Belə hesab edilir ki, hemofiliya ilk dəfə mutasiya yolu ilə kraliça Viktoriyanın X xromosomunda aşkar edilmişdir. Kraliça bu cəhətdən heteroziqot imiş, yəni hemofiliyanın daşıyıcısı olmuşdur və xəstəliyi irsən ötürmüşdür. Viktoriyadan qabaq kral ailəsində bu xəstəlik müşahidə edilməmişdir.
Rus çarı II Nikolay kraliça Viktoriyanın hemofiliyanı daşıyan nəvəsi Aleksandra ilə evlənmiş və onların övladları şahzadə Aleksey hemofiliya xəstəsi olmuşdur.
Hemofiliya Azərbaycanda
Hemofiliyalı xəstələrin 50-55 faizini məktəbəqədər, məktəbyaşlı uşaqlar və gənclər təşkil edir. Səhiyyə Nazirliyinin Elmi-Praktiki Hemofiliya Mərkəzində (EPHM) 1281 hemofiliyalı xəstə rəsmi qeydiyyatdadır. Xəstələr müxtəlif yaş qruplarında olurlar. Onların arasında 6 aylıq uşaqdan 70 yaşlı ahıla qədər xəstə var.
Hemofiliya xəstəliyinin ağırlıq dərəcəsi faizlə ölçülür. Belə ki, 1-2 faiz ağır, 5 faizə qədər orta ağır, 10 faizə qədər yüngül, 20 faizdən yuxarı gizlin hemofiliya sayılır.
Hemofiliya və talassemiya irsi qan xəstəliklərinə düçar olmuş şəxslərə dövlət qayğısı haqqında
AZƏRBAYCAN RESPUBLİKASININ QANUNU
Bu Qanun Azərbaycan Respublikasında hemofiliya və talassemiya irsi qan xəstəliklərinə düçar olmuş şəxslərə dövlət qayğısının təşkilati-hüquqi əsaslarını müəyyən edir, bu xəstəliklərin müalicəsi və profilaktikası sahəsində yaranan münasibətləri tənzimləyir.
Maddə 1. Əsas anlayışlar
1.0. Bu Qanunda istifadə olunan əsas anlayışlar aşağıdakı mənaları ifadə edir:
1.0.1. irsi qan xəstəlikləri - nəsildən-nəslə irsən keçən qan sisteminin müxtəlif xəstəlikləri;
1.0.2. hemofiliya - qanın laxtalanma sistemində olan VIII və (və ya) IX faktorların çatışmaması ilə xarakterizə olunan irsi qan xəstəliyi;
1.0.3. talassemiya - genetik defekt nəticəsində hemoqlobinin sintezinin pozulması və xroniki anemiya ilə xarakterizə olunan irsi qan xəstəliyi;
1.0.4. daşıyıcı - xəstəliyin genetik defektini özündə daşıyan və xəstəliyin klinik əlamətləri olmayan şəxs;
1.0.5. ötürücü - xəstəliyin genetik defektini özündə daşıyan və sonrakı nəslə ötürə bilən şəxs;
1.0.6. prenatal diaqnostika - hamiləlik dövründə diaqnostika (döldən götürülmüş müvafiq toxumaların genetik üsullar ilə analizi).
Maddə 2. Hemofiliya və talassemiya irsi qan xəstəliklərinə düçar olmuş şəxslərə dövlət qayğısı haqqında Azərbaycan Respublikasının qanunvericiliyi
Hemofiliya və talassemiya irsi qan xəstəliklərinə düçar olmuş şəxslərə (bundan sonra - irsi qan xəstəliyi olan şəxslər) dövlət qayğısı haqqında Azərbaycan Respublikasının qanunvericiliyi Azərbaycan Respublikasının Konstitusiyasından, “Əhalinin sağlamlığının qorunması haqqında” Azərbaycan Respublikasının Qanunundan, bu Qanundan, digər normativ hüquqi aktlardan və Azərbaycan Respublikasının tərəfdar çıxdığı beynəlxalq müqavilələrdən ibarətdir.
Maddə 3. İrsi qan xəstəliyi olan şəxslərə dövlət qayğısı sahəsində dövlətin vəzifələri
3.0. İrsi qan xəstəliyi olan şəxslərə dövlət qayğısı sahəsində dövlətin vəzifələri aşağıdakılardır:
3.0.1. irsi qan xəstəlikləri üzrə Dövlət proqramının qəbul edilməsi və həyata keçirilməsi;
3.0.2. irsi qan xəstəliyi olan şəxslərə ambulator və stasionar şəraitində göstəriləcək tibbi yardımın həcmi və keyfiyyət standartlarının (beynəlxalq tələblərə uyğun) təsdiq edilməsi;
3.0.3. irsi qan xəstəliyi olan şəxslərin registrinin yaradılması və aparılması;
3.0.4. irsi qan xəstəliyi olan şəxslərin dispanserizasiyasını, müayinə və müalicəsini həyata keçirən ixtisaslaşdırılmış tibb müəssisələrinin, hematoloji xidmət strukturlarının yaradılması və onların maddi-texniki bazasının gücləndirilməsi;
3.0.5. irsi qan xəstəliklərinin müalicəsi üzrə tibb mütəxəssislərinin hazırlanması və ixtisaslarının artırılması;
3.0.6. irsi qan xəstəliklərinin profilaktikası məqsədilə əhalinin maarifləndirilməsi;
3.0.7. talassemiya geninin daşıyıcılarını və hemofiliya xəstəliyinin ötürücülərini aşkar etmək məqsədilə hər il geniş skrininq proqramının əhali arasında həyata keçirilməsi;
3.0.8. talassemiya xəstəliyinin profilaktikası məqsədilə prenatal diaqnostika üsulunun tətbiqinin təmin edilməsi;
3.0.9. irsi qan xəstəlikləri üzrə elmi tədqiqatların aparılması, bu sahədə fiziki və hüquqi şəxslərin fəaliyyətinin əlaqələndirilməsi və metodiki tədbirlərin həyata keçirilməsi;
3.0.10. xəstəliyin ağır formalarına tutulmuş və sosial əlaqələrini itirmiş şəxsləri tam dövlət təminatında saxlamaq üçün onların tibbi-sosial müəssisələrdə yerləşdirilməsi;
3.0.11. irsi qan xəstəliklərinin profilaktikası və müalicəsi sahəsində beynəlxalq əməkdaşlığa şərait yaradılması.
Maddə 4. İrsi qan xəstəliyi olan şəxslərin registri
İrsi qan xəstəliyi olan şəxslərin registri bu şəxslərin qeydiyyatının aparılmasını təmin etmək, xəstələrin sağlamlığı, ağırlaşmalar, əlillik və ölüm halları, habelə müalicə-profilaktika tədbirlərinin səmərəliliyi barədə məlumat almaq məqsədilə müvafiq icra hakimiyyəti orqanı tərəfindən yaradılır. Registrdə xəstənin şəxsiyyəti, xəstəliyi barədə məlumat və tibbi yardım haqqında göstərişlər qeyd olunur, hər bir xəstə üçün xüsusi kart doldurulur və bu kart məlumat bankına daxil edilir.
Maddə 5. İrsi qan xəstəliyi olan şəxslərə tibbi yardım
5.1. İrsi qan xəstəliyi olan şəxslərə göstərilən tibbi yardımın (o cümlədən zəruri olan müayinələrin) həcmi və qaydası, qan, qan komponentləri və dərman preparatlarının, qan komponentləri hazırlamaq üçün vasitələrin siyahısı və miqdarı müvafiq icra hakimiyyəti orqanı tərəfindən müəyyən olunur.
5.2. İrsi qan xəstəliyi olan şəxslərə tibbi yardım fərdi müraciət və ya müalicə-profilaktika müəssisəsinin göndərişi, 16 yaşına çatmamış şəxslərə isə onların valideynlərinin və ya digər qanuni nümayəndələrinin müraciəti əsasında göstərilir.
5.3. İrsi qan xəstəliyi olan şəxslər tibb müəssisələrinin göndərişi əsasında sanatoriya-kurort müalicəsi ilə müvafiq icra hakimiyyəti orqanı tərəfindən müəyyən olunmuş qaydada təmin edilirlər.
Maddə 6. İrsi qan xəstəliyi olan şəxslərin müayinəsi və müalicəsi üzrə tədbirlərin maliyyələşdirilməsi
6.1. İrsi qan xəstəliyi olan şəxslərin dövlət tibb müəssisələrində müayinə və müalicəsi dövlət büdcəsi vəsaiti hesabına maliyyələşdirilir.
6.2. İrsi qan xəstəliyi olan şəxslərin müayinəsi və müalicəsi ilə bağlı tədbirlər bələdiyyələrin vəsaitləri, məcburi tibbi sığorta haqları, hüquqi və fiziki şəxslərin ianələri, eləcə də qanunvericiliklə qadağan olunmayan digər vəsaitlər hesabına həyata keçirilə bilər.
Maddə 7. İrsi qan xəstəliyi olan şəxslərin hüquqları
7.0. İrsi qan xəstəliyi olan şəxslərin aşağıdakı hüquqları vardır:
7.0.1. tibbi göstərişlər əsasında ambulator, stasionar və ya sanatoriya-kurort şəraitində tibbi yardım almaq;
7.0.2. sağlamlığının vəziyyəti, xəstəliyin mahiyyəti, tətbiq olunan müalicə üsulları, aparılmış müalicənin nəticələri haqqında ətraflı və müntəzəm məlumat almaq;
7.0.3. ailənin planlaşdırılması məsələlərinə və ailə-nikah münasibətlərinin tibbi-psixoloji cəhətlərinə dair, habelə nəsildə mümkün olan irsi xəstəliklərə yol verməmək məqsədilə dövlət və bələdiyyə tibb müəssisələrində pulsuz məsləhətlər almaq, müayinədən keçmək və dispanser nəzarətində olmaq;
7.0.4. Azərbaycan Respublikasının əmək qanunvericiliyi ilə müəyyən edilən işçinin səhhətinə, sağlamlığına mənfi təsir göstərən amillər olan ağır, zərərli və təhlükəli əmək şəraitli peşələr (vəzifələr) və iş yerləri istisna olmaqla, istənilən iş yerlərində işləmək; 7.0.5. qanunvericiliklə müəyyən edilmiş hallarda və qaydada xüsusi təhsil almaq.
Maddə 8. İrsi qan xəstəliyi olan şəxslərin vəzifələri
8.0. İrsi qan xəstəliyi olan şəxslərin vəzifələri aşağıdakılardır:
8.0.1. həkim-hematoloqun müəyyən etdiyi müalicə tədbirlərinə əməl etmək;
8.0.2. həkimin çağırışı ilə uyğun tibb müəssisəsinə gəlmək;
8.0.3. daimi yaşayış yerini dəyişdirdikdə bir ay müddətində ərazi üzrə tibb müəssisəsində uçota alınmaq;
8.0.4. xəstəliyin müalicəsindən imtina edərkən imtinanın səbəbini yazılı şəkildə bildirmək.
Maddə 9. İrsi qan xəstəliyi olan şəxslərin sosial müdafiəsi
9.1. Əmək qabiliyyətini itirən irsi qan xəstəliyi olan şəxslər qanunvericiliklə müəyyən edilmiş qaydada dövlət tibb və sosial müdafiə müəssisələrində tibbi və sosial yardım alırlar.
9.2. İrsi qan xəstəliyi olan şəxslərə əlillik qanunvericiliklə müəyyən edilmiş qaydada təyin edilir. 16 yaşına çatmamış şəxslərə əlillik müddətsiz təyin olunur.
9.3. İrsi qan xəstəliyi olan işçilərə müvəqqəti əmək qabiliyyətini itirməyə görə müavinət iş stajından asılı olmayaraq orta əməkhaqqının məbləği əsasında hesablanır.
Maddə 10. Qanunun pozulmasına görə məsuliyyət
Bu Qanunun pozulmasında təqsirli olan hüquqi və fiziki şəxslər Azərbaycan Respublikasının qanunvericiliyi ilə müəyyən edilmiş qaydada məsuliyyət daşıyırlar.
Maddə 11. Qanunun qüvvəyə minməsi
Bu Qanun dərc olunduğu gündən qüvvəyə minir.
İlham ƏLİYEV,
Azərbaycan Respublikasının Prezidenti
Bakı şəhəri, 3 may 2005-ci il
№ 905-IIQ
İstinadlar
- "odlarmed". 2019-06-13 tarixində . İstifadə tarixi: 2011-01-28.
- M.Axundov, İnsan Genetikasına səyahət, Azərnəşr 1975, səh. 51
Xarici keçidlər
- http://www.e-qanun.az/ 2016-03-06 at the Wayback Machine
- Bu gün Azərbaycanda 1281 hemofiliyalı xəstə rəsmi qeydiyyatdadır [ölü keçid]
wikipedia, oxu, kitab, kitabxana, axtar, tap, meqaleler, kitablar, oyrenmek, wiki, bilgi, tarix, tarixi, endir, indir, yukle, izlə, izle, mobil, telefon ucun, azeri, azəri, azerbaycanca, azərbaycanca, sayt, yüklə, pulsuz, pulsuz yüklə, haqqında, haqqinda, məlumat, melumat, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, şəkil, muisiqi, mahnı, kino, film, kitab, oyun, oyunlar, android, ios, apple, samsung, iphone, pc, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, web, computer, komputer
Bu meqaledeki melumatlarin yoxlanilabiler olmasi ucun elave menbelere ehtiyac var Daha etrafli melumat ve ya meqaledeki problemlerle bagli muzakire aparmaq ucun diqqet yetire bilersiniz Lutfen meqaleye etibarli menbeler elave ederek bu meqaleni tekmillesdirmeye komek edin Menbesiz mezmun problemler yarada ve siline biler Problemler hell edilmemis sablonu meqaleden cixarmayin Bu meqaleni vikilesdirmek lazimdir Lutfen meqaleni umumvikipediya ve redakte qaydalarina uygun sekilde tertib edin Hemofiliya qanin laxtalanma xususiyyetinin pozulmasi ile xarakterize olunan irsi xestelik Xestelik zamani oynaqlara ezelelere ve daxili orqanlarda oz ozune zede ve ya cerrahi mudaxile neticesinde qanaxma bas verir Hetta xirda zedeler neticesinde hemofiliyali xestelerin beynine ve ya diger heyati ehemiyyetli orqanlarina qan axmasinin olumle neticelenmesi ehtimali yuksekdir Beyine qan axmasi hali daha cox insanlarda rast gelinir Hemofiliyanin agir formasindan eziyyet ceken xesteler oynaqlara hemartroz ve ezelelere hematoma tez tez qan axmasi neticesinde elil halina dusurler Hemofiliya hemostazin plazma helqesinin pozulmasindan ireli gelen hemorraqik diatezlere koaqulopatiya aid edilir HemofiliyaXBT 10 D66 D68 XBT 9 286OMIM 306700DiseasesDB 5555MedlinePlus 000537eMedicine med 3528 MeSH D025861 Vikianbarda elaqeli mediafayllar Hemofiliya X xromosomunda bir genin deyisilmesi neticesinde yaranir Xesteliyin uc tipi ferqlendirilir A B C Adeten xestelikden kisiler eziyyet cekirler qadinlar ise hemofiliyanin dasiyicisi kimi cixis edirler ve xesteliye tutulsalar bele cox yasamirlar Hemofiliya xesteliyi ile dogulan qiz usagi ekser hallarda olu dogulur yasasa da bu sadece cinsi yetiskenlik dovrune qeder mumkun olur Dasiyici qadinlar xeste oglan usaqlari ve ya dasiyici qiz usaqlari dunyaya getire bilerler Hemofiliyanin tipleri ve sebebiHemofiliyanin sebebi qanin laxtalanmasini temin eden faktorlarin eskik olmasidir Iki tip hemofiliya vardir Hemofiliya A ve Hemofiliya B Bu adlandirma qanda eskik olan zulala gore ediler Hemofiliya A da faktor 8 zulali eskikdir Hemofiliya B e nisbeten daha genis yayilmisdir Hemofiliya xestelerinin 80 faizi bu qrupdadir Bu faktor 8 zulal qanda olmasi lazim olan miqdarin yarisindan az olduguna gore hemofiliya yaranir Qanda zulalin miqdari ne qeder azdirsa xestelik o qeder siddetlidir Hemofiliya B ise faktor 9 zulalin eskikliyinden qaynaqlanir Xesteliyin kliniki elametleri hemofiliya A dan secilmir Simptomlar musahide edilmeden irelileye bildiyinden qandaki faktor seviyyesinin teyin olunmasi ile diaqnoz qoyular Hemofiliyanin elametleriHemofiliyanin siddeti qandaki faktorlarin ne qeder eskik olduguna baglidir Elameti qanamadir Usaqliq caginda ortaya cixan beyin qanamasi olume sebeb ola biler Umumiyyetle bu yasdaki qanamalar yaralanmalarla baglidir Usaq agzini ya da burnunu bir yere vurdugunda qan itkisi bas verir Bu six tekrarlandigi teqdirde ciddi probemlere getirib cixarir Oynagin hereketlerini mehdudlasdirir hetta tamamile oynaqlari hereketsiz qoya bilir Sumuklerin qaynasmasina sebeb olur Bundan elave qanamalar qaraciyer boyrek kimi daxili orqanlarda da ortaya cixir Yas artdiqca xesteliyin ferqine varan sexs daha diqqetli bir heyat surur Belelikle uzun iller heyatini davam etdire biler Lakin kicik yaralarda ve zedelerde bele bedende qaralmalar musahide edilir Xesteliyin neticelerini yas ireliledikce texmin etmek cetinlesir Kicik qanamalardan sonra qarsisi alinmaz qan itkinleri meydana gele biler DiaqnozHemofiliya diaqnozu heyatin her dovrunde teyin edile biler Yeni dogulan usaqda da bu xestelik tesbit edilir Hekim muayinesine getdiyinizde sizden ailede bele bir xesteliyin daha evvel olub olmadigi sorusulacaq Xesteliyin yaranmasinda anadan gelen genler ehemiyyetli oldugundan ananin qardaslarinda ve qardaslarinin usaqlarinda hemofiliya xestesi olub olmadigi arasdirilir Bundan elave aparilan qan tehlilleriyle qan laxtalanmasina baxilir Qeti diaqnoz bu testlerden sonra qoyulur Hemofiliyanin mualicesi uzun surur ve bundan sonra xesteni ve ailesini ciddi ve uzun bir muddet gozleyir Qanda faktor 8 ve faktor 9 adli iki zulal olur Hemofiliya veziyyetinde bunlar qanda eskikdir Bu iki zulalin qanda olmamasi miqdarinin azalmasi ya da funksiyasinin pozulmasi veziyyetinde qan laxtalanmir ve qanaxmaya sebeb olur Ilk defe 1920 ci ilde teyin olunan hemofiliya irsi faktorlarla elaqli inkisaf eden ciddi qanamalara yol acan bir xestelikdir Lakin texminen 30 hemofiliya xestesinin ailesinde hemofiliya yoxdur Cunki bu xestelik genlerde meydana gelen mutasiyalardan qaynaqlanir Hemofiliyada problem qanamada deyil qanama muddetinin uzanmasinda yeni qanin daha gec laxtalanmasindadir Cemiyyetde hemofiliya xesteliyine tez tez rast gelinir Her 4 min insandan birinde musahide edilir Kisilerde yaranma sixligi qadinlara nisbeten daha coxdur Qadinlarda gorulmesi cox nadir bir veziyyetdir 1985 ci ilden evvel bedenine faktor 8 vurulan bir cox xeste HIV e yoluxmus ve QICS inkisaf etmisdir Lakin son zamanlarda qan saxlama usullari ile bu risk azaldilmisdir Hemofiliyanin mualicesiHemofiliyanin mualicesi omur boyu surur Cunki bu xestelik genetik bir xestelikdir ve hele mualiceler bu merheleye gelmemisdir Orqanizmde eskik olan faktorlar zulallar iyne vasitesile bedene vurulur Bu sekilde xestede qanama bas verdiyinde laxtalanmanin meydana gelmesi temin ediler Lakin bu qalici bir mualice sekli deyil Davamli ve nizamli bir sekilde tetbiq olunmasi lazimdir Bir muddet sonra xestede bu qalici faktorlar yene azalacaq ve kohne seviyyesine enecek Xesteliyin diaqnozu erken qoyuldugunda bu usulla xeste gundelik heyatini diger insanlardan ferqsiz bir sekilde davam etdire bilir Bu xesteliyin mualicesi ucun aparilan arasdirmalar davam etmekdedir Xususile Amerikada 40 konullu xeste uzerinde gen mualicesi tetbiq olunmaqdadir Xestelere zeifledilmis virus verilir ve bu virus qaraciyere yerleserek faktor 8 ifraz edir Cox miqdarda verilmediyine gore hele yan tesiri gorulmemisdir Meqsed xesteliyi tamamile ortadan qaldirmaqdir Bundan elave saglam bir heyat surmesi ucun xestenin idman etmesi ve ezelelerini guclendirmesi lazimlidir Uzguculuk stolustu tennis hemofiliya xesteleri ucun faydalidir Yalniz ireli derecede hemofiliya xestesi olan sexslerin hekimin teklif etdiyi mesq proqramina riayet etmesi daha faydalidir Bezi idman novleri bu xesteler ucun risk meydana getire biler Hemofiliya Avropa kral ailelerindeHemofiliya xesteliyi Ingiltere kral ailesinde de musahide olunmus ve onun nesilden nesle kecmesi yaxsi oyrenilmisdir Hemofiliya xesteliyi ovladlarin dordde birinde o da oglan ovladinda bas vere biler Bele hesab edilir ki hemofiliya ilk defe mutasiya yolu ile kralica Viktoriyanin X xromosomunda askar edilmisdir Kralica bu cehetden heteroziqot imis yeni hemofiliyanin dasiyicisi olmusdur ve xesteliyi irsen oturmusdur Viktoriyadan qabaq kral ailesinde bu xestelik musahide edilmemisdir Rus cari II Nikolay kralica Viktoriyanin hemofiliyani dasiyan nevesi Aleksandra ile evlenmis ve onlarin ovladlari sahzade Aleksey hemofiliya xestesi olmusdur Hemofiliya AzerbaycandaHemofiliyali xestelerin 50 55 faizini mektebeqeder mektebyasli usaqlar ve gencler teskil edir Sehiyye Nazirliyinin Elmi Praktiki Hemofiliya Merkezinde EPHM 1281 hemofiliyali xeste resmi qeydiyyatdadir Xesteler muxtelif yas qruplarinda olurlar Onlarin arasinda 6 ayliq usaqdan 70 yasli ahila qeder xeste var Hemofiliya xesteliyinin agirliq derecesi faizle olculur Bele ki 1 2 faiz agir 5 faize qeder orta agir 10 faize qeder yungul 20 faizden yuxari gizlin hemofiliya sayilir Hemofiliya ve talassemiya irsi qan xesteliklerine ducar olmus sexslere dovlet qaygisi haqqinda AZERBAYCAN RESPUBLIKASININ QANUNU Bu Qanun Azerbaycan Respublikasinda hemofiliya ve talassemiya irsi qan xesteliklerine ducar olmus sexslere dovlet qaygisinin teskilati huquqi esaslarini mueyyen edir bu xesteliklerin mualicesi ve profilaktikasi sahesinde yaranan munasibetleri tenzimleyir Madde 1 Esas anlayislar 1 0 Bu Qanunda istifade olunan esas anlayislar asagidaki menalari ifade edir 1 0 1 irsi qan xestelikleri nesilden nesle irsen kecen qan sisteminin muxtelif xestelikleri 1 0 2 hemofiliya qanin laxtalanma sisteminde olan VIII ve ve ya IX faktorlarin catismamasi ile xarakterize olunan irsi qan xesteliyi 1 0 3 talassemiya genetik defekt neticesinde hemoqlobinin sintezinin pozulmasi ve xroniki anemiya ile xarakterize olunan irsi qan xesteliyi 1 0 4 dasiyici xesteliyin genetik defektini ozunde dasiyan ve xesteliyin klinik elametleri olmayan sexs 1 0 5 oturucu xesteliyin genetik defektini ozunde dasiyan ve sonraki nesle oture bilen sexs 1 0 6 prenatal diaqnostika hamilelik dovrunde diaqnostika dolden goturulmus muvafiq toxumalarin genetik usullar ile analizi Madde 2 Hemofiliya ve talassemiya irsi qan xesteliklerine ducar olmus sexslere dovlet qaygisi haqqinda Azerbaycan Respublikasinin qanunvericiliyi Hemofiliya ve talassemiya irsi qan xesteliklerine ducar olmus sexslere bundan sonra irsi qan xesteliyi olan sexsler dovlet qaygisi haqqinda Azerbaycan Respublikasinin qanunvericiliyi Azerbaycan Respublikasinin Konstitusiyasindan Ehalinin saglamliginin qorunmasi haqqinda Azerbaycan Respublikasinin Qanunundan bu Qanundan diger normativ huquqi aktlardan ve Azerbaycan Respublikasinin terefdar cixdigi beynelxalq muqavilelerden ibaretdir Madde 3 Irsi qan xesteliyi olan sexslere dovlet qaygisi sahesinde dovletin vezifeleri 3 0 Irsi qan xesteliyi olan sexslere dovlet qaygisi sahesinde dovletin vezifeleri asagidakilardir 3 0 1 irsi qan xestelikleri uzre Dovlet proqraminin qebul edilmesi ve heyata kecirilmesi 3 0 2 irsi qan xesteliyi olan sexslere ambulator ve stasionar seraitinde gosterilecek tibbi yardimin hecmi ve keyfiyyet standartlarinin beynelxalq teleblere uygun tesdiq edilmesi 3 0 3 irsi qan xesteliyi olan sexslerin registrinin yaradilmasi ve aparilmasi 3 0 4 irsi qan xesteliyi olan sexslerin dispanserizasiyasini muayine ve mualicesini heyata keciren ixtisaslasdirilmis tibb muessiselerinin hematoloji xidmet strukturlarinin yaradilmasi ve onlarin maddi texniki bazasinin guclendirilmesi 3 0 5 irsi qan xesteliklerinin mualicesi uzre tibb mutexessislerinin hazirlanmasi ve ixtisaslarinin artirilmasi 3 0 6 irsi qan xesteliklerinin profilaktikasi meqsedile ehalinin maariflendirilmesi 3 0 7 talassemiya geninin dasiyicilarini ve hemofiliya xesteliyinin oturuculerini askar etmek meqsedile her il genis skrininq proqraminin ehali arasinda heyata kecirilmesi 3 0 8 talassemiya xesteliyinin profilaktikasi meqsedile prenatal diaqnostika usulunun tetbiqinin temin edilmesi 3 0 9 irsi qan xestelikleri uzre elmi tedqiqatlarin aparilmasi bu sahede fiziki ve huquqi sexslerin fealiyyetinin elaqelendirilmesi ve metodiki tedbirlerin heyata kecirilmesi 3 0 10 xesteliyin agir formalarina tutulmus ve sosial elaqelerini itirmis sexsleri tam dovlet teminatinda saxlamaq ucun onlarin tibbi sosial muessiselerde yerlesdirilmesi 3 0 11 irsi qan xesteliklerinin profilaktikasi ve mualicesi sahesinde beynelxalq emekdasliga serait yaradilmasi Madde 4 Irsi qan xesteliyi olan sexslerin registri Irsi qan xesteliyi olan sexslerin registri bu sexslerin qeydiyyatinin aparilmasini temin etmek xestelerin saglamligi agirlasmalar elillik ve olum hallari habele mualice profilaktika tedbirlerinin semereliliyi barede melumat almaq meqsedile muvafiq icra hakimiyyeti orqani terefinden yaradilir Registrde xestenin sexsiyyeti xesteliyi barede melumat ve tibbi yardim haqqinda gosterisler qeyd olunur her bir xeste ucun xususi kart doldurulur ve bu kart melumat bankina daxil edilir Madde 5 Irsi qan xesteliyi olan sexslere tibbi yardim 5 1 Irsi qan xesteliyi olan sexslere gosterilen tibbi yardimin o cumleden zeruri olan muayinelerin hecmi ve qaydasi qan qan komponentleri ve derman preparatlarinin qan komponentleri hazirlamaq ucun vasitelerin siyahisi ve miqdari muvafiq icra hakimiyyeti orqani terefinden mueyyen olunur 5 2 Irsi qan xesteliyi olan sexslere tibbi yardim ferdi muraciet ve ya mualice profilaktika muessisesinin gonderisi 16 yasina catmamis sexslere ise onlarin valideynlerinin ve ya diger qanuni numayendelerinin muracieti esasinda gosterilir 5 3 Irsi qan xesteliyi olan sexsler tibb muessiselerinin gonderisi esasinda sanatoriya kurort mualicesi ile muvafiq icra hakimiyyeti orqani terefinden mueyyen olunmus qaydada temin edilirler Madde 6 Irsi qan xesteliyi olan sexslerin muayinesi ve mualicesi uzre tedbirlerin maliyyelesdirilmesi 6 1 Irsi qan xesteliyi olan sexslerin dovlet tibb muessiselerinde muayine ve mualicesi dovlet budcesi vesaiti hesabina maliyyelesdirilir 6 2 Irsi qan xesteliyi olan sexslerin muayinesi ve mualicesi ile bagli tedbirler belediyyelerin vesaitleri mecburi tibbi sigorta haqlari huquqi ve fiziki sexslerin ianeleri elece de qanunvericilikle qadagan olunmayan diger vesaitler hesabina heyata kecirile biler Madde 7 Irsi qan xesteliyi olan sexslerin huquqlari 7 0 Irsi qan xesteliyi olan sexslerin asagidaki huquqlari vardir 7 0 1 tibbi gosterisler esasinda ambulator stasionar ve ya sanatoriya kurort seraitinde tibbi yardim almaq 7 0 2 saglamliginin veziyyeti xesteliyin mahiyyeti tetbiq olunan mualice usullari aparilmis mualicenin neticeleri haqqinda etrafli ve muntezem melumat almaq 7 0 3 ailenin planlasdirilmasi meselelerine ve aile nikah munasibetlerinin tibbi psixoloji cehetlerine dair habele nesilde mumkun olan irsi xesteliklere yol vermemek meqsedile dovlet ve belediyye tibb muessiselerinde pulsuz meslehetler almaq muayineden kecmek ve dispanser nezaretinde olmaq 7 0 4 Azerbaycan Respublikasinin emek qanunvericiliyi ile mueyyen edilen iscinin sehhetine saglamligina menfi tesir gosteren amiller olan agir zererli ve tehlukeli emek seraitli peseler vezifeler ve is yerleri istisna olmaqla istenilen is yerlerinde islemek 7 0 5 qanunvericilikle mueyyen edilmis hallarda ve qaydada xususi tehsil almaq Madde 8 Irsi qan xesteliyi olan sexslerin vezifeleri 8 0 Irsi qan xesteliyi olan sexslerin vezifeleri asagidakilardir 8 0 1 hekim hematoloqun mueyyen etdiyi mualice tedbirlerine emel etmek 8 0 2 hekimin cagirisi ile uygun tibb muessisesine gelmek 8 0 3 daimi yasayis yerini deyisdirdikde bir ay muddetinde erazi uzre tibb muessisesinde ucota alinmaq 8 0 4 xesteliyin mualicesinden imtina ederken imtinanin sebebini yazili sekilde bildirmek Madde 9 Irsi qan xesteliyi olan sexslerin sosial mudafiesi 9 1 Emek qabiliyyetini itiren irsi qan xesteliyi olan sexsler qanunvericilikle mueyyen edilmis qaydada dovlet tibb ve sosial mudafie muessiselerinde tibbi ve sosial yardim alirlar 9 2 Irsi qan xesteliyi olan sexslere elillik qanunvericilikle mueyyen edilmis qaydada teyin edilir 16 yasina catmamis sexslere elillik muddetsiz teyin olunur 9 3 Irsi qan xesteliyi olan iscilere muveqqeti emek qabiliyyetini itirmeye gore muavinet is stajindan asili olmayaraq orta emekhaqqinin meblegi esasinda hesablanir Madde 10 Qanunun pozulmasina gore mesuliyyet Bu Qanunun pozulmasinda teqsirli olan huquqi ve fiziki sexsler Azerbaycan Respublikasinin qanunvericiliyi ile mueyyen edilmis qaydada mesuliyyet dasiyirlar Madde 11 Qanunun quvveye minmesi Bu Qanun derc olundugu gunden quvveye minir Ilham ELIYEV Azerbaycan Respublikasinin Prezidenti Baki seheri 3 may 2005 ci il 905 IIQIstinadlar odlarmed 2019 06 13 tarixinde Istifade tarixi 2011 01 28 M Axundov Insan Genetikasina seyahet Azernesr 1975 seh 51Xarici kecidlerhttp www e qanun az 2016 03 06 at the Wayback MachineBu gun Azerbaycanda 1281 hemofiliyali xeste resmi qeydiyyatdadir olu kecid