Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Progeriya – Erkən yaşlanma xəstəliyi, HGPS — Hutchinson-Gilford progeriya sindromu
| Progeriya | |
|---|---|
 Adətən progeriya xəstliyinə tutulanlar üçün alçaq boylu olmaq, başın böyük, üzün çənə hissəsinin kiçik olması xarakterik olur. | |
| XBT-10 | E |
| XBT-10-KM | E34.8 |
| XBT-9 | |
| XBT-9-KM | 259.8 |
| OMIM | 176670 |
| DiseasesDB | 10704 |
| MedlinePlus | 001657 |
| eMedicine | derm/731 |
| MeSH | D011371 |
 Vikianbarda əlaqəli mediafayllar | |
Haqqında
Progeriya çox nadir bir xəstəlik olub erkən yaşda qocalma ilə müşayiət olunan bir xəstəlikdir. Bu xəstəlik mutasiya nəticəsində əmələ gəlir, nadir hallarda irsi xarakter də daşıya bilir. Progeriya dedikdə erkən yaşlanma nəzərdə tutulsa da, bu xəstəliyi çox zaman HGPS (Hutchinson-Gilford progeriya sindromu) da adlandırırlar. Xəstəlik praktik olaraq qarşısıalınmaz nəticələrə gətirib çıxarır. Belə ki, bu xəstəliklə doğulan uşaqların əksəriyyəti 13 yaşına çatana kimi vəfat edirlər. Onların bədənində böyük insanın fiziki inkişafına məxsus xüsusiyyətlər, qocalıq sürətlə baş verir. Baş verən əlamətlərdən başlıcası – vaxtından əvvəl dazlıq, sümüklərin nazikləşməsi, artrit və ürək xəstəlikləridir. Xoşbəxtlikdən progeriya az təsadüf olunan xəstəliklərdəndir. Dünyada cəmi 48 nəfərdə rast gəlinir. Amma bəzi məlumatlara əsasən, bir ailədə [[]]5 uşağın hamısında bu xəstəlik müşahidə olunub. Bu xəstələr ürək xəstəlikləri və iflic kimi səbəblərlə dünyalarını dəyişirlər. Ortalama yaşam müddəti 13 ildir. Amma bəzən 20, hətta daha çox yaşaya bilirlər. Bəzi xəstələr isə daha erkən həyatlarını itirirlər.
Tarixi
Bu xəstəlik ilk dəfə 1886-cı ildə Jonathon Hutchinsonda aşkarlanmışdır. 1897 ci ildə Hastings Gilfordda da eyni xəstəlik üzə çıxmışdır, beləliklə bundan sonra xəstəlik bu iki adamın soyadları ilə əlaqədar olaraq Hutchinson- Gilford progeriya sindromu adlandırıldı.
Simptomları
Progeriyalı uşaqlarda simptomlar ilkin aylarda üzə çıxır. İlkin simptomlar uşağın fiziki olaraq düzgün formalaşmaması (yəni çəkisinin az olması və həmçinin çəkisinin kifayət qədər arta bilməməsi) və sklerodermaya bənzər dəri vəziyyəti şəklində təzahür edir. Bunlardan qeyd etdiyimiz ilk simptomun(digər adı ilə FTT-failing to thrive) səbəbləri iki yerə bölünür : endogen və ekzogen.
Endogen səbəblər-uşaqda olan əqli və fiziki pozğunluqlardan qaynaqlanır .Bu anadangəlmə qüsurlarla bağlıdır ,həmçinin həzm sistemi ilə bağlı bir sıra problemlər (qaz və turşuların geriyə axması) uşaqda ağrılı vəziyyətlə müşahidə olunub,kifayət qədər qidalanmamasına səbəb olur. Kistik fibroz(döş qəfəsi infeksiyaları, öskürmək, tez tez bəlğəmin əmələ gəlməsi, tənəffüsün tez- tez kəsilməsi ,dəridən duz tamının gəlməsi, yeməyə baxmayaraq, çəkinin az olması ilə müşayiət olunan əsasən ağciyərlərə, həmçinin mədəaltı vəzə, böyrəklərə, bağırsaqlara təsir edən bir xəstəlikdir) ishal, çölyak xəstəliyi(qarın ağrısı qabarıqlıq çəki ala bilməmək kimi şikayətlərlə özünü büruzə verən xəstəlikdir, əsasən buğda, arpa, çovdar, yulaf kimi taxıllarda olan qlüten zülalının həzm olunmamasından yaranır) progeriya xəstəliyinin daha da ağırlaşmasına səbəb olur. Qurdağızlılıq və dilin qatlanması da progeriya xəstəliyinin inkişafı üçün zəmin yaradır.
Ekzogen səbəblər məsələn uşağım kifayət qədər ana südü qəbul etməməsi,uşağa kifayət qədər qida verilməməsi ilə əlaqədardır.
Progeriyanın ikinci əsas simptomu sayılan skleroderma autoimmun xəstəlikdir .Bu xəstəlikdə dərinin sərtləşməsi baş verir, xəstəliyin daha ağır formaları daxili orqanların zədələnməsinə gətirib çıxarır. 2–3 yaşa çatan progeriyalı uşaqlarda isə bədəndə tük örtüyünün tamamilə itməsi(dazlaşma),dayaz, çıxıqlı çənə, burnun sıxılmış vəziyyətdə olması ilə müşahidə olunur. Uşaq böyüdükcə bu xəstəlik daha kəskin şəkildə büruzə verir .Büzüşmüş dəri, damar kirəcləşməsi (ateroskleroz),böyrəklərin sıradan çıxması ,görmə qabiliyyətinin itməsi, ürək-damar problemləri sonrakı dövrlərdə üzə çıxan simptomlardan sayılır .Skleroderma progeriyanın ən spesifik simptomudur bu xəstəliyi olan uşaqların yaşlılar kimi kövrək sümükləri olur, yəni progeriyalı xəstələr üçün ən xarakterik xüsusiyyət büzüşmüş dəri, bədənə nisbətdə başın böyük olması , sifətin dar olması dimdiyəbənzər burun, kəllənin dərisində olan venaların açıq aydın görünməsidir.
Xəstəliyin səbəbi
Normal hüceyrədə və progeriyalı hüceyrələrdə gedən prosseslər fərqlidir:
- Normal hüceyrədə: LMNA geni prelamin A adlı zülalı kodlaşdırır, Progeriyada: Prelamin A –nın sonuna farnezil qrupu birləşir.
- Normal hüceyrədə: Farnezil qrupu prelamin A dan ayrılır, Progeriyalı hüceyrədə: Farnezil qrupu prelamin A ya bağlanır.
- Normal hüceyrədə: Prelamin A nın normal forması lamin A adlanır, Progeriyalı hüceyrədə: Prelamin A nın anormal forması bu zaman progerin adlanır.
- Normal hüceyrədə: Lamin A nüvənin kənarına bağlanmır, Progeriyalı hüceyrədə: Progerin isə nüvənin kənarına bağlanır.
- Normal hüceyrədə: Nüvənin forması normal olur, Progeriyalı hüceyrədə: Nüvənin qəribə forması olur.
Yəni prosesin mexanizmini sadə dillə izah etsək, normal hüceyrədə prelamin müvəqqəti olaraq nüvəyə birləşməlidir, bunun pozulması progeriya xəstəliyini yaradır. 20-ci əsrin əvvəllərinə kimi progeriya haqqında məlumat çox az idi. 2003-cü ildə bunun səbəbinin LMNA genində baş verən mutasiya olduğunu kəşf etdilər və bu mutasiya sitozinin timinlə əvəz olunmasından qaynaqlanır .Bu mutasiya nəticəsində ölçücə normal RNT dən dəfələrlə kiçik RNT yaranır və yaranmış bu RNT nin translyasiyası nəticəsində əmələ gələn zülal da(prelamin A ) normal olmur və belə zülala farnezil qrupu uzun müddət bağlanır ,ondan ayrılmır. Nəticədə lamin A- nın yerinə xəstəliyin səbəbi olan progerin zülalı yaranır və bu progerin zülalı uzun müddət nüvəyə birləşir .Zəncirvari olaraq nüvəyə birləşən bu progerin lamin A dan fərqli olaraq nüvəyə möhkəmlik vermir(yuxarıda izah olunduğu kimi lamin nüvə üçün mexaniki dayaq rolunu oynayırdı, ancaq progerin bunu etmir) nəticə olaraq nüvə də qəribə forma alır və orqanizmdə bütün həyati proseslərə nəzarət edən nüvə artıq öz funksiyasını düzgün yerinə yetirə bilmir
Müalicəsi
Hələlik xəstəliyin müalicəsi tam aşkarlanmayıb, lakin bəzi sınanmış metodlar var ki xəstəliyin müalicəsində effektli sayıla bilər. Onlardan biri də böyümə hormonu ilə olan müalicədir. Belə ki bu progerinin yaranmasını tormozlayır və həmçinin progeriyalı xəstələrin boyunun və çəkisinin artmasına kömək edir.
Həmçini xəstəliyin müalicəsində farnezil transferaza inhibitorlarından da istifadə olunur.
Mənbə
- 10 ən qorxulu və qəribə xəstəliklər 2009-12-07 at the Wayback Machine
- [1]
- Monarch Disease Ontology release 2018-06-29. 2018-06-29 2018.
wikipedia, oxu, kitab, kitabxana, axtar, tap, meqaleler, kitablar, oyrenmek, wiki, bilgi, tarix, tarixi, endir, indir, yukle, izlə, izle, mobil, telefon ucun, azeri, azəri, azerbaycanca, azərbaycanca, sayt, yüklə, pulsuz, pulsuz yüklə, haqqında, haqqinda, məlumat, melumat, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, şəkil, muisiqi, mahnı, kino, film, kitab, oyun, oyunlar, android, ios, apple, samsung, iphone, pc, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, web, computer, komputer
Progeriya Erken yaslanma xesteliyi HGPS Hutchinson Gilford progeriya sindromuProgeriyaAdeten progeriya xestliyine tutulanlar ucun alcaq boylu olmaq basin boyuk uzun cene hissesinin kicik olmasi xarakterik olur XBT 10 E34 8XBT 10 KM E34 8XBT 9 259 8XBT 9 KM 259 8OMIM 176670DiseasesDB 10704MedlinePlus 001657eMedicine derm 731 MeSH D011371 Vikianbarda elaqeli mediafayllarHaqqindaProgeriya cox nadir bir xestelik olub erken yasda qocalma ile musayiet olunan bir xestelikdir Bu xestelik mutasiya neticesinde emele gelir nadir hallarda irsi xarakter de dasiya bilir Progeriya dedikde erken yaslanma nezerde tutulsa da bu xesteliyi cox zaman HGPS Hutchinson Gilford progeriya sindromu da adlandirirlar Xestelik praktik olaraq qarsisialinmaz neticelere getirib cixarir Bele ki bu xestelikle dogulan usaqlarin ekseriyyeti 13 yasina catana kimi vefat edirler Onlarin bedeninde boyuk insanin fiziki inkisafina mexsus xususiyyetler qocaliq suretle bas verir Bas veren elametlerden baslicasi vaxtindan evvel dazliq sumuklerin naziklesmesi artrit ve urek xestelikleridir Xosbextlikden progeriya az tesaduf olunan xesteliklerdendir Dunyada cemi 48 neferde rast gelinir Amma bezi melumatlara esasen bir ailede 5 usagin hamisinda bu xestelik musahide olunub Bu xesteler urek xestelikleri ve iflic kimi sebeblerle dunyalarini deyisirler Ortalama yasam muddeti 13 ildir Amma bezen 20 hetta daha cox yasaya bilirler Bezi xesteler ise daha erken heyatlarini itirirler TarixiBu xestelik ilk defe 1886 ci ilde Jonathon Hutchinsonda askarlanmisdir 1897 ci ilde Hastings Gilfordda da eyni xestelik uze cixmisdir belelikle bundan sonra xestelik bu iki adamin soyadlari ile elaqedar olaraq Hutchinson Gilford progeriya sindromu adlandirildi SimptomlariProgeriyali usaqlarda simptomlar ilkin aylarda uze cixir Ilkin simptomlar usagin fiziki olaraq duzgun formalasmamasi yeni cekisinin az olmasi ve hemcinin cekisinin kifayet qeder arta bilmemesi ve sklerodermaya benzer deri veziyyeti seklinde tezahur edir Bunlardan qeyd etdiyimiz ilk simptomun diger adi ile FTT failing to thrive sebebleri iki yere bolunur endogen ve ekzogen Endogen sebebler usaqda olan eqli ve fiziki pozgunluqlardan qaynaqlanir Bu anadangelme qusurlarla baglidir hemcinin hezm sistemi ile bagli bir sira problemler qaz ve tursularin geriye axmasi usaqda agrili veziyyetle musahide olunub kifayet qeder qidalanmamasina sebeb olur Kistik fibroz dos qefesi infeksiyalari oskurmek tez tez belgemin emele gelmesi teneffusun tez tez kesilmesi deriden duz taminin gelmesi yemeye baxmayaraq cekinin az olmasi ile musayiet olunan esasen agciyerlere hemcinin medealti veze boyreklere bagirsaqlara tesir eden bir xestelikdir ishal colyak xesteliyi qarin agrisi qabariqliq ceki ala bilmemek kimi sikayetlerle ozunu buruze veren xestelikdir esasen bugda arpa covdar yulaf kimi taxillarda olan qluten zulalinin hezm olunmamasindan yaranir progeriya xesteliyinin daha da agirlasmasina sebeb olur Qurdagizliliq ve dilin qatlanmasi da progeriya xesteliyinin inkisafi ucun zemin yaradir Ekzogen sebebler meselen usagim kifayet qeder ana sudu qebul etmemesi usaga kifayet qeder qida verilmemesi ile elaqedardir Progeriyanin ikinci esas simptomu sayilan skleroderma autoimmun xestelikdir Bu xestelikde derinin sertlesmesi bas verir xesteliyin daha agir formalari daxili orqanlarin zedelenmesine getirib cixarir 2 3 yasa catan progeriyali usaqlarda ise bedende tuk ortuyunun tamamile itmesi dazlasma dayaz cixiqli cene burnun sixilmis veziyyetde olmasi ile musahide olunur Usaq boyudukce bu xestelik daha keskin sekilde buruze verir Buzusmus deri damar kireclesmesi ateroskleroz boyreklerin siradan cixmasi gorme qabiliyyetinin itmesi urek damar problemleri sonraki dovrlerde uze cixan simptomlardan sayilir Skleroderma progeriyanin en spesifik simptomudur bu xesteliyi olan usaqlarin yaslilar kimi kovrek sumukleri olur yeni progeriyali xesteler ucun en xarakterik xususiyyet buzusmus deri bedene nisbetde basin boyuk olmasi sifetin dar olmasi dimdiyebenzer burun kellenin derisinde olan venalarin aciq aydin gorunmesidir Xesteliyin sebebiNormal huceyrede ve progeriyali huceyrelerde geden prossesler ferqlidir Normal huceyrede LMNA geni prelamin A adli zulali kodlasdirir Progeriyada Prelamin A nin sonuna farnezil qrupu birlesir Normal huceyrede Farnezil qrupu prelamin A dan ayrilir Progeriyali huceyrede Farnezil qrupu prelamin A ya baglanir Normal huceyrede Prelamin A nin normal formasi lamin A adlanir Progeriyali huceyrede Prelamin A nin anormal formasi bu zaman progerin adlanir Normal huceyrede Lamin A nuvenin kenarina baglanmir Progeriyali huceyrede Progerin ise nuvenin kenarina baglanir Normal huceyrede Nuvenin formasi normal olur Progeriyali huceyrede Nuvenin qeribe formasi olur Yeni prosesin mexanizmini sade dille izah etsek normal huceyrede prelamin muveqqeti olaraq nuveye birlesmelidir bunun pozulmasi progeriya xesteliyini yaradir 20 ci esrin evvellerine kimi progeriya haqqinda melumat cox az idi 2003 cu ilde bunun sebebinin LMNA geninde bas veren mutasiya oldugunu kesf etdiler ve bu mutasiya sitozinin timinle evez olunmasindan qaynaqlanir Bu mutasiya neticesinde olcuce normal RNT den defelerle kicik RNT yaranir ve yaranmis bu RNT nin translyasiyasi neticesinde emele gelen zulal da prelamin A normal olmur ve bele zulala farnezil qrupu uzun muddet baglanir ondan ayrilmir Neticede lamin A nin yerine xesteliyin sebebi olan progerin zulali yaranir ve bu progerin zulali uzun muddet nuveye birlesir Zencirvari olaraq nuveye birlesen bu progerin lamin A dan ferqli olaraq nuveye mohkemlik vermir yuxarida izah olundugu kimi lamin nuve ucun mexaniki dayaq rolunu oynayirdi ancaq progerin bunu etmir netice olaraq nuve de qeribe forma alir ve orqanizmde butun heyati proseslere nezaret eden nuve artiq oz funksiyasini duzgun yerine yetire bilmirMualicesiHelelik xesteliyin mualicesi tam askarlanmayib lakin bezi sinanmis metodlar var ki xesteliyin mualicesinde effektli sayila biler Onlardan biri de boyume hormonu ile olan mualicedir Bele ki bu progerinin yaranmasini tormozlayir ve hemcinin progeriyali xestelerin boyunun ve cekisinin artmasina komek edir Hemcini xesteliyin mualicesinde farnezil transferaza inhibitorlarindan da istifade olunur Menbe10 en qorxulu ve qeribe xestelikler 2009 12 07 at the Wayback Machine 1 Monarch Disease Ontology release 2018 06 29 2018 06 29 2018