Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
— insan genetikasını öyrənən elm sahəsinə deyilir.
İnsan digər orqanizmlər kimi cinsi yolla çoxalır, dominant və resessiv əlamətlərə malikdir, irsiyyət qanunauyğunluqları insana da xasdır. Lakin insan genetikasını öyrənməyin bir sıra çətinlikləri vardır:
- Hər şeydən əvvəl insanın genetikasını öyrənməkdə bitkilər və heyvanlar aləmində tətbiq olunan əsas hibridoloji üsuldan istifadə etmək çox çətindir. İnsanların ailə qurması, nəsil artırması tədqiqatçının arzusu ilə deyil, bir sıra sosioloji amillərlə əlaqədardır.
- İnsan nisbətən az nəsil verən canlıdır.
- Xromosomların miqdarının çox olması.
- İnsan gec yetişəndir. Bir insan ömrü ən yaxşı hallarda bir-iki nəsli öyrənməyə çata bilər.
Lakin bu çətinliklərə baxmayaraq alimlər insanın genetikasını öyrənməyə yollar tapmışlar. Hələ XIX əsrin axırlarında (Çarlz Darvinin bibisi oğlu) insanın genetikasını öyrənmək üçün bir neçə üsul irəli sürmüşdü. Bunlardan genealoji, əkizlər və statistik üsulları qeyd etmək olar. Get-gedə insanın genetikasını öyrənməkdə bir neçə üsul formalaşmağa başlamışdır. Bunlardan genealoji, sitogenetik, biokimyəvi, toxuma kulturası, populyasiya üsulları və sairəni göstərmək olar.
İnsan genetikasının öyrənilməsi üsulları
Genealoji üsul
Ayrı-ayrı ailələrdə müşahidə olunan müəyyən əlamətin nəsillər üzrə necə keçdiyini öyrənmək üçün genealoji sxem (nəsil ağacı) tərtib edilir. Genealoji (yunanca genes – mənşə deməkdir) üsulun tətbiqi zamanı genetik maraqlandığı əlamətə malik adamın, başqa sözlə, probandın, bir neçə qohumları üzrə müşahidə aparır. Probandı öx işarəsi ilə və ya kişi və qadın göstərən işarələrin içərisində qara nöqtə qoymaqla göstərirlər. Bir ailə üçün genealogiya tərtib etdikdə aşağıdakıları nəzərə alırlar. Ailəni təşkil edən kişi (kvadratla) sağda, qadın isə dairə ilə solda qeyd olunur. Yuxarıdan aşağıya doğru nəsillər roma rəqəmləri ilə, övladlar isə ərəb rəqəmləri ilə qeyd olunur. Genealogiya tərtib edərkən aşağıdakı işarələrdən istifadə edirlər :
Əkizlər üsulu
İnsanın genetikasını öyrənməkdə əkizlər üsulunu ilk dəfə F. Qalton irəli sürmüşdür. Bildiyimiz kimi, əkizlər müxtəlif olurlar. Genetik ədəbiyyatda bir yumurta əkizləri (BƏ) və müxtəlif yumurta əkizləri (MƏ) terminləri daha çox işlənir. Lakin bəzən bir yumurta əkizlərinə identik əkizlər, müxtəlif yumurta əkizlərinə iki yumurta əkizləri də deyilir. Bəzən iki yumurta əkizləri də ayrılıqda hər cüt eyni yumurtadan da əmələ gələ bilər. Buna görə də bir yumurta əkizləri (BƏ) və müxtəlif yumurta əkizləri (MƏ) terminlərini işlətmək düzgün olar.
BƏ-i bir yumuirtanın eyni spermatozoidlə mayalanması nəticəsində əmələ gəldiyi üçün eyni cinsiyyətli olub (ya hər ikisi oğlan və ya qız) və bir-birlərinə çox oxşayırlar, daha doğrusu bir-birinin güzgüdəki əksi, surəti kimi olurlar. MƏ-i ayrı-ayrı yumurtaların müxtəlif spermatozoidlə mayalandığı üçün həm müxtəlif cinsiyyətli (oğlan-qız), həm də eyni cinsiyyətli (oğlan-oğlan və ya qız-qız) ola bilərlər. MƏ-i bir-birinə, eyni valideynlərdən ayrı-ayrı vaxtlarda dünyaya gələn, övladlar dərəcəsində oxşaya bilər.
BƏ və MƏ-lərini bir-birindən aşağıdakı xüsusiyyətlərinə görə fərqləndirmək olar:
- BƏ-lər mütləq eyni cinsiyyətil olmalıdır. MƏ-lər isə eyni cinsiyyətli, həm də müxtəlif cinsiyyətli ola bilər.
- BƏ-lərinin bir ümumi xarionu, MƏ-lərinin müxtəlif xarionları olur.
- BƏ-lərində resiprok transplantasiya avtotransplantasiyada olduğu kimi müvəffəqiyyətli, MƏ-lərində isə müvəffəqiyyətsiz nəticə verir.
- BƏ-də konkordant, MƏ-də diskordant olur. Diaqnostika üçün xarici şəraitin təsiri altında ən az dəyişkənliyə uğrayan əlamətlər götürülür. Məs., qan qrupları, gözün, saçın rəngi, barmaq uclarının və əl ayasının dəri relyefi kimi əlamətlərlə BƏ və MƏ-lərini ayırd etmək mümkündür.
BƏ-də bəzən müşahidə olunan fenotipik fərqlər embrional inkişafın hələ orqanogenez baş verməmiş mərhələlərində cütlərdən birində somatik mutasiyalar nəticəsində meydana gələ bilər. Əkizlər metodu mühit şəraiti və irsiyyət probleminin həllində çox böyük əhəmiyyət kəsb edir. BƏ-lərinin eyni və müxtəlif şəraitdə yetişdirilməsi sayəsində müxtəlif faktorların təsiri öyrənilir. Bunlardan hansı əlamətlərin daha çox, hansılarının daha az müxtəlif xarici mühit amillərin təsirinə məruz qalmaları, hansı əlamətlərin heç bir dəyişikliyə uğramaması müəyyən edilir. Beləliklə, BƏ və MƏ üzərində aparılan təcrübələrdə irsiyyət faktorlarının insanın təşəkkülündəki əhəmiyyəti aşkara çıxarılır.
Sitoloji üsul
Bu üsulla insanların xromosom kompleksini, genomda və ya ayrı-ayrı xromosomlarda baş verən dəyişmələri öyrənirlər. Bu və ya başqa bir əlamətdə, orqanda baş verən dəyişilmələrin, anomaliyaların sitoloji quruluşda əks olunmasını və bu qayda üzrə bunların arasındakı uyğunluqları aşkara çıxarırlar.
Biokimyəvi üsul
İnsan orqanizmində mübadilə məhsullarının metobolik çevrilmələrinin pozulması səbəbləri öyrənilərkən tətbiq edilir. Məlumdur ki, mübadilə məhsullarının metobolik çevrilmələri prosesində təqribən 10 minə yaxın müxtəlif ferment iştirak edir. Onlardan indiyədək irsi patologiyalar 140-150 ferment də müəyyənləşdirilmişdir. Bu, fermentlərin ümumi sayının təxminən 1-2%-ni təşkil edir. Hazırda 300-dən artıq irsi maddələr mübadiləsi xəstəlikləri müəyyənləşdirilmişdir. Onların diaqnostikası üçün keyfiyyət və yarım-v keyfiyyət testlər sistemi tətbiq edilir. Bunun sayəsində, qanda, sidikdə, həzm şirəsində və müxtəlif hüceyrələrdə maddələr mübadiləsi məhsullarının miqdarı və keyfiyyətindəki pozuntuları aşkara çıxarmaq mümkün olur. Məsələn, fenilketonuriya xəstəliyində sidiklə birlikdə fenilpiroüzüm turşusunun, homosistinuriya zamanı homosistilinin izafi ifraz olunur, habelə alkaptonuriya xəstəliyinə tutulmuş adamların sidiyi havada qaralır ki, bu da moqogentizin turşusunun oksidləşməsi ilə əlaqədardır və s.
Toxuma kulturası üsulu
İnsanın bədənindən hüceyrələri, toxumaları götürüb, süni yaradılımış qidalı mühitdə yaşadır və onların irsiyyəti öyrənilir.
Populyasiya-statistik üsul
Bu üsul bu və ya başqa bir normal və ya anormal əlamətin müəyyən əhali arasında yayılması dərəcələrini aşkara çıxarmaqda çox böyük əhəmiyyətə malikdir.
Populyasiya üsulu
İnsanın genetikasını öyrənməkdə populyasiya üsulu müəyyən rol oynayır. Bu üsul əhali arasında bu və ya başqa gen və xromosom anomaliyalarını müəyyən etmək məqsədilə tətbiq olunur. Bu insanın irsi xəstəliklərin yayılmasının təhlili üçün, yaxud qan qohumlarının evlənməsinin verdiyi nəticələri müəyyənləşdirmək və insan populyasiyasının bütövlükdə formalaşmasının filogenetik cəhətlərini aydınlaşdırmaq üçün müəyyən əhəmiyyətə malikdir. Müxtəlif anomaliyaların populyasiyalarda yayılma tezliyi onların müxtəlif təzahür dərəcəsi ilə müəyyən edilir. Bu zaman onlarda genotipik struktur resessiv allellərin əksəriyyətinin heteroziqot halında tapılması ilə əlaqədar olur. Məsələn, Avropa sakinlərinin təqribən hər yüz nəfərindən biri amovratik idiotluq geni üzrə heteroziqot olduğu halda, onun homoziqota, resessiv halda təzahürü 1000000:25 nisbətində müşahidə edilir. Yəni həmin xəstəliyə 1 mln-dan 25-i tutulur. Avropa ölkələrində albinizmin təsadüfedilmə tezliyi 1:20000, heteroziqot isə 1:70-dir. Məhdud ölçülü populyasiyalarda nəinki əmioğlu və əmiqızıları əsasında, həm də 5-6-8-10-cu nəsil budağının qohumları arasında da nigahın zərərli nəticələri özünü göstərir. Hazırda izolyatların çoxunun parçalanması ilə əlaqədar olaraq resessiv genlərin homoziqot halında təzahürü kəskin surətdə azalmışdır. Lakin resessiv əlamətlər üzrə homoziqotların meydana gəlməsi çox halda müxtəlif qohumluq dərəcəli şəxslər arasındakı nigahlarla əlaqədardır.
Nilin və Şellin məlumatına görə, albinosların valideynləri arasında əmi, bibi, dayı, xala sisbləri (törəmələri) arsında nigahların tezliyi 18-24%, amovratik idiotluğa mübtəla olanların valideynləri arasında 27-53%, anadangəlmə ixtiozda 30-40%, anadangəlmə daltonizmdə - 11%, piqment kserodermada – 20-26% təşkil edir. Əhali arasında müxtəlif anomaliyaların sıxlığı müxtəlif olur. Məs., tədqiq olunan Avropa ölkələrində resessiv anomaliyalardan albinosluq 20 000:1 olduğu halda, amovratik səfehlik (Şpilmayer-Fot xəstəliyi) gənclik dövründə 1000 000:25 olur. Əlbəttə, resessiv anomaliyaların sıxlığı yaxın qohum evlənmələr sayəsində artır.
Təcrid olunmuş rayonlarda xəstəliklərin, anomaliyaların sıxlığı, təcrid olunmamış böyük sahələrə və yaxın qohum evlənmələri az olan ölkələrə nisbətən dəfələrlə artıq olur. Cənubi Panamada San-Blaz rayonunda albinosların sıxlığı nəzərə çarpacaq dərəcədə çoxdur. İsveçrənin Rone kəndində 2200 əhalidən 50-si lal-kardır. Buna səbəb keçmişdən təcrid olunmuş bir rayonda əhali arasında qohum evlənmələrinin imkanlarının daha çox olması və bu rayondan başqa yerə keçənlərin az olmasıdır. İctimai-iqtisadi formasiyalar inkişaf etdikcə insanların geniş iqtisadi əlaqələrinə təzadlar törədən təcridlər xeyli dərəcədə aradan götürülmüşdür. Lakin buna baxmayaraq hər ölkədə bu və ya başqa bir dominant və ya resessiv allellin yayılması dərəcəsi ilə populyasiya genetikası məşğul olur ki, bunun da nəzəri, xüsusilə böyük praktiki əhəmiyyəti vardır. Biz yuxarıda qeyd etmişdik ki, insanlarda qan qrupları üç allel gen ilə (JA,JB,J0) müəyyən edilir. Ayrı-ayrı ölkələrdə bu allellərin sıxlığı müxtəlifdir. Məs., Hindistanda və Çində J0 allelinin sıxlığı çox olduğu halda, Amerika və Avstraliyanın yerli əhalisində azalır və sıfra enir. Amerika hindularında (həmçinin Avstraliyanın yerli əhalisində və Polineziyada) ən çox J0 alleli, Amerikanın yerli əhalisində, Hindistanda, Ərəbistanda, Tropik Afrikada, Qərbi Avropada J allelinə seyrək rast gəlirlər. Cədvəldə homoziqotlarla heteroziqotlar arasındakı nisbət (1AA+2 Aa+1aa) Hardi-Vaynberq qanununa (p2+2pq+q2) əsasən hesablanır. Biz populyasiya mövzusunda qeyd etmişdik ki, allellərin Hardi-Vaynberq qanununa əsaən sabit nisbətdə olmasını seçmə, miqrasiya və mutasiyalar poza bilər. Müxtəlif populyasiyalarda ayrı-ayrı ABC sistemli qan qrupları allellərin azlığı, çoxluğu və olmaması həmin ölkələrdə vəba və çiçək epidemiyasının yayılması ilə izah edilir. Vəbanı əmələ gətirən Pasteuvella pestis O antigeni xassəsinə malikdir. Buna görə də O qan qrupundan olan adamlara bu parazit öldürücü təsir göstərir. Çünki həmin adamlar yoluxma zamanı kifayət qədər antitel hazırlaya bilmir, belə də çiçək xəstəliyi A allelini daşıyan adamlar üçün təhlükəli olmuşdur. Deməli, vəba yoluxması olan yerlərdə j0 alleli çiçək yoluxmasında isə JA allelləri eliminasiya olunmuşlar, yəni bu allelləri daşıyan adamlar əksərən məhv olmuşlar.
İnsanda qanın xassələrinin irsiyyəti
İnsanda qanın irsi xüsusiyyətləri onun tərkibində A və B antigenlərinin olub-olmamasından asılıdır. İnsanda qan dprd qrupa bölünür:
- O və ya I qrup qan eritrositlərində heç bir antigen və ya aqlütinogen olmur, lakin qan plazmasında hər iki antitellər (aqlütininlər – α və β) olur.
- A və ya II qrup qan eritrositlərində bir antigen (aqlütinogen) A, plazmada isə β antiteli (aqlütinini) olur.
- və ya III qrup qan eritrositlərində antigen (aqlütinogen) B, plazmada isə α antiteli (aqlütinin) olur.
- AB və ya IV qrup qanın eritrositlərində hər iki antigen (aqlütinogen) A və B olur, lakin plazmada antitellər (aqlütininlər) α və β olmur.
Bu deyilənlər aşağıdakı cədvəldə verilmişdir:
| Qan qrupları | Antigen (aqlütinogen) | Antitel (aqlütimin) |
|---|---|---|
| O (I) | ----- | α, β |
| A (II) | A | β |
| B (III) | B | α |
| AB (IV) | A, B | ----- |
Qan köçürmədə üzə çıxan çətinlik də qanın tərkibi ilə əlaqədardır. A antigeni olan qan qrupunu α antiteli olan qan qrupuna köçürmək olmaz, B antigeni olan qan qrupunu isə β antiteli olan qan qrupuna köçürmək olmaz. Çünki A antigeni α antiteli ilə, B antigeni isə β antiteli ilə aqlütinasiya edir. I qan qrupunda heç bir antigen yoxdur, hər iki antitel var. II qrupda A antigeni, III qrupda B antigeni, IV qrupda A və B antigenləri olduğundan bunların heç birini I qrupa köçürmək olmaz. Digər qruplar üçün də bu cür izahat aparmaq olar.
Qanın irsi xəstəlikləri
Qanın 50-yə yaxın irsi xəstəlikləri vardır. Belə xəstəliklərə misal olaraq xromosomlarla əlaqəli olan və natamam dominantlıq edən iki tipdə hemoqlobinopatiya və ya hemoqlobinozlar: oraqvari hüceyrə anemiyası və talassemiyanı göstərmək olar.
Hemoqlobinopatiya hemolizlə anomal eritrositlərin parçalanması ilə müşahidə olunur. Bunun nəticəsində oksigen aclığı xüsusilə atmosfer təzyiqinin aşağı düşməsi zamanı (məs., təyyarədə, düzgün aparılmayan anestiziya zamanı və s.), qızdırma tutmaları, sancı tutmaları simptomları ilə üzə çıxır və ölümlə nəticələnə bilər. Bu xəstəlik xüsusilə bu əlamətə görə homoziqot halında daha ağır formada gedir.
Oraqvari hüceyrə anemiyası geni S anomal hemoqlobin HbS-in sintezinə nəzarət edir və qeyri-normal oraqvari eritrositlərin əmələ gəlməsinə səbəb olur. Bu gen xüsusilə Yunanıstanda, Mərkəzi Afrikada, Hindistanda daha çox rast gəlinir.
Digər T geni halda (TT) qanın xassələrinə təsir edir və talassemiya xəstəliyi (mikrositar formada anemiya) törədir. Talassemiyaya xüsusilə İtaliya, Yunanıstan, Kiprdə yaxın qohum evlənmələri sayəsində Azərbaycanda, Orta Asiya ölkələrində rast gəlinir. Talassemiya xəstələrinin sümükləri deformasiya edib xüsusi forma alır. Belə xəstələr (TT) homoziqot halında adətən on yaşa qədər yaşaya bilmir, heteroziqot (Tt) halında isə praktik sağlam olurlar və (TT) sağlam insanlardan çox az fərqlənirlər.
İnsanın xromosom quruluşu
1956-cı ildə insanın somatik hüceyrələrində 23 cüt, yəni 46 xromosom olması D. Tiyo və A. Livin tərəfindən təsdiq edildi. İnsanın xromosomlarının ölçülərinə, formalarına, sentromerlərinin yerləşməsinə görə əsasən 4 tipə bölürlər:
- Metasentrik
- Submetasentrik
- Akrosentrik
- Telosentrik
İnsanın xromosomlarını forma və ölçülərinə görə 7 qrupa ayırırlar. Bu qrupları mütəxəsislər mikroskop altında müəyyən edilər. 23 cütü 7 qrup üzrə roma rəqəmləri ilə göstərirlər.
| Qruplar | Ölçü və tiplər | Kariotip üzrə nömrələr | Diploid hüceyrədə sayı |
|---|---|---|---|
| I | İri, metasentriklər (submetasentriklər) | 1 – 3 | 6 |
| II | İri, submetasentriklər | 4 – 5 | 4 |
| III | Orta submetasentriklər | 6 – 12 və X | 15 (kişidə) |
| IV | Orta, akrosentriklər | 13 – 15 | 16 (qadında) |
| V | Xırda metasentriklər (submeta- sentriklər) | 16 – 18 | 6 |
| VI | Ən xırda, metasentriklər | 19 – 20 | 5 (kişidə və ya qadında) |
| VII | Xırda, akrosentriklər | 21, 22 və Y | 4 (qadında) |
Kişilərlə qadınların kariotiplərini ancaq X və Y xromosomları ilə ayırırlar. İnsanda 200 mindən artıq gen 46 xromosomda yerləşir İnsanda 22 cüt autosom və bir cüt cinsiyyət xromosomu olduğundan genləri autosomla ilişikli və cinsiyyətlə ilişikli genlər deyə iki yerə ayırırlar. İnsanın bütün normal və anormal əlamətləri dominant və ya resessiv olaraq nəslə keçir.
MARAQLI MƏLUMAT: Normal insan orqanizmində 46 xromosom toplusu var. Lakin hələ 1501-ci ildə Şah İsmayıl hakimiyyəti dövründə kustar və yaxud primitiv yolla azərbaycanlı nəsilləri araşdıran həkim Tac Hünər adlı birisi göstərir ki, Azərbaycan millətində, onun qanında bu rəqəm 46 yox, 48-dir. Bu da azərbaycanlı olan hər kəsi başqa millətin nümayəndələrindən fərqləndirən ən güclü faktor olaraq qalır. Genetik, professor A.A.Salarin (ABŞ-dakı Hərbi Sənaye Kompleksin aparıcı mütəxəssisi Ohayo ştatı) qeyd edir ki, Azərbaycan millətində müşahidə 47 və 48-ci xromosomlar irslərin, nəsillərin inkişafında əsl mənada “anti-virus” missiyasını yerinə yetirir.
Mənbə: Rövşən Novruzoğlu. Korona virusu Azərbaycan genetikasında (genetik ölüm). 10 cilddə, I cild, Bakı, “Qanun” nəşriyyatı, 2020, səh. 117-118
Mənbə
- S.Q.Həsənova, A.Q.Qarayeva, Ə.H.Qədimov, M.R.Şəfiyeva — Genetika (Dərs vəsaiti) / Sumqayıt 2014 / Sumqayıt Dövlət Universiteti nəşri
İstinadlar
http://elibrary.bsu.az/110/N_40.pdf 2018-11-23 at the Wayback Machine
wikipedia, oxu, kitab, kitabxana, axtar, tap, meqaleler, kitablar, oyrenmek, wiki, bilgi, tarix, tarixi, endir, indir, yukle, izlə, izle, mobil, telefon ucun, azeri, azəri, azerbaycanca, azərbaycanca, sayt, yüklə, pulsuz, pulsuz yüklə, haqqında, haqqinda, məlumat, melumat, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, şəkil, muisiqi, mahnı, kino, film, kitab, oyun, oyunlar, android, ios, apple, samsung, iphone, pc, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, web, computer, komputer
insan genetikasini oyrenen elm sahesine deyilir Insan diger orqanizmler kimi cinsi yolla coxalir dominant ve resessiv elametlere malikdir irsiyyet qanunauygunluqlari insana da xasdir Lakin insan genetikasini oyrenmeyin bir sira cetinlikleri vardir Her seyden evvel insanin genetikasini oyrenmekde bitkiler ve heyvanlar aleminde tetbiq olunan esas hibridoloji usuldan istifade etmek cox cetindir Insanlarin aile qurmasi nesil artirmasi tedqiqatcinin arzusu ile deyil bir sira sosioloji amillerle elaqedardir Insan nisbeten az nesil veren canlidir Xromosomlarin miqdarinin cox olmasi Insan gec yetisendir Bir insan omru en yaxsi hallarda bir iki nesli oyrenmeye cata biler Lakin bu cetinliklere baxmayaraq alimler insanin genetikasini oyrenmeye yollar tapmislar Hele XIX esrin axirlarinda Carlz Darvinin bibisi oglu insanin genetikasini oyrenmek ucun bir nece usul ireli surmusdu Bunlardan genealoji ekizler ve statistik usullari qeyd etmek olar Get gede insanin genetikasini oyrenmekde bir nece usul formalasmaga baslamisdir Bunlardan genealoji sitogenetik biokimyevi toxuma kulturasi populyasiya usullari ve saireni gostermek olar Insan genetikasinin oyrenilmesi usullariGenealoji usul Ayri ayri ailelerde musahide olunan mueyyen elametin nesiller uzre nece kecdiyini oyrenmek ucun genealoji sxem nesil agaci tertib edilir Genealoji yunanca genes mense demekdir usulun tetbiqi zamani genetik maraqlandigi elamete malik adamin basqa sozle probandin bir nece qohumlari uzre musahide aparir Probandi ox isaresi ile ve ya kisi ve qadin gosteren isarelerin icerisinde qara noqte qoymaqla gosterirler Bir aile ucun genealogiya tertib etdikde asagidakilari nezere alirlar Aileni teskil eden kisi kvadratla sagda qadin ise daire ile solda qeyd olunur Yuxaridan asagiya dogru nesiller roma reqemleri ile ovladlar ise ereb reqemleri ile qeyd olunur Genealogiya tertib ederken asagidaki isarelerden istifade edirler Ekizler usulu Insanin genetikasini oyrenmekde ekizler usulunu ilk defe F Qalton ireli surmusdur Bildiyimiz kimi ekizler muxtelif olurlar Genetik edebiyyatda bir yumurta ekizleri BE ve muxtelif yumurta ekizleri ME terminleri daha cox islenir Lakin bezen bir yumurta ekizlerine identik ekizler muxtelif yumurta ekizlerine iki yumurta ekizleri de deyilir Bezen iki yumurta ekizleri de ayriliqda her cut eyni yumurtadan da emele gele biler Buna gore de bir yumurta ekizleri BE ve muxtelif yumurta ekizleri ME terminlerini isletmek duzgun olar BE i bir yumuirtanin eyni spermatozoidle mayalanmasi neticesinde emele geldiyi ucun eyni cinsiyyetli olub ya her ikisi oglan ve ya qiz ve bir birlerine cox oxsayirlar daha dogrusu bir birinin guzgudeki eksi sureti kimi olurlar ME i ayri ayri yumurtalarin muxtelif spermatozoidle mayalandigi ucun hem muxtelif cinsiyyetli oglan qiz hem de eyni cinsiyyetli oglan oglan ve ya qiz qiz ola bilerler ME i bir birine eyni valideynlerden ayri ayri vaxtlarda dunyaya gelen ovladlar derecesinde oxsaya biler BE ve ME lerini bir birinden asagidaki xususiyyetlerine gore ferqlendirmek olar BE ler mutleq eyni cinsiyyetil olmalidir ME ler ise eyni cinsiyyetli hem de muxtelif cinsiyyetli ola biler BE lerinin bir umumi xarionu ME lerinin muxtelif xarionlari olur BE lerinde resiprok transplantasiya avtotransplantasiyada oldugu kimi muveffeqiyyetli ME lerinde ise muveffeqiyyetsiz netice verir BE de konkordant ME de diskordant olur Diaqnostika ucun xarici seraitin tesiri altinda en az deyiskenliye ugrayan elametler goturulur Mes qan qruplari gozun sacin rengi barmaq uclarinin ve el ayasinin deri relyefi kimi elametlerle BE ve ME lerini ayird etmek mumkundur BE de bezen musahide olunan fenotipik ferqler embrional inkisafin hele orqanogenez bas vermemis merhelelerinde cutlerden birinde somatik mutasiyalar neticesinde meydana gele biler Ekizler metodu muhit seraiti ve irsiyyet probleminin hellinde cox boyuk ehemiyyet kesb edir BE lerinin eyni ve muxtelif seraitde yetisdirilmesi sayesinde muxtelif faktorlarin tesiri oyrenilir Bunlardan hansi elametlerin daha cox hansilarinin daha az muxtelif xarici muhit amillerin tesirine meruz qalmalari hansi elametlerin hec bir deyisikliye ugramamasi mueyyen edilir Belelikle BE ve ME uzerinde aparilan tecrubelerde irsiyyet faktorlarinin insanin tesekkulundeki ehemiyyeti askara cixarilir Sitoloji usul Bu usulla insanlarin xromosom kompleksini genomda ve ya ayri ayri xromosomlarda bas veren deyismeleri oyrenirler Bu ve ya basqa bir elametde orqanda bas veren deyisilmelerin anomaliyalarin sitoloji qurulusda eks olunmasini ve bu qayda uzre bunlarin arasindaki uygunluqlari askara cixarirlar Biokimyevi usul Insan orqanizminde mubadile mehsullarinin metobolik cevrilmelerinin pozulmasi sebebleri oyrenilerken tetbiq edilir Melumdur ki mubadile mehsullarinin metobolik cevrilmeleri prosesinde teqriben 10 mine yaxin muxtelif ferment istirak edir Onlardan indiyedek irsi patologiyalar 140 150 ferment de mueyyenlesdirilmisdir Bu fermentlerin umumi sayinin texminen 1 2 ni teskil edir Hazirda 300 den artiq irsi maddeler mubadilesi xestelikleri mueyyenlesdirilmisdir Onlarin diaqnostikasi ucun keyfiyyet ve yarim v keyfiyyet testler sistemi tetbiq edilir Bunun sayesinde qanda sidikde hezm siresinde ve muxtelif huceyrelerde maddeler mubadilesi mehsullarinin miqdari ve keyfiyyetindeki pozuntulari askara cixarmaq mumkun olur Meselen fenilketonuriya xesteliyinde sidikle birlikde fenilpirouzum tursusunun homosistinuriya zamani homosistilinin izafi ifraz olunur habele alkaptonuriya xesteliyine tutulmus adamlarin sidiyi havada qaralir ki bu da moqogentizin tursusunun oksidlesmesi ile elaqedardir ve s Toxuma kulturasi usulu Insanin bedeninden huceyreleri toxumalari goturub suni yaradilimis qidali muhitde yasadir ve onlarin irsiyyeti oyrenilir Populyasiya statistik usul Bu usul bu ve ya basqa bir normal ve ya anormal elametin mueyyen ehali arasinda yayilmasi derecelerini askara cixarmaqda cox boyuk ehemiyyete malikdir Populyasiya usulu Insanin genetikasini oyrenmekde populyasiya usulu mueyyen rol oynayir Bu usul ehali arasinda bu ve ya basqa gen ve xromosom anomaliyalarini mueyyen etmek meqsedile tetbiq olunur Bu insanin irsi xesteliklerin yayilmasinin tehlili ucun yaxud qan qohumlarinin evlenmesinin verdiyi neticeleri mueyyenlesdirmek ve insan populyasiyasinin butovlukde formalasmasinin filogenetik cehetlerini aydinlasdirmaq ucun mueyyen ehemiyyete malikdir Muxtelif anomaliyalarin populyasiyalarda yayilma tezliyi onlarin muxtelif tezahur derecesi ile mueyyen edilir Bu zaman onlarda genotipik struktur resessiv allellerin ekseriyyetinin heteroziqot halinda tapilmasi ile elaqedar olur Meselen Avropa sakinlerinin teqriben her yuz neferinden biri amovratik idiotluq geni uzre heteroziqot oldugu halda onun homoziqota resessiv halda tezahuru 1000000 25 nisbetinde musahide edilir Yeni hemin xesteliye 1 mln dan 25 i tutulur Avropa olkelerinde albinizmin tesadufedilme tezliyi 1 20000 heteroziqot ise 1 70 dir Mehdud olculu populyasiyalarda neinki emioglu ve emiqizilari esasinda hem de 5 6 8 10 cu nesil budaginin qohumlari arasinda da nigahin zererli neticeleri ozunu gosterir Hazirda izolyatlarin coxunun parcalanmasi ile elaqedar olaraq resessiv genlerin homoziqot halinda tezahuru keskin suretde azalmisdir Lakin resessiv elametler uzre homoziqotlarin meydana gelmesi cox halda muxtelif qohumluq dereceli sexsler arasindaki nigahlarla elaqedardir Nilin ve Sellin melumatina gore albinoslarin valideynleri arasinda emi bibi dayi xala sisbleri toremeleri arsinda nigahlarin tezliyi 18 24 amovratik idiotluga mubtela olanlarin valideynleri arasinda 27 53 anadangelme ixtiozda 30 40 anadangelme daltonizmde 11 piqment kserodermada 20 26 teskil edir Ehali arasinda muxtelif anomaliyalarin sixligi muxtelif olur Mes tedqiq olunan Avropa olkelerinde resessiv anomaliyalardan albinosluq 20 000 1 oldugu halda amovratik sefehlik Spilmayer Fot xesteliyi genclik dovrunde 1000 000 25 olur Elbette resessiv anomaliyalarin sixligi yaxin qohum evlenmeler sayesinde artir Tecrid olunmus rayonlarda xesteliklerin anomaliyalarin sixligi tecrid olunmamis boyuk sahelere ve yaxin qohum evlenmeleri az olan olkelere nisbeten defelerle artiq olur Cenubi Panamada San Blaz rayonunda albinoslarin sixligi nezere carpacaq derecede coxdur Isvecrenin Rone kendinde 2200 ehaliden 50 si lal kardir Buna sebeb kecmisden tecrid olunmus bir rayonda ehali arasinda qohum evlenmelerinin imkanlarinin daha cox olmasi ve bu rayondan basqa yere kecenlerin az olmasidir Ictimai iqtisadi formasiyalar inkisaf etdikce insanlarin genis iqtisadi elaqelerine tezadlar toreden tecridler xeyli derecede aradan goturulmusdur Lakin buna baxmayaraq her olkede bu ve ya basqa bir dominant ve ya resessiv allellin yayilmasi derecesi ile populyasiya genetikasi mesgul olur ki bunun da nezeri xususile boyuk praktiki ehemiyyeti vardir Biz yuxarida qeyd etmisdik ki insanlarda qan qruplari uc allel gen ile JA JB J0 mueyyen edilir Ayri ayri olkelerde bu allellerin sixligi muxtelifdir Mes Hindistanda ve Cinde J0 allelinin sixligi cox oldugu halda Amerika ve Avstraliyanin yerli ehalisinde azalir ve sifra enir Amerika hindularinda hemcinin Avstraliyanin yerli ehalisinde ve Polineziyada en cox J0 alleli Amerikanin yerli ehalisinde Hindistanda Erebistanda Tropik Afrikada Qerbi Avropada J alleline seyrek rast gelirler Cedvelde homoziqotlarla heteroziqotlar arasindaki nisbet 1AA 2 Aa 1aa Hardi Vaynberq qanununa p2 2pq q2 esasen hesablanir Biz populyasiya movzusunda qeyd etmisdik ki allellerin Hardi Vaynberq qanununa esaen sabit nisbetde olmasini secme miqrasiya ve mutasiyalar poza biler Muxtelif populyasiyalarda ayri ayri ABC sistemli qan qruplari allellerin azligi coxlugu ve olmamasi hemin olkelerde veba ve cicek epidemiyasinin yayilmasi ile izah edilir Vebani emele getiren Pasteuvella pestis O antigeni xassesine malikdir Buna gore de O qan qrupundan olan adamlara bu parazit oldurucu tesir gosterir Cunki hemin adamlar yoluxma zamani kifayet qeder antitel hazirlaya bilmir bele de cicek xesteliyi A allelini dasiyan adamlar ucun tehlukeli olmusdur Demeli veba yoluxmasi olan yerlerde j0 alleli cicek yoluxmasinda ise JA allelleri eliminasiya olunmuslar yeni bu allelleri dasiyan adamlar ekseren mehv olmuslar Insanda qanin xasselerinin irsiyyetiInsanda qanin irsi xususiyyetleri onun terkibinde A ve B antigenlerinin olub olmamasindan asilidir Insanda qan dprd qrupa bolunur O ve ya I qrup qan eritrositlerinde hec bir antigen ve ya aqlutinogen olmur lakin qan plazmasinda her iki antiteller aqlutininler a ve b olur A ve ya II qrup qan eritrositlerinde bir antigen aqlutinogen A plazmada ise b antiteli aqlutinini olur ve ya III qrup qan eritrositlerinde antigen aqlutinogen B plazmada ise a antiteli aqlutinin olur AB ve ya IV qrup qanin eritrositlerinde her iki antigen aqlutinogen A ve B olur lakin plazmada antiteller aqlutininler a ve b olmur Bu deyilenler asagidaki cedvelde verilmisdir Qan qruplari Antigen aqlutinogen Antitel aqlutimin O I a bA II A bB III B aAB IV A B Qan kocurmede uze cixan cetinlik de qanin terkibi ile elaqedardir A antigeni olan qan qrupunu a antiteli olan qan qrupuna kocurmek olmaz B antigeni olan qan qrupunu ise b antiteli olan qan qrupuna kocurmek olmaz Cunki A antigeni a antiteli ile B antigeni ise b antiteli ile aqlutinasiya edir I qan qrupunda hec bir antigen yoxdur her iki antitel var II qrupda A antigeni III qrupda B antigeni IV qrupda A ve B antigenleri oldugundan bunlarin hec birini I qrupa kocurmek olmaz Diger qruplar ucun de bu cur izahat aparmaq olar Qanin irsi xestelikleriQanin 50 ye yaxin irsi xestelikleri vardir Bele xesteliklere misal olaraq xromosomlarla elaqeli olan ve natamam dominantliq eden iki tipde hemoqlobinopatiya ve ya hemoqlobinozlar oraqvari huceyre anemiyasi ve talassemiyani gostermek olar Hemoqlobinopatiya hemolizle anomal eritrositlerin parcalanmasi ile musahide olunur Bunun neticesinde oksigen acligi xususile atmosfer tezyiqinin asagi dusmesi zamani mes teyyarede duzgun aparilmayan anestiziya zamani ve s qizdirma tutmalari sanci tutmalari simptomlari ile uze cixir ve olumle neticelene biler Bu xestelik xususile bu elamete gore homoziqot halinda daha agir formada gedir Oraqvari huceyre anemiyasi geni S anomal hemoqlobin HbS in sintezine nezaret edir ve qeyri normal oraqvari eritrositlerin emele gelmesine sebeb olur Bu gen xususile Yunanistanda Merkezi Afrikada Hindistanda daha cox rast gelinir Diger T geni halda TT qanin xasselerine tesir edir ve talassemiya xesteliyi mikrositar formada anemiya toredir Talassemiyaya xususile Italiya Yunanistan Kiprde yaxin qohum evlenmeleri sayesinde Azerbaycanda Orta Asiya olkelerinde rast gelinir Talassemiya xestelerinin sumukleri deformasiya edib xususi forma alir Bele xesteler TT homoziqot halinda adeten on yasa qeder yasaya bilmir heteroziqot Tt halinda ise praktik saglam olurlar ve TT saglam insanlardan cox az ferqlenirler Insanin xromosom qurulusuInsanin esas xromosom tipleri 1956 ci ilde insanin somatik huceyrelerinde 23 cut yeni 46 xromosom olmasi D Tiyo ve A Livin terefinden tesdiq edildi Insanin xromosomlarinin olculerine formalarina sentromerlerinin yerlesmesine gore esasen 4 tipe bolurler Metasentrik Submetasentrik Akrosentrik TelosentrikQadin I ve kisi II normal karioqrammasi Insanin xromosomlarini forma ve olculerine gore 7 qrupa ayirirlar Bu qruplari mutexesisler mikroskop altinda mueyyen ediler 23 cutu 7 qrup uzre roma reqemleri ile gosterirler Qruplar Olcu ve tipler Kariotip uzre nomreler Diploid huceyrede sayiI Iri metasentrikler submetasentrikler 1 3 6II Iri submetasentrikler 4 5 4III Orta submetasentrikler 6 12 ve X 15 kiside IV Orta akrosentrikler 13 15 16 qadinda V Xirda metasentrikler submeta sentrikler 16 18 6VI En xirda metasentrikler 19 20 5 kiside ve ya qadinda VII Xirda akrosentrikler 21 22 ve Y 4 qadinda Kisilerle qadinlarin kariotiplerini ancaq X ve Y xromosomlari ile ayirirlar Insanda 200 minden artiq gen 46 xromosomda yerlesir Insanda 22 cut autosom ve bir cut cinsiyyet xromosomu oldugundan genleri autosomla ilisikli ve cinsiyyetle ilisikli genler deye iki yere ayirirlar Insanin butun normal ve anormal elametleri dominant ve ya resessiv olaraq nesle kecir MARAQLI MELUMAT Normal insan orqanizminde 46 xromosom toplusu var Lakin hele 1501 ci ilde Sah Ismayil hakimiyyeti dovrunde kustar ve yaxud primitiv yolla azerbaycanli nesilleri arasdiran hekim Tac Huner adli birisi gosterir ki Azerbaycan milletinde onun qaninda bu reqem 46 yox 48 dir Bu da azerbaycanli olan her kesi basqa milletin numayendelerinden ferqlendiren en guclu faktor olaraq qalir Genetik professor A A Salarin ABS daki Herbi Senaye Kompleksin aparici mutexessisi Ohayo stati qeyd edir ki Azerbaycan milletinde musahide 47 ve 48 ci xromosomlar irslerin nesillerin inkisafinda esl menada anti virus missiyasini yerine yetirir Menbe Rovsen Novruzoglu Korona virusu Azerbaycan genetikasinda genetik olum 10 cildde I cild Baki Qanun nesriyyati 2020 seh 117 118MenbeS Q Hesenova A Q Qarayeva E H Qedimov M R Sefiyeva Genetika Ders vesaiti Sumqayit 2014 Sumqayit Dovlet Universiteti nesriIstinadlarhttp elibrary bsu az 110 N 40 pdf 2018 11 23 at the Wayback Machine