Talassemiya — genetik defekt nəticəsində hemoqlobin sintezinin pozulması və xroniki anemiya ilə xarakterizə olunan irsi qan xəstəliyi.
Talassemiya | |
---|---|
| |
XBT-10 | D |
XBT-10-KM | D56, D56.9 |
XBT-9 | |
XBT-9-KM | 282.4, 282.40, 282.49 |
OMIM | 141800 |
MedlinePlus | 000587 |
eMedicine | ped/2229 |
MeSH | D013789 |
Vikianbarda əlaqəli mediafayllar |
Ümumi məlumat
Talassemiya hemoqlobin istehsalı zamanı yaranan zülal çatışmazlığıdır. Bu zülal qırmızı qan hüceyrəsində tapılıb. Bu oksigeni ağciyərlərdən bütün bədən hissələrinə nəql edir və qana qırmızı rəng verir.
Yetkinlərdə hemoqlobin 4 elementin birləşməsindən yaranır. Bu elementlər "zülal zənciri" kimi adlandırılır. Burada 2 tip zülal zənciri var. Onlardan 1-i "β zənciri" və biri də "α zənciri" adlanır.
A hemoqlobin molekulu adətən 2 α zəncirindən və 2 β zəncirindən düzəlir. Talassemiya xəstələrində hemoqlobin zəncirindən biri olmur. Nəticədə də qırmızı qanda olan hüceyrələr talassemiyaya tutulur və düzgün fəaliyyət göstərmir.
Talassemiyanın yaranma səbəbləri
İnsan hüceyrəsinin genlərində bədənin normal funksiyasını təyin etmək üçün informasiya olur. Hemoqlobin zülalına aid olan informasiya 2 müxtəlif gendə daşınır. α zənciri 16-cı gendə, β zənciri isə 11-ci gendə yerləşir. Hər gendə 2 nüsxə olur. Hər insanın α və β genlərindən 2 ədəd olur. Bu genlər mutasiyaya uğradıqda düzgün işləmir. Gen və onun istehsal etdikləri pozulur . α, β zənciri genləri pozulan insanlar α ,β talassemiyasına tutulmuş insanlar sayılır . Onlar düzgün hemoqlobin hazırlamır. α talassimeyasına tutulmuş insanlarda α zənciri pozulur və onlar hemoqlobini ya az istehsal edir, ya da heç istehsal etmir. β-da da həmçinin. Talassemiyanın 2 növü — Major və Minor talassemiya növləri vardır.
Major
β talassemiyanın əsas tipidir və Kule anemiya adlanır. Bu əsasən β zəncirinin az olması və ya heç olmamasından irəli gəlir və Avstraliyada ən çox yayılmış tipdir. Anemiyanın ciddi formasında qan xəstəliyi insanın tez yorulmasına və oksigen çatışmazlığına səbəb olur. Anemiya insan həyatının ilk illərində baş verir. Bu tip insanlara tez-tez qan tələb olunur və həm də zülallarında dəmirin rolu nəzərə alınır. Dəmir insanın ürək, qaraciyər və digər orqanlarının bərpasında iştirak edir. β talassemiyaya tutulmuş xəstələrdə hər iki zəncir pozulur. α talassemiyada isə əgər ümumi α zəncir yoxdursa, insan anadan olan kimi ölür.
Minor
α və β talassemiya tipləri əsasən talassemiyanın yumşaq formalarıdır və çox müalicə tələb etmir. Minor talassemiyaya tutulanlar mutasiya daşıyıcısı adlanırlar.
Bəzi hallarda insan hər iki talassemiyanı özündə gəzdirir.
Həmçinin bax
İstinadlar
- Disease Ontology (ing.). 2016.
- Monarch Disease Ontology release 2018-06-29. 2018-06-29 2018.
- "Hemofiliya və talassemiya irsi qan xəstəliklərinə düçar olmuş şəxslərə dövlət qayğısı haqqında" Azərbaycan Respublikasinin Qanunu, Azərbaycan Respublikasının Prezidenti, 03.05.2005, № 905-IIQ
- . 2011-11-16 tarixində orijinalından arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2010-02-06.
Xarici keçidlər
- Talassemiya xəstəliyi 2010-04-25 at the Wayback Machine
wikipedia, oxu, kitab, kitabxana, axtar, tap, meqaleler, kitablar, oyrenmek, wiki, bilgi, tarix, tarixi, endir, indir, yukle, izlə, izle, mobil, telefon ucun, azeri, azəri, azerbaycanca, azərbaycanca, sayt, yüklə, pulsuz, pulsuz yüklə, haqqında, haqqinda, məlumat, melumat, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, şəkil, muisiqi, mahnı, kino, film, kitab, oyun, oyunlar, android, ios, apple, samsung, iphone, pc, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, web, computer, komputer
Talassemiya genetik defekt neticesinde hemoqlobin sintezinin pozulmasi ve xroniki anemiya ile xarakterize olunan irsi qan xesteliyi TalassemiyaDelta beta talassemiyali xestenin qan yaxmasiXBT 10 D56 XBT 10 KM D56 D56 9XBT 9 282 4XBT 9 KM 282 4 282 40 282 49OMIM 141800MedlinePlus 000587eMedicine ped 2229 MeSH D013789 Vikianbarda elaqeli mediafayllarUmumi melumatTalassemiya hemoqlobin istehsali zamani yaranan zulal catismazligidir Bu zulal qirmizi qan huceyresinde tapilib Bu oksigeni agciyerlerden butun beden hisselerine neql edir ve qana qirmizi reng verir Yetkinlerde hemoqlobin 4 elementin birlesmesinden yaranir Bu elementler zulal zenciri kimi adlandirilir Burada 2 tip zulal zenciri var Onlardan 1 i b zenciri ve biri de a zenciri adlanir A hemoqlobin molekulu adeten 2 a zencirinden ve 2 b zencirinden duzelir Talassemiya xestelerinde hemoqlobin zencirinden biri olmur Neticede de qirmizi qanda olan huceyreler talassemiyaya tutulur ve duzgun fealiyyet gostermir Talassemiyanin yaranma sebebleriInsan huceyresinin genlerinde bedenin normal funksiyasini teyin etmek ucun informasiya olur Hemoqlobin zulalina aid olan informasiya 2 muxtelif gende dasinir a zenciri 16 ci gende b zenciri ise 11 ci gende yerlesir Her gende 2 nusxe olur Her insanin a ve b genlerinden 2 eded olur Bu genler mutasiyaya ugradiqda duzgun islemir Gen ve onun istehsal etdikleri pozulur a b zenciri genleri pozulan insanlar a b talassemiyasina tutulmus insanlar sayilir Onlar duzgun hemoqlobin hazirlamir a talassimeyasina tutulmus insanlarda a zenciri pozulur ve onlar hemoqlobini ya az istehsal edir ya da hec istehsal etmir b da da hemcinin Talassemiyanin 2 novu Major ve Minor talassemiya novleri vardir Majorb talassemiyanin esas tipidir ve Kule anemiya adlanir Bu esasen b zencirinin az olmasi ve ya hec olmamasindan ireli gelir ve Avstraliyada en cox yayilmis tipdir Anemiyanin ciddi formasinda qan xesteliyi insanin tez yorulmasina ve oksigen catismazligina sebeb olur Anemiya insan heyatinin ilk illerinde bas verir Bu tip insanlara tez tez qan teleb olunur ve hem de zulallarinda demirin rolu nezere alinir Demir insanin urek qaraciyer ve diger orqanlarinin berpasinda istirak edir b talassemiyaya tutulmus xestelerde her iki zencir pozulur a talassemiyada ise eger umumi a zencir yoxdursa insan anadan olan kimi olur Minora ve b talassemiya tipleri esasen talassemiyanin yumsaq formalaridir ve cox mualice teleb etmir Minor talassemiyaya tutulanlar mutasiya dasiyicisi adlanirlar Bezi hallarda insan her iki talassemiyani ozunde gezdirir Hemcinin baxHemofiliyaIstinadlarDisease Ontology ing 2016 Monarch Disease Ontology release 2018 06 29 2018 06 29 2018 Hemofiliya ve talassemiya irsi qan xesteliklerine ducar olmus sexslere dovlet qaygisi haqqinda Azerbaycan Respublikasinin Qanunu Azerbaycan Respublikasinin Prezidenti 03 05 2005 905 IIQ 2011 11 16 tarixinde orijinalindan arxivlesdirilib Istifade tarixi 2010 02 06 Xarici kecidlerVikianbarda Talassemiya ile elaqeli mediafayllar var Talassemiya xesteliyi 2010 04 25 at the Wayback Machine