Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Genetik xəstəliklər— genetikanın öyrənilməsi, ilk növbədə, tibbi biliklərin inkişafı üçün lazımdır. Genetik pozuntulara görə 15% uşaq hələ doğulmamış, 3% uşaq doğuş zamanı, 3% uşaq böyük yaşa çatmamış tələf olur, 20% insan nikaha daxil olmur və 10% ailə uşaqsız qalır İnsan orqanizmində xromosomlar və onların genlərində baş verən dəyişiklikləri xəstəliklərin yaranmasına səbəb olur. Genetik qüsurların səbəb olduğu minlərlə xəstəliklər mövcuddur. Lakin onların hamısı hələ də tam öyrənilməmişdir Belə xəstəliklərə həm xromosomlarda, həm də genlərdə baş verən dəyişikliklər nəticəsində yaranan mutasiyalar səbəb ola bilər. Bu mutasiyalar həm autosom, həm də cinsi xromosomlarda baş verə bilir.
- Əlamətin dominantlığı və resessivliyinin, həmçinin onun autosom və ya cinsiyyət xromosomu ilə ilişikliyinin
- Xromosom və ya genom mutasiyaları
- Hormon və fermentlərin sintezinin çatışmazlığı ilə bağlı gen mutasiyalarının
- Ətraf mühit şəraitindən asılı olaraq genotipin yaranmasının
Genom mutasiyalar
Bu səbəbdən belə xəstəliklərin irsiyyətin autosom-dominant tipli, məsələn, Marfan sindromu, polidaktiliya və autosom-resessiv tipli, məsələn, albinizm, fenilketonuriya kimi növləri mövcuddur. Cinsiyyətlə ilişikli idarə olunan insan xəstəlikləri haqqında əvvəlki mövzuda artıq danışılmışdır. Xromosom mutasiyaları xromosomun strukturunda baş verən dəyişikliklərlə bağlı ola bilər. Məsələn, beşinci xromosomun hissəsinin itkisi zamanı insanda Lejen sindromu və ya "pişik çığırtısı", xromosomun hissəsinin köçürülməsi və ya xromosomun sahəsinin 180 dərəcə çevrilməsi zamanı leykozun müəyyən formaları özünü göstərir. Genom mutasiyalarının kariotipdə xromosomların sayının dəyişməsi ilə bağlılığı məlumdur. Bilirsiniz ki, Daun sindromu 21-ci cüt xromosomun, Patau sindromu 13-cü cüt xromosomun, Edvards sindromu isə 18-ci cüt xromosomun artıqlığı ilə bağlıdır. Belə mutasiyalar trisomiya adlanır.
Daun sindromu
Daun sindromu – 21-ci xromosom cütlüyünün surəti hesabına kariotipin 47 xromosomdan ibarət olması ilə səciyyələnən autosom sindromdur.
Daun sindromu barədə ümumi məlumat
Daun sindromu 500–800 yenidoğulmuşdan birində qeydə alınır. Daun sindromlu uşaqlar arasında cins nisbəti 1:1 təşkil edir. Daun sindromu ilk dəfə 1866-cı ildə ingilis pediatrı L. Daun tərəfindən təsvir olunmuşdur, lakin patologiyanın xromosom təbiəti və mahiyyəti (21-ci xromosom üzrə trisomiya) təxminən 100 il sonra aşkarlanmışdır. Daun sindromunun klinik simptomatikası fərqlidir – anadangəlmə inkişaf qüsurlarından tutmuş ikincili immunodefisit hallara qədər müşahidə olunur. Daun sindromlu uşaqlara müxtəlif mütəxəsislər tərəfindən əlavə tibbi yardım tələb olunduğundan onlar pediatriyada xüsusi kateqoriyaya aid edilir.
Daun sindromunun yaranma səbəbləri
Daun sindromunun yaranma səbəbləri normada insan orqanizminin hüceyrələrində 23 cüt xromosom olur (normal qadın kariotipi 46, XX; kişi – 46, XY). Hər bir cütlüyün xromosomlarından biri anadan, digəri isə atadan irsən ötürülür. Daun sindromunun inkişafının genetik mexanizmləri autosomların miqdarının pozulmasından ibarətdir, bu zaman 21-ci xromosom cütlüyünə əlavə genetik material qoşulur. 21-ci cüt xromosom üzrə trisomiya Daun sindromu üçün xarakterik cizgilərin meydana çıxmasına səbəb olur. Əlavə xromosomlar genetik təsadüf (ovogenez və ya spermatogenez prosesində cüt xromosomların ayrılmaması), mayalanmadan sonra hüceyrə bölünməsinin pozulması və yaxud ana və ya atadan irsi mutasiyanın ötürülməsi nəticəsində yaranır. Genetikada bu mexanizmləri nəzərə alaraq, Daun sindromlu xəstələrdə kariotip anomaliyasının 3 variantı ayırd edilir: müntəzəm 9sadə) trisomiya, mozaisizm və balanslaşdırılmamış translokasiya. Daun sindromunun əksər halları (təxminən 94%) sadə trisomiya (kariotip 47, XX, 21+ və ya 47,ХY, 21+) ilə bağlıdır. Bu zaman ana və ya atanın cinsi hüceyrələrinin meyozu zamanı cüt xromosomların bölünməsinin pozulması ilə əlaqədar orqanizmin bütün hüceyrələrində 21-ci xromosomun hər 3 surəti mövcud olur. Daun sindromunun 1–2% halları mozaik formanın payına düşür. Bu tip pozğunluq blastula və ya qastrula mərhələsində olan embrionun yalnız bir hüceyrəsində mitozun pozulması zamanı inkişaf edir. Mozaisizm zamanı 21-ci xromosom üzrə trisomiya təkcə bu hüceyrənin derivatlarında aşkarlanır. Hüceyrənin digər hissələri isə normal xromosom dəstinə malik olur. Daun sindromunun translokasion formasına 4–5% pasiyentlərdə qeydə alınır. Belə hallarda 21-ci xromosom və ya onun fraqmenti hər hansı bir autosoma birləşir (translokasiya edir) və meyoz zamanı onunla birgə yeni yaranan hüceyrəyə keçir. Translokasiyanın ən çox rast gəlinən "obyektləri" 14 və 15-ci xromosomlardır. Daha az hallarda 13, 22, 4 və 5-ci xromosomlarda translokasiya aşkar edilir. Xromosomların bu cür dəyişiklikləri təsadüfi xarakter daşıya və ya normal fenotipə malik, lakin balanslaşdırılmış translokasiyanın daşıyıcısı olan valideynlərdən birindən ötürülə bilər. Translokasiyanın daşıyıcısı qismində ata iştirak etdikdə Daun sindromlu uşaqların doğulma ehtimalı 3%, daşıyıcılıq ananın genetik materialı ilə bağlı olduqda isə bu rəqəm 10–15%-ə qədər artır.
Daun sindromunun əlamətləri
Daun sindromunun əlamətləriDaun sindromlu dölün daşınması yüksək düşük riski ilə müşayiət olunur: qadınların təxminən 30%-də hamiləliyin 6–8-ci həftəsində spontan düşüklər baş verir. Qalan hallarda Daun sindromlu uşaqlar vaxtında doğulsa da mülayim hipoplaziyaya (bədən kütləsinin normadan 8–10% az olması) malik olur. Xromosom anomaliyasının müxtəlif sitogenetik variantlarına baxmayaraq, Daun sindromlu uşaqların əksəriyyəti üçün neonatoloqun ilkin baxışı zamanı patologiyadan şübhələnməyə əsas verən tipik əlamətlər səciyyəvidir. Daun sindromlu uşaqlarda aşağıda qeyd olunan fiziki əlamətlərin bir neçəsi və ya hamısına rast gəlmək mümkündür. Daun sindromlu uşaqların 80–90%-i kəllə-üz dizmorfiyasına: yastılaşmış üz və ənsə, braxisefaliya, qısa və enli boyun, qulaq seyvanının deformasiyası malik olur. Yenidoğulmuşlarda boyun nahiyəsində xarakterik dəri büküşü qeyd olunur. Bundan əlavə monqoloid tipli göz yarıqları, epikantus (gözün daxili bucağını örtən vertikal dəri büküşü), mikrogeniya, iri dodaqlar və dil (makroqlossiya), yarı açıq vəziyyətdə olan ağızdan dilin xaricə çıxması müşahidə edilir. Daun sindromlu uşaqlarda əzələ tonusu adətən aşağı olur; oynaqların hipermobilliyi (o cümlədən atlant-aksial qeyri-stabillik), döş qəfəsinin qıfşəkilli deformasiyası qeydə alınır. Daun sindromlu uşaqlara xas olan fiziki əlamətlərinə qısa ətraflar, braxidaktiliya (braximezofalangiya), çeçələ barmağın deformasiyası (klinodaktiliya), ovuc nahiyəsində köndələn büküş, ayağın 1 və 2-ci barmaqlarının aralı olması (səndəlşəkilli yarıq) və s. aiddir. Bu tip uşaqlara baxış zamanı gözün qüzehli qişasının kənarı boyunca ağ ləkələr (Bruşfild ləkələri), qotik (həddindən artıq hündür) damaq, anomal dişləm, şırımlı dil aşkar edilir. Sadə trisomiyaya nisbətən translokasion variantda xarici əlamətlər daha qabarıq olur. Mozaisizm zamanı fenotipin ifadəliliyi kariotipin tərkibində trisom hüceyrələrin payından asılıdır. Populyasiya ilə müqayisədə Daun sindromlu uşaqlarda anadangəlmə ürək qüsurları (açıq arterial axacaq, mədəciklərarası və qulaqcıqlararası çəpəri qüsuru, Fallo tetradası və s.), çəpgözlük, katarakta, qlaukoma, eşitmə zəifliyi, epilepsiya, leykoz, MBT anomaliyaları (qida borusunun atreziyası, 12 — barmaq bağırsağın stenoz və atreziyası, Hirşprunq xəstəliyi), budun anadangəlmə çıxığına tez-tez rast gəlinir. Pubertat dövrün xarakterik dermatoloji problemlərinə dərinin quruluğu, ekzema, akne, follikulit aiddir. Daun sindromlu uşaqlar infeksion xəstəliklərə meyilli olur. Onlarda uşaq infeksiyaları ağır gedişə malik olur. Bu tip uşaqlar pnevmoniya, orta otit, KRVİ, adenoid, tonzillitə daha çox tutulur. Zəif immunitet və anadangəlmə qüsurlar 5 yaşa qədər uşaqların ən çox rast gəlinən ölüm səbəblərindən sayılır. Daun sindromlu xəstələrdə intellektual inkişafın pozulması – yüngül və orta dərəcəli əqli gerilik müşahidə edilir. Uşaqların motor inkişafı yaşıdlarından geri qalır. Onlarda nitq pozğunluğu qeydə alınır. Daun sindromlu pasiyentlərdə piylənmə, qəbizlik, hipotireoz, yuvalı alopesiya, xayanın xərçəngi. Altsheymer xəstəliyinin erkən inkişafı və digər patologiyalara meyilliyə rast gəlinir. Kişi cinsinə aid xəstələr sonsuz olur; qadınlarda isə anovulyator sikllə əlaqədar fertillik əhəmiyyətli dərəcədə azalır. Yetkin pasiyentlərin boyu orta səviyyədən 20 sm alçaq olur. Xəstələrin orta ömür müddəti təxminən 50–60 il təşkil edir.
Şerşevski-Terner sindromu
Səbəbi iyirmi üçüncü cüt xromosomun bir vahid azalmasıdır. Əlamətləri: bu zaman cinsiyyət xro- mosomu tək X olduğundan cinsiyyətcə qadın doğulur. Lakin cinsiyyət vəziləri zəif inkişaf edir. Belə insanların boyları qısa olur, qulaqları normadan aşağıda yerləşir. Boyun əzələləri çiyinə qədər genişlənmiş olur.
Patau sindromu
Səbəbi on üçüncü xromosom cütündə xromosomun artıq olmasıdır. Əlamətləri: göz almasında, kəllənin beyin və üz şöbələrində qüsurların yaranması, ürək kameralarının arakəsmələrində qüsurlar, böyrək, bağırsaq və daxili cinsiyyət üzvlərində çatışmazlıqlar. Belə xəstələr, adətən, bir ildən çox yaşamırlar. Patau sindromu, ya da Trisomiya 13 normal 2 kopya yerinə hər hüceyrədə 3 kopya xromosom 13 rast gəlməsi ilə xarakterizə olunan bir xromosom anomaliyasıdır. 10.000 canlı doğumda bir görülən bir anomaliyadır. Belə uşaqların yaşam müddəti bu xromosom anomaliyası səbəbiylə qısa olur. Simptomları və şiddəti isə hər uşaqda dəyişiklik göstərir. Bununla yanaşı, belə yenidoğulanlarda:baş beyin, onurğa və üz bölgəsində anomaliyalara, ürək, böyrək, mədə problemlərinə, çox kiçik və ya zəif inkişaf etmiş gözlər(mikroftalmi), əlavə əl və ayaq barmaqları, yarıq damaq və damaqsız yarıq dodaq, zəif inkişaf etmiş əzələ tonusu(hipotoni) və digər fiziki anomaliyalara rast gəlinir. Görülmə riski ananın yaşının artması ilə artar. Əsasən, hamiləlik düşüklə nəticələnir. Düşük, həmçinin hamiləliyin 20-ci həftəsinə qədər gecikə də bilər. Trisomiys 13-ə sahib 200 canlı doğulan uşaqların geniş bir araşdırmada 28%-nin yaşamının ilk həftəsində,44%-nin ilk ayında və 73%-nin isə ilk 4 ayında yaşamını itirdikləri bildirilmişdir. Əsasən 1 yaşa qədər yaşamaları çətin olsa da, ədəbiyatda üçü 18 yaşın üstündə olan, biri 32 yaşında olan və 10 yaşını tamamlamış 7 hadisə bilinməkdədir. Bəzi insanlarda hüceyrələrin bir qismi əlavə xromosom 13-ə (mozaik trisomiya 13 olaraq adlandırılır)sahib olarkən, digər hüceyrələr normal xromosom cütünə sahib olur. Bu mozaik Patau sindromudur. Patau sindromunun translokasiya və mozaik tipi rast gəlinən ailələrdə ana və ata daşıyıcı ola bilər və sonrakı uşaqları xəstəlik riski daşıya bilər. Ana və ata daşıyıcı deyilsə, sonrakı hamiləlikdə təkrarlama riski 1%-dən daha azdır. Ana yaşı da nəzərə alınaraq, daha sonrakı hamiləliklərində genetik konsultasiya və fetusun vaxtından əvvəl xromosom quruluşunun diaqnozu məsləhət görülür.
Xromosom mutasiyaları
Xromosom mutasiyaları xromosomun strukturunda baş verən dəyişikliklərlə bağlı ola bilər. Cinsi xromosomların çatışmazlığı və ya artıq olması ilə bağlı pozuntulara da rast gəlmək olar. Məsələn, qadının xromosom dəstində bir X xromosomunun olmaması Şerşevski-Terner sindromunun inkişafına, kişilərdə isə artıq X xromosomunun (XXY) olması Klaynfelter sindromuna gətirib çıxarır.
Lejen sindromlu uşaq
Beşinci xromosomun hissəsinin itkisi zamanı insanda Lejen sindromu və ya "pişik çığırtısı", xromosomun hissəsinin köçürülməsi və ya xromosomun sahəsinin 180 dərəcə çevrilməsi zamanı leykozun müəyyən formaları özünü göstərir.
Tibbi genetika
Tibbi genetikanın tərəqqisi irsi xəstəliklərin diaqnostikasının inkişafına və onların düzgün müalicəsinə imkan yaradır. Bundan əlavə, bir çox ölkələrdə, həmçinin bizim ölkədə də inkişaf etmiş tibbi-genetik məsləhətxanalar yaxın qohum nikahları zamanı yaranan irsi xəstəliklərin inkişafının qarşısının alınmasına imkan verir. Belə nikahların bağlanması zamanı zərərli resessiv genlərin homoziqot vəziyyətə keçməsi nəticəsində nəsildə irsi xəstəliklərin yaranması ehtimalı nəzərəçarpacaq dərəcədə artır. Talassemiya xəstəliyinin fenotipcə üzə çıxması belə baş verir. Bundan əlavə, belə nikahlar ölü uşaqların doğulması hallarını iki dəfə artırır. Tibbi-genetik məsləhətvermələr zamanı sitogenetik, biokimyəvi tədqiqat metodlarından istifadə olunur, gələcək valideynlərin şəcərəsi (nəsil ağacı) araşdırılır. Bəzən valideynlərdə olan xromosom və ya gen pozuntuları fenotipik şəkildə müşahidə olunmur. Belə pozuntular yaxın qohumların nikahlarında özünü göstərə bilər. Bundan əlavə, hamiləlik dövründə dölətrafı mayenin biokimyəvi və sitogenetik müayinəsi — amniosintez müayinəsi aparılır. Bu müayinə daha çox doğulacaq uşaqda Daun və bu kimi digər sindromları təyin etmək üçün aparılır. Bu metodun köməyi ilə oraqvarı hüceyrə anemiyası və s. kimi yüzlərlə genetik xəstəliyi əvvəlcədən müəyyən etmək olar. Onu da yadda saxlamaq lazımdır ki, irsi xəstəliklərin yaranma riski mutagen faktorlarla bağlıdır. Bu faktorlara kimyəvi (məişət kimyası, bəzi qida boyaq maddələri, zəhərli kimyəvi maddələr), intensiv elektromaqnit dəyişkənliyi, bioloji mutagenlər (viruslar, peyvəndlərin bəzi növləri) aiddir. Son zamanlar genetik dəyişmələr, pataloji hamiləlik, inkişafın qüsurları ilə əlaqədar xəstəliklər xeyli çoxalmışdır. Bütün bunlar ətraf mühitdə mutagen maddələrin çoxalması ilə əlaqədardır. Alimlər hesablamışlar ki, şüalanmadan qorunma tədbirləri mövcud olduğu halda belə yeni doğulan uşaqların 0,05 %-i süni radiasiya mənbələri hesabına xəstə gen daşıyıcıları olacaqlar. Mühit amillərinin təsiri nəticəsində somatik hüceyrələrdə baş verən mutasiyalar nəticəsində yaranan xərçəng xəstəliyi XXI əsrin bəlasına çevrilib. Gen xəstəlikləri ayrı-ayrı genlərin molekulyar quruluşunu dəyişən mutasiyalarla əlaqədar yaranır. İnsanın patoloji əlamətlərinin genləri normal əlamətləri idarə edən genlərin allel- ləridir. Hazırda insanın 400-dən çox gen xəstəlikləri məlumdur. Bu xəstəliklərin meydana çıxmasının əsas səbəbi DNT molekulunda baş verən dəyişkənliklərdir.
Maddələr mübadiləsinin pozulması nəticəsində yaranan xəstəliklər
Karbohidrat mübadiləsinin pozulması
Karbohidrat mübadiləsinin pozulması monosaxaridləri və disaxaridləri parçalayan fermentlərin genlərində baş verən mutasiyalarla əlaqədardır. Müxtəlif xəstəliklər zamanı sinir sistemi də daxil olmaqla bir çox orqanlar zədələnir. Buna misal olaraq, Tey-Saks xəstəliyini göstərmək olar. Xəstəlik zamanı mielin qişasının dağılması, əqli zəiflik, hərəkət koordinasiyasının itməsi, bəzən tam hərəkətsizlik və bəzi orqanlarda çatışmazlıqlar müşahidə olunur.
Lipid mübadiləsinin pozulması
Lipid mübadiləsinin pozulması nəticəsində yaranan xəstəlikləri iki qrupa bölürlər:
- Mübadilənin pozulması nəticəsində yaranan məhsulların hüceyrə daxilində və ya qanda toplanması ilə yaranan xəstəliklər;
- Lipid mübadiləsinin pozulması nəticəsində sinir sistemində yaranan xəstəliklər.
Amin turşu mübadiləsinin pozulması
Amin turşu mübadiləsinin pozulması gen xəstəlikləri arasında ən böyük qrupdur. Bunlardan fenilketanuriya və tirozinemiyanı göstərmək olar.
Vitamin mübadiləsinin pozulması
Vitamin mübadiləsinin pozulması müxtəlif xəstəliklərin yaranmasına səbəb olur. Məsələn, homosisturiya. Bu zaman mərkəzi sinir sistemi zədələnir, damar mənşəli tromblar əmələ gəlir, göz büllurunda qüsurlar meydana çıxır.
İstinadlar
- "İnsan genetikası tibb elmi" (az.). https://www.e-derslik.edu.az/. 2021-10-17 tarixində . İstifadə tarixi: 2021-02-05..
- Reference, Genetics Home. "What are the different ways in which a genetic condition can be inherited?". Genetics Home Reference (ingilis). 2020-09-27 tarixində . İstifadə tarixi: 2020-01-14.
- Simons, M.; Walz, G. "Polycystic kidney disease: Cell division without a c(l)ue?". Kidney International. 70 (5). September 2006: 854–864. doi:10.1038/sj.ki.5001534.
- "Genetic Disorders". learn.genetics.utah.edu. 2022-07-15 tarixində . İstifadə tarixi: 2019-07-01.
- "daun sindromu" (az.). https://med-portal.az/. 2021-09-21 tarixində . İstifadə tarixi: https://med-portal.az/ushaq-xestelikleri/daun-sindromu/ 2021-02-04.
- "OMIM Entry #603903 – SICKLE CELL ANEMIA". www.omim.org (ingilis). 2021-04-26 tarixində . İstifadə tarixi: 2019-07-01.
- "Patau". http://afgen.az/. 2021-02-05 tarixində . İstifadə tarixi: 2021-02-04.
wikipedia, oxu, kitab, kitabxana, axtar, tap, meqaleler, kitablar, oyrenmek, wiki, bilgi, tarix, tarixi, endir, indir, yukle, izlə, izle, mobil, telefon ucun, azeri, azəri, azerbaycanca, azərbaycanca, sayt, yüklə, pulsuz, pulsuz yüklə, haqqında, haqqinda, məlumat, melumat, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, şəkil, muisiqi, mahnı, kino, film, kitab, oyun, oyunlar, android, ios, apple, samsung, iphone, pc, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, web, computer, komputer
Genetik xestelikler genetikanin oyrenilmesi ilk novbede tibbi biliklerin inkisafi ucun lazimdir Genetik pozuntulara gore 15 usaq hele dogulmamis 3 usaq dogus zamani 3 usaq boyuk yasa catmamis telef olur 20 insan nikaha daxil olmur ve 10 aile usaqsiz qalir Insan orqanizminde xromosomlar ve onlarin genlerinde bas veren deyisiklikleri xesteliklerin yaranmasina sebeb olur Genetik qusurlarin sebeb oldugu minlerle xestelikler movcuddur Lakin onlarin hamisi hele de tam oyrenilmemisdir Bele xesteliklere hem xromosomlarda hem de genlerde bas veren deyisiklikler neticesinde yaranan mutasiyalar sebeb ola biler Bu mutasiyalar hem autosom hem de cinsi xromosomlarda bas vere bilir Elametin dominantligi ve resessivliyinin hemcinin onun autosom ve ya cinsiyyet xromosomu ile ilisikliyinin Xromosom ve ya genom mutasiyalari Hormon ve fermentlerin sintezinin catismazligi ile bagli gen mutasiyalarinin Etraf muhit seraitinden asili olaraq genotipin yaranmasininGenom mutasiyalarBu sebebden bele xesteliklerin irsiyyetin autosom dominant tipli meselen Marfan sindromu polidaktiliya ve autosom resessiv tipli meselen albinizm fenilketonuriya kimi novleri movcuddur Cinsiyyetle ilisikli idare olunan insan xestelikleri haqqinda evvelki movzuda artiq danisilmisdir Xromosom mutasiyalari xromosomun strukturunda bas veren deyisikliklerle bagli ola biler Meselen besinci xromosomun hissesinin itkisi zamani insanda Lejen sindromu ve ya pisik cigirtisi xromosomun hissesinin kocurulmesi ve ya xromosomun sahesinin 180 derece cevrilmesi zamani leykozun mueyyen formalari ozunu gosterir Genom mutasiyalarinin kariotipde xromosomlarin sayinin deyismesi ile bagliligi melumdur Bilirsiniz ki Daun sindromu 21 ci cut xromosomun Patau sindromu 13 cu cut xromosomun Edvards sindromu ise 18 ci cut xromosomun artiqligi ile baglidir Bele mutasiyalar trisomiya adlanir Daun sindromu Daun sindromu 21 ci xromosom cutluyunun sureti hesabina kariotipin 47 xromosomdan ibaret olmasi ile seciyyelenen autosom sindromdur Daun sindromuDaun sindromu barede umumi melumat Daun sindromu 500 800 yenidogulmusdan birinde qeyde alinir Daun sindromlu usaqlar arasinda cins nisbeti 1 1 teskil edir Daun sindromu ilk defe 1866 ci ilde ingilis pediatri L Daun terefinden tesvir olunmusdur lakin patologiyanin xromosom tebieti ve mahiyyeti 21 ci xromosom uzre trisomiya texminen 100 il sonra askarlanmisdir Daun sindromunun klinik simptomatikasi ferqlidir anadangelme inkisaf qusurlarindan tutmus ikincili immunodefisit hallara qeder musahide olunur Daun sindromlu usaqlara muxtelif mutexesisler terefinden elave tibbi yardim teleb olundugundan onlar pediatriyada xususi kateqoriyaya aid edilir Daun sindromunun yaranma sebebleri Daun sindromunun yaranma sebebleri normada insan orqanizminin huceyrelerinde 23 cut xromosom olur normal qadin kariotipi 46 XX kisi 46 XY Her bir cutluyun xromosomlarindan biri anadan digeri ise atadan irsen oturulur Daun sindromunun inkisafinin genetik mexanizmleri autosomlarin miqdarinin pozulmasindan ibaretdir bu zaman 21 ci xromosom cutluyune elave genetik material qosulur 21 ci cut xromosom uzre trisomiya Daun sindromu ucun xarakterik cizgilerin meydana cixmasina sebeb olur Elave xromosomlar genetik tesaduf ovogenez ve ya spermatogenez prosesinde cut xromosomlarin ayrilmamasi mayalanmadan sonra huceyre bolunmesinin pozulmasi ve yaxud ana ve ya atadan irsi mutasiyanin oturulmesi neticesinde yaranir Genetikada bu mexanizmleri nezere alaraq Daun sindromlu xestelerde kariotip anomaliyasinin 3 varianti ayird edilir muntezem 9sade trisomiya mozaisizm ve balanslasdirilmamis translokasiya Daun sindromunun ekser hallari texminen 94 sade trisomiya kariotip 47 XX 21 ve ya 47 HY 21 ile baglidir Bu zaman ana ve ya atanin cinsi huceyrelerinin meyozu zamani cut xromosomlarin bolunmesinin pozulmasi ile elaqedar orqanizmin butun huceyrelerinde 21 ci xromosomun her 3 sureti movcud olur Daun sindromunun 1 2 hallari mozaik formanin payina dusur Bu tip pozgunluq blastula ve ya qastrula merhelesinde olan embrionun yalniz bir huceyresinde mitozun pozulmasi zamani inkisaf edir Mozaisizm zamani 21 ci xromosom uzre trisomiya tekce bu huceyrenin derivatlarinda askarlanir Huceyrenin diger hisseleri ise normal xromosom destine malik olur Daun sindromunun translokasion formasina 4 5 pasiyentlerde qeyde alinir Bele hallarda 21 ci xromosom ve ya onun fraqmenti her hansi bir autosoma birlesir translokasiya edir ve meyoz zamani onunla birge yeni yaranan huceyreye kecir Translokasiyanin en cox rast gelinen obyektleri 14 ve 15 ci xromosomlardir Daha az hallarda 13 22 4 ve 5 ci xromosomlarda translokasiya askar edilir Xromosomlarin bu cur deyisiklikleri tesadufi xarakter dasiya ve ya normal fenotipe malik lakin balanslasdirilmis translokasiyanin dasiyicisi olan valideynlerden birinden oturule biler Translokasiyanin dasiyicisi qisminde ata istirak etdikde Daun sindromlu usaqlarin dogulma ehtimali 3 dasiyiciliq ananin genetik materiali ile bagli olduqda ise bu reqem 10 15 e qeder artir Daun sindromunun elametleri Daun sindromunun elametleriDaun sindromlu dolun dasinmasi yuksek dusuk riski ile musayiet olunur qadinlarin texminen 30 de hamileliyin 6 8 ci heftesinde spontan dusukler bas verir Qalan hallarda Daun sindromlu usaqlar vaxtinda dogulsa da mulayim hipoplaziyaya beden kutlesinin normadan 8 10 az olmasi malik olur Xromosom anomaliyasinin muxtelif sitogenetik variantlarina baxmayaraq Daun sindromlu usaqlarin ekseriyyeti ucun neonatoloqun ilkin baxisi zamani patologiyadan subhelenmeye esas veren tipik elametler seciyyevidir Daun sindromlu usaqlarda asagida qeyd olunan fiziki elametlerin bir necesi ve ya hamisina rast gelmek mumkundur Daun sindromlu usaqlarin 80 90 i kelle uz dizmorfiyasina yastilasmis uz ve ense braxisefaliya qisa ve enli boyun qulaq seyvaninin deformasiyasi malik olur Yenidogulmuslarda boyun nahiyesinde xarakterik deri bukusu qeyd olunur Bundan elave monqoloid tipli goz yariqlari epikantus gozun daxili bucagini orten vertikal deri bukusu mikrogeniya iri dodaqlar ve dil makroqlossiya yari aciq veziyyetde olan agizdan dilin xarice cixmasi musahide edilir Daun sindromlu usaqlarda ezele tonusu adeten asagi olur oynaqlarin hipermobilliyi o cumleden atlant aksial qeyri stabillik dos qefesinin qifsekilli deformasiyasi qeyde alinir Daun sindromlu usaqlara xas olan fiziki elametlerine qisa etraflar braxidaktiliya braximezofalangiya cecele barmagin deformasiyasi klinodaktiliya ovuc nahiyesinde kondelen bukus ayagin 1 ve 2 ci barmaqlarinin arali olmasi sendelsekilli yariq ve s aiddir Bu tip usaqlara baxis zamani gozun quzehli qisasinin kenari boyunca ag lekeler Brusfild lekeleri qotik heddinden artiq hundur damaq anomal dislem sirimli dil askar edilir Sade trisomiyaya nisbeten translokasion variantda xarici elametler daha qabariq olur Mozaisizm zamani fenotipin ifadeliliyi kariotipin terkibinde trisom huceyrelerin payindan asilidir Populyasiya ile muqayisede Daun sindromlu usaqlarda anadangelme urek qusurlari aciq arterial axacaq medeciklerarasi ve qulaqciqlararasi ceperi qusuru Fallo tetradasi ve s cepgozluk katarakta qlaukoma esitme zeifliyi epilepsiya leykoz MBT anomaliyalari qida borusunun atreziyasi 12 barmaq bagirsagin stenoz ve atreziyasi Hirsprunq xesteliyi budun anadangelme cixigina tez tez rast gelinir Pubertat dovrun xarakterik dermatoloji problemlerine derinin qurulugu ekzema akne follikulit aiddir Daun sindromlu usaqlar infeksion xesteliklere meyilli olur Onlarda usaq infeksiyalari agir gedise malik olur Bu tip usaqlar pnevmoniya orta otit KRVI adenoid tonzillite daha cox tutulur Zeif immunitet ve anadangelme qusurlar 5 yasa qeder usaqlarin en cox rast gelinen olum sebeblerinden sayilir Daun sindromlu xestelerde intellektual inkisafin pozulmasi yungul ve orta dereceli eqli gerilik musahide edilir Usaqlarin motor inkisafi yasidlarindan geri qalir Onlarda nitq pozgunlugu qeyde alinir Daun sindromlu pasiyentlerde piylenme qebizlik hipotireoz yuvali alopesiya xayanin xercengi Altsheymer xesteliyinin erken inkisafi ve diger patologiyalara meyilliye rast gelinir Kisi cinsine aid xesteler sonsuz olur qadinlarda ise anovulyator siklle elaqedar fertillik ehemiyyetli derecede azalir Yetkin pasiyentlerin boyu orta seviyyeden 20 sm alcaq olur Xestelerin orta omur muddeti texminen 50 60 il teskil edir Sersevski Terner sindromu Sebebi iyirmi ucuncu cut xromosomun bir vahid azalmasidir Elametleri bu zaman cinsiyyet xro mosomu tek X oldugundan cinsiyyetce qadin dogulur Lakin cinsiyyet vezileri zeif inkisaf edir Bele insanlarin boylari qisa olur qulaqlari normadan asagida yerlesir Boyun ezeleleri ciyine qeder genislenmis olur Patau sindromu Sebebi on ucuncu xromosom cutunde xromosomun artiq olmasidir Elametleri goz almasinda kellenin beyin ve uz sobelerinde qusurlarin yaranmasi urek kameralarinin arakesmelerinde qusurlar boyrek bagirsaq ve daxili cinsiyyet uzvlerinde catismazliqlar Bele xesteler adeten bir ilden cox yasamirlar Patau sindromu ya da Trisomiya 13 normal 2 kopya yerine her huceyrede 3 kopya xromosom 13 rast gelmesi ile xarakterize olunan bir xromosom anomaliyasidir 10 000 canli dogumda bir gorulen bir anomaliyadir Bele usaqlarin yasam muddeti bu xromosom anomaliyasi sebebiyle qisa olur Simptomlari ve siddeti ise her usaqda deyisiklik gosterir Bununla yanasi bele yenidogulanlarda bas beyin onurga ve uz bolgesinde anomaliyalara urek boyrek mede problemlerine cox kicik ve ya zeif inkisaf etmis gozler mikroftalmi elave el ve ayaq barmaqlari yariq damaq ve damaqsiz yariq dodaq zeif inkisaf etmis ezele tonusu hipotoni ve diger fiziki anomaliyalara rast gelinir Gorulme riski ananin yasinin artmasi ile artar Esasen hamilelik dusukle neticelenir Dusuk hemcinin hamileliyin 20 ci heftesine qeder gecike de biler Trisomiys 13 e sahib 200 canli dogulan usaqlarin genis bir arasdirmada 28 nin yasaminin ilk heftesinde 44 nin ilk ayinda ve 73 nin ise ilk 4 ayinda yasamini itirdikleri bildirilmisdir Esasen 1 yasa qeder yasamalari cetin olsa da edebiyatda ucu 18 yasin ustunde olan biri 32 yasinda olan ve 10 yasini tamamlamis 7 hadise bilinmekdedir Bezi insanlarda huceyrelerin bir qismi elave xromosom 13 e mozaik trisomiya 13 olaraq adlandirilir sahib olarken diger huceyreler normal xromosom cutune sahib olur Bu mozaik Patau sindromudur Patau sindromunun translokasiya ve mozaik tipi rast gelinen ailelerde ana ve ata dasiyici ola biler ve sonraki usaqlari xestelik riski dasiya biler Ana ve ata dasiyici deyilse sonraki hamilelikde tekrarlama riski 1 den daha azdir Ana yasi da nezere alinaraq daha sonraki hamileliklerinde genetik konsultasiya ve fetusun vaxtindan evvel xromosom qurulusunun diaqnozu meslehet gorulur Xromosom mutasiyalariXromosom mutasiyalari xromosomun strukturunda bas veren deyisikliklerle bagli ola biler Cinsi xromosomlarin catismazligi ve ya artiq olmasi ile bagli pozuntulara da rast gelmek olar Meselen qadinin xromosom destinde bir X xromosomunun olmamasi Sersevski Terner sindromunun inkisafina kisilerde ise artiq X xromosomunun XXY olmasi Klaynfelter sindromuna getirib cixarir Lejen sindromlu usaq Besinci xromosomun hissesinin itkisi zamani insanda Lejen sindromu ve ya pisik cigirtisi xromosomun hissesinin kocurulmesi ve ya xromosomun sahesinin 180 derece cevrilmesi zamani leykozun mueyyen formalari ozunu gosterir Tibbi genetikaTibbi genetikanin tereqqisi irsi xesteliklerin diaqnostikasinin inkisafina ve onlarin duzgun mualicesine imkan yaradir Bundan elave bir cox olkelerde hemcinin bizim olkede de inkisaf etmis tibbi genetik meslehetxanalar yaxin qohum nikahlari zamani yaranan irsi xesteliklerin inkisafinin qarsisinin alinmasina imkan verir Bele nikahlarin baglanmasi zamani zererli resessiv genlerin homoziqot veziyyete kecmesi neticesinde nesilde irsi xesteliklerin yaranmasi ehtimali nezerecarpacaq derecede artir Talassemiya xesteliyinin fenotipce uze cixmasi bele bas verir Bundan elave bele nikahlar olu usaqlarin dogulmasi hallarini iki defe artirir Tibbi genetik meslehetvermeler zamani sitogenetik biokimyevi tedqiqat metodlarindan istifade olunur gelecek valideynlerin seceresi nesil agaci arasdirilir Bezen valideynlerde olan xromosom ve ya gen pozuntulari fenotipik sekilde musahide olunmur Bele pozuntular yaxin qohumlarin nikahlarinda ozunu gostere biler Bundan elave hamilelik dovrunde doletrafi mayenin biokimyevi ve sitogenetik muayinesi amniosintez muayinesi aparilir Bu muayine daha cox dogulacaq usaqda Daun ve bu kimi diger sindromlari teyin etmek ucun aparilir Bu metodun komeyi ile oraqvari huceyre anemiyasi ve s kimi yuzlerle genetik xesteliyi evvelceden mueyyen etmek olar Onu da yadda saxlamaq lazimdir ki irsi xesteliklerin yaranma riski mutagen faktorlarla baglidir Bu faktorlara kimyevi meiset kimyasi bezi qida boyaq maddeleri zeherli kimyevi maddeler intensiv elektromaqnit deyiskenliyi bioloji mutagenler viruslar peyvendlerin bezi novleri aiddir Son zamanlar genetik deyismeler pataloji hamilelik inkisafin qusurlari ile elaqedar xestelikler xeyli coxalmisdir Butun bunlar etraf muhitde mutagen maddelerin coxalmasi ile elaqedardir Alimler hesablamislar ki sualanmadan qorunma tedbirleri movcud oldugu halda bele yeni dogulan usaqlarin 0 05 i suni radiasiya menbeleri hesabina xeste gen dasiyicilari olacaqlar Muhit amillerinin tesiri neticesinde somatik huceyrelerde bas veren mutasiyalar neticesinde yaranan xerceng xesteliyi XXI esrin belasina cevrilib Gen xestelikleri ayri ayri genlerin molekulyar qurulusunu deyisen mutasiyalarla elaqedar yaranir Insanin patoloji elametlerinin genleri normal elametleri idare eden genlerin allel leridir Hazirda insanin 400 den cox gen xestelikleri melumdur Bu xesteliklerin meydana cixmasinin esas sebebi DNT molekulunda bas veren deyiskenliklerdir Maddeler mubadilesinin pozulmasi neticesinde yaranan xesteliklerKarbohidrat mubadilesinin pozulmasi Karbohidrat mubadilesinin pozulmasi monosaxaridleri ve disaxaridleri parcalayan fermentlerin genlerinde bas veren mutasiyalarla elaqedardir Muxtelif xestelikler zamani sinir sistemi de daxil olmaqla bir cox orqanlar zedelenir Buna misal olaraq Tey Saks xesteliyini gostermek olar Xestelik zamani mielin qisasinin dagilmasi eqli zeiflik hereket koordinasiyasinin itmesi bezen tam hereketsizlik ve bezi orqanlarda catismazliqlar musahide olunur Lipid mubadilesinin pozulmasi Lipid mubadilesinin pozulmasi neticesinde yaranan xestelikleri iki qrupa bolurler Mubadilenin pozulmasi neticesinde yaranan mehsullarin huceyre daxilinde ve ya qanda toplanmasi ile yaranan xestelikler Lipid mubadilesinin pozulmasi neticesinde sinir sisteminde yaranan xestelikler Amin tursu mubadilesinin pozulmasi Amin tursu mubadilesinin pozulmasi gen xestelikleri arasinda en boyuk qrupdur Bunlardan fenilketanuriya ve tirozinemiyani gostermek olar Vitamin mubadilesinin pozulmasi Vitamin mubadilesinin pozulmasi muxtelif xesteliklerin yaranmasina sebeb olur Meselen homosisturiya Bu zaman merkezi sinir sistemi zedelenir damar menseli tromblar emele gelir goz bullurunda qusurlar meydana cixir Istinadlar Insan genetikasi tibb elmi az https www e derslik edu az 2021 10 17 tarixinde Istifade tarixi 2021 02 05 Reference Genetics Home What are the different ways in which a genetic condition can be inherited Genetics Home Reference ingilis 2020 09 27 tarixinde Istifade tarixi 2020 01 14 Simons M Walz G Polycystic kidney disease Cell division without a c l ue Kidney International 70 5 September 2006 854 864 doi 10 1038 sj ki 5001534 Genetic Disorders learn genetics utah edu 2022 07 15 tarixinde Istifade tarixi 2019 07 01 daun sindromu az https med portal az 2021 09 21 tarixinde Istifade tarixi https med portal az ushaq xestelikleri daun sindromu 2021 02 04 OMIM Entry 603903 SICKLE CELL ANEMIA www omim org ingilis 2021 04 26 tarixinde Istifade tarixi 2019 07 01 Patau http afgen az 2021 02 05 tarixinde Istifade tarixi 2021 02 04