Azərbaycanca AzərbaycancaБеларускі БеларускіDansk DanskDeutsch DeutschEspañola EspañolaFrançais FrançaisIndonesia IndonesiaItaliana Italiana日本語 日本語Қазақ ҚазақLietuvos LietuvosNederlands NederlandsPortuguês PortuguêsРусский Русскийසිංහල සිංහලแบบไทย แบบไทยTürkçe TürkçeУкраїнська Українська中國人 中國人United State United StateAfrikaans Afrikaans
Dəstək
www.wikimedia.az-az.nina.az
  • Vikipediya

Klaynfelter sindromu 47 XXY olaraq da bilinən Klaynfelter sindromu KS kişinin X xromosomunun əlavə bir nüsxəsinə sahib o

Klaynfelter sindromu

Klaynfelter sindromu
www.wikimedia.az-az.nina.azhttps://www.wikimedia.az-az.nina.az

Klaynfelter sindromu — 47, XXY olaraq da bilinən Klaynfelter sindromu (KS), kişinin X xromosomunun əlavə bir nüsxəsinə sahib olduğu sindromdur. Əsas simptomlar sonsuzluq və kiçik, zəif işləyən testislərdir. Semptomlar çox vaxt incə olur və subyektlər təsirləndiklərinin fərqində deyillər. Bəzən simptomlar daha açıq görünür və zəif əzələlər, daha böyük boy, hərəkətlərin zəif koordinasiyası, daha az bədən tükü, döş böyüməsi və cinsi əlaqəyə az maraq daxil ola bilər. Tez-tez bu simptomlar yalnız yetkinlik dövründə müşahidə olunur . Zəka ümumiyyətlə normaldır; bununla birlikdə oxu çətinliyi və nitq problemləri daha çox olur. .

Klaynfelter sindromu
image
XBT-10-KM Q98.4, Q98.0
XBT-9-KM 758.7
MedlinePlus 000382
MeSH D007713
image Vikianbarda əlaqəli mediafayllar

Klaynfelter sindromu təsadüfən meydana gəlir. Əlavə X xromosomu demək olar ki, ata və anadan gəlir . Yaşlı bir ananın Klaynfelter sindromu olan bir körpə doğma riski bir az artmış ola bilər. Sindrom, Y xromosomuna əlavə olaraq ən azı bir əlavə X xromosomunun olması ilə təyin olunur və nəticədə adi 46 əvəzinə 47 və ya daha çox xromosom yaranır . Klaynfelter sindromu, karyotip olaraq bilinən bir genetik test istifadə edilərək diaqnoz qoyulur.

Müalicəsi bilinməsə də, bir sıra müalicələr kömək edə bilər . Fizioterapiya, peşə terapiyası, danışıq və dil terapiyası, məsləhətləşmə və tədris metodlarının tənzimlənməsi faydalı ola bilər. Testosteron əvəzetməsi əhəmiyyətli dərəcədə aşağı səviyyədə olanlarda istifadə edilə bilər. Genişlənmiş döşlər cərrahi yolla götürülə bilər. Təsirə məruz qalan kişilərin təxminən yarısının köməkçi reproduktiv texnologiya ilə ata olma şansı var, lakin bu bahalı və təhlükəlidir. XXY kişilərdə döş xərçəngi riski həmişəkindən daha yüksəkdir, lakin qadınlara nisbətən daha azdır. Bu vəziyyətdə olan insanların demək olar ki, normal bir ömrü var.

Klaynfelter sindromu, 1000 kişidən diri doğuşdan bir-ikisində rast gəlinən ən ümumi xromosom xəstəliklərindən biridir. 1940-cı illərdə bu xəstəliyi təsbit edən Amerikalı endokrinoloq Harry adını Klaynfelter daşıyır. 1956-cı ildə əlavə X xromosomu səbəb kimi göstərildi. Siçanlar XXY sindromuna da sahib ola bilər, bu da onları faydalı bir tədqiqat modeli edir .

İşarələr və simptomlar

19 yaşında diaqnoz qoyulan tipik müalicə edilməmiş Klinefelter 46, XY / 47, XXY mozaikası olan şəxs — biopsiya çapığı sol məmə hissəsində görünə bilər. Əsas əlamətlər sonsuzluq və kiçik, zəif işləyən xayalardır. Semptomlar tez-tez incə ola bilər və bir çox insan təsirləndiyini anlamır . Bəzən simptomlar daha şiddətlidir və zəif əzələlər, daha böyük boy, koordinasiyanın zəifləməsi, daha az bədən tükü, döş böyüməsi və seksə daha az maraq göstərə bilər. Tez-tez bu simptomlar yalnız yetkinlik dövründə müşahidə olunur.

Doğuşdan əvvəl

Klinefelter sindromlu körpələrin 60% - nın aşağı düşmə ilə nəticələndiyi təxmin edilmişdir.

İdrak və inkişaf

Bəzi dərəcədə dil öyrənmə və ya oxu zəifliyi mövcud ola bilər və nevropsikoloji testləri tez-tez icra funksiyasında bir çatışmazlıq aşkar edir, baxmayaraq ki, bu çatışmazlıq tez-tez erkən müdaxilə ilə aradan qaldırıla bilər . Ayrıca, peşə və fiziki müalicə köməyi ilə idarə edilə bilən motor inkişafında gecikmələr meydana gələ bilər. XXY kişilər digər körpələrdən daha gec otura, sürünə və gəzə bilər; məktəbdə həm akademik, həm də idmanda çətinlik çəkə bilərlər . Klaynfelter sindromlu kişilərin təxminən 10% -ində autizm var . Klaynfelter kişilərinin mürəkkəb düşüncə və düşüncələrin inkişaf etdirilməsi və işlənməsi ilə əlaqədar olaraq aşağı şifahi yaddaşa və orta və ağır qüsurlara sahib olduqları göstərilmişdir . Diqqətin zəifləməsi, təşkilati və planlaşdırma qabiliyyətlərinin azalması, tez-tez təhdid etməyən stimulları təhdid kimi şərh etmə meyli kimi təqdim edilən funksional olmayan qərarların işlənməsi daxildir.

Normal xromosom sayına sahib insanlarla müqayisədə araşdırmalar göstərir ki, sindromlu kişilərdə davranış pozuntuları var. Fenotipik olaraq özlərini daha yüksək səviyyədə narahatlıq və depressiya, əhval tənzimləməsinin pozulması və impuls nəzarətində ciddi pozğunluq kimi göstərirlər . Üstəlik, Klinefelter kişiləri, düzgün xromosom sayına sahib kişilərə nisbətən daha az açıq, daha az bilinçli və daha ünsiyyətcildirlər .

Bu neyrokognitiv pozğunluqlar, ehtimal ki, əlavə bir X xromosom daşıyan heyvan modellərində aparılan tədqiqatlarda göstərildiyi kimi əlavə bir X xromosomunun olması ilə əlaqələndirilir.

Fiziki

Körpəlik və uşaqlıqda XXY kişilər daha zəif əzələlərə və azalmış güclərə sahib ola bilərlər. Yaşlandıqca orta səviyyədən yuxarı olmağa meyllidirlər. Onların yaşındakı digər oğlanlardan daha az əzələ nəzarəti və koordinasiyası ola bilər .

Yetkinlik dövründə sindromun fiziki əlamətləri daha aydın görünür; Bu oğlanlarda digər oğlanlar qədər testosteron olmadığı üçün daha az əzələ bədəni, daha az üz və bədən tükləri və daha geniş burnu var. Yetkinlik dövründə, XXY kişilərdə döş toxuması inkişaf edə bilər , eyni zamanda digər kişilərə nisbətən zəif sümüklərə və aşağı enerji səviyyələrinə sahib ola bilər.

Yetkinlik yaşına çatdıqda, XXY kişilər bu xəstəlik olmayan kişilərə bənzəyirlər. Yetkinlərdə mümkün xüsusiyyətlər bir-birindən çox fərqlənir və müəyyən dərəcədə jinekomastiya ilə (məmə toxumasının böyüməsi) kiçik lezyon əlamətləri, cılız, cavan quruluş və üz və ya yuvarlaq bədən növüdür. Jinekomastiya halların təxminən üçdə birində mövcuddur ki, bu da XY populyasiyasından bir qədər yüksəkdir. XXY kişilərin təxminən 10% -i estetik əməliyyat etdirmək üçün kifayət qədər nəzərə çarpan jinekomastiyaya sahibdirlər .

Təsirə məruz qalan kişilər çox vaxt sonsuz olur və ya məhsuldarlığı azalır. Bəzən genişləndirilmiş reproduktiv qulluq mümkündür. Klaynfelter sindromu kişilərin 50%-nin sperma istehsal edə biləcəyi təxmin edilmişdir .

XXY simptomlarındakı "hipoqonadizm" termini testikulyar hormon endokrin funksiyanın azaldılması mənasına gəldikdə, çox vaxt "kiçik xayalar" kimi səhv yozulur. Birincili hipoqonadizm səbəbindən insanlar tez-tez serum testosteron səviyyələri azdır, lakin follikül stimullaşdırıcı hormon və luteinizan hormon səviyyələri yüksəkdir. Bununla birlikdə, terminin səhv başa düşülməsinə baxmayaraq, XXY kişilərdə mikro-orkidez də ola bilər (yəni kiçik xayalar). Təsirə məruz qalan kişilərin testislərinin adətən uzunluğu 2 sm-dən azdır (və hər zaman 3,5 sm-dən qısadır ), eni 1 sm və həcmi 4 ml-dir .

XXY kişilər, digər kişilərə nisbətən, otoimmün xəstəliklər, döş xərçəngi, venoz tromboembolizm və osteoporoz kimi müəyyən sağlamlıq problemlərinə sahibdirlər. Bu potensial artan risklərdən fərqli olaraq, nadir X ilə əlaqəli resessiv şərtlərin XXY kişilərdə normal XY kişilərə nisbətən daha az yayıldığına inanılır, çünki bu şərtlər X xromosomundakı genlər tərəfindən ötürülür və insanlar iki X-xromosomu ilə ümumiyyətlə yalnız daşıyıcıdır və bu X ilə əlaqəli resessiv şərtlərdən təsirlənmirlər.

Səbəb

image
Kişilərdə meyoz I zamanı bir X xromosomunun Y xromosomundan uyğun gəlməməsi nəticəsində XXY karyotipli hüceyrənin yaranması
image
Bir qadın içərisində meyoz II zamanı bir X xromosomunun uyğunlaşmaması hadisəsi səbəbindən XXY karyotipli hüceyrənin doğulması

Klaynfelter sindromu — irsi bir xəstəlik deyil. Ananın yaşı bilinən yeganə risk faktorudur. Klaynfelter sindromu 40 yaşlı qadınlarda bir uşaq sahibi olmaq riski 24 yaşındakı qadınlara nisbətən dörd qat daha yüksəkdir .

Əlavə xromosom, ata meyozu I, ananın meyozu I və ya ananın meyozu II (qametogenez) zamanı əlaqəli olmayan bir hadisə səbəbindən saxlanılır. Meyoz I-də uyğun olmayan uyğunlaşma homoloji xromosomlar, bu vəziyyətdə X və Y və ya iki X cinsi xromosomlar ayrılmadığı zaman baş verir, X və Y xromosomları ilə sperma və ya iki X xromosomlu yumurta əmələ gəlir. Normal (X) yumurtanın bu sperma ilə mayalanması XXY nəsil (Klaynfelter) əmələ gətirir. İkiqat X yumurtanın normal sperma ilə döllənməsi də XXY nəsil (Klaynfelter) əmələ gətirir.

Əlavə bir xromosomun qorunması üçün başqa bir mexanizm, yumurta içərisində meyoz II əsnasında qeyri-uyğun fəaliyyətdir. Cinsi xromosomdakı qardaş xromatidlər, bu vəziyyətdə X və X ayrıla bilmədikdə meydana gəlir. Y sperma ilə dölləndikdə XXY nəsil istehsal edən XX yumurtalıq meydana gəlir. XXY xromosomunun bu düzülüşü, XY karotipində ən çox yayılmış genetik dəyişikliklərdən biridir və təxminən 500 kişi doğuşdan birində meydana gəlir .

Birdən çox X xromosomlu məməlilərdə bir X xromosomdan başqa hamı üçün genlər ifadə edilmir ; bu X inaktivasiya olaraq bilinir.Həm XXY erkəklərdə, həm də normal XX qadınlarda olur. Bununla birlikdə, XXY kişilərdə, X xromosomlarının psevdo-otozomal bölgələrində yerləşən bir neçə genin Y xromosomunda uyğun genləri var və ifadə edilə bilirlər .

Dəyişikliklər

48, XXYY və ya 48, XXXY 18.000–50.000 yeni doğulmuş oğlan uşaqından birini təşkil edir. İnsident 49, XXXXY 85.000–100.000 yeni doğulmuş oğlan uşaqları arasında dəyişir. Bu dəyişikliklər son dərəcə nadirdir. Əlavə xromosomal material ürək, nevroloji, ortopedik və digər anormalliklərə kömək edə bilər .

KS olan kişilərin təxminən 15–20 %-si mozaik 47, XXY / 46, XY konstitusiya karotipinə və müxtəlif dərəcədə spermatogen çatışmazlığa sahib ola bilər. Semptomlar mozaika hallarında tez-tez daha yumşaq olur, ümumi kişilərin ikinci cinsi xüsusiyyətləri və tipik böyüklər aralığında belə testis həcmi olur . Mümkün olan başqa bir mozaika 47, XXY / 46, XX, SC və bir kişi fenotipini göstərən klinik əlamətlərdir, lakin bu çox nadirdir. Bu günə qədər ədəbiyyatda yalnız 10, 47, XXY / 46, XX halları təsvir edilmişdir.

Diaqnostika

Standart diaqnostik metod lenfositlərdəki xromosomların karotipinin analizidir . Kiçik bir qan nümunəsi analiz üçün kifayətdir. Keçmişdə Barrın cəsədini müşahidə etmək də adi bir praktika idi. Mümkün mozaikanın mövcudluğunu araşdırmaq üçün ağız mukozasından hüceyrələr istifadə edərək karotip analizi aparılır. Klaynfelter sindromu fiziki xüsusiyyətləri hündür, qısa bədən tükləri və bəzən döş böyüməsi ola bilər. Ümumiyyətlə testis başına 1–5 ml kiçik bir xaya həcmi olur . ​​Yetkinlik və yetkinlik dövründə hipofiz hormonlarının qan səviyyəsinin yüksəlməsi ilə aşağı testosteron səviyyələri sindromunun mövcudluğunu göstərə bilər. Bir spermogram da əlavə tədqiqatların bir hissəsi ola bilər. Azoospermia tez-tez mövcuddur, daha az oligospermia. Bundan əlavə, Klaynfelter sindromuna invaziv prenatal diaqnoz (amniyosentez, xorionik villus nümunəsi) kontekstində təsadüfi prenatal tapıntı kimi diaqnoz qoyula bilər. KS hallarının təxminən 10% -i prenatal diaqnozla aşkar edilir.

Baxın

Genetik variasiya geri dönməzdir, buna görə də terapiya yoxdur. Yetkinlik başlanğıcından etibarən mövcud testosteron çatışmazlığı müvafiq hormon əvəzedici terapiya ilə kompensasiya edilə bilər. Testosteron preparatları şpris, yamaq və ya jel şəklindədir. Jinekomastiya varsa, həm psixoloji səbəblərdən, həm də məmə xərçəngi riskini azaltmaq üçün döşdən cərrahi yolla çıxarılmağı düşünə bilər. Davranış terapiyasının istifadəsi hər hansı bir dil pozğunluğunu, məktəbdəki çətinlikləri və sosiallaşmanı yüngülləşdirə bilər. Erqoterapiya, xüsusən dispraksi olan uşaqlar üçün faydalıdır.

Proqnoz

Klaynfelter sindromu insanların ömrü ümumilikdə kişi populyasiyasına nisbətən təxminən 2,1 il azalır. Bu nəticələr hələ şübhə doğurur, mütləq deyil və əlavə yoxlamaya ehtiyac var.

Epidemiologiya

Bütün etnik qruplara bərabər şəkildə paylanan bu sindrom, ümumi əhalidə hər 10.000 kişiyə dörd mövzuda rast gəlinir. Bununla birlikdə, Klaynfelter sindromu insanların yalnız 25% -inin həyatları boyunca diaqnoz qoyulduğu təxmin edilir. Sonsuz kişilər arasında Klinefelter sindromu insidansı 3.1%-dir. Bu sindrom eyni zamanda kişi hipoqonadizminin əsas səbəbidir.

Tarix

Bu sindroma 1942-ci ildə Fuller Albriqt və EK Reifenstein ilə birlikdə işləyən Amerika endokrinoloqu Hari Klaynfelter-in adı verildi və ilk dəfə həmin ildə izah edildi . Klaynfelterin hesabatı Klaynfelter sindromu kimi tanındı, çünki adı ilk dəfə dərc olunmuş bir məqalədə göründü və seminifer borucuq disgenezi artıq istifadə edilmədi . Hər üç tədqiqçinin adları nəzərə alınaraq, bəzən Klinefelter-Reifenstein-Albriqt sindromu da adlandırılır. 1956-cı ildə Klaynfelter sindromunun əlavə bir xromosomun nəticəsi olduğu təsbit edildi. Plunket və Bar hüceyrə nüvəsində cinsi xromatin bədənini tapdılar. Patrikia Jakobs və Con Anderson Stronq tərəfindən 1959-cu ildə XXY olaraq daha da aydınlaşdırıldı. 47, XXY karotipli bir insanın ilk yayımlanan hesabatı, Patricia Jacobs və John Strong tərəfindən 1959-cu ildə Şotlandiya Vestern General Hospitalda hazırlandı . Bu KS əlamətləri olan 24 yaşlı bir kişidə aşkar edilmişdir. Jakobs, 1981-ci il tarixli Villiam Allan Memorial Mükafat Ünvanında insan və ya məməli xromosomların bu ilk qeydə alınan aneuploidyasını kəşf etdiyini izah etdi . Cinsi dəyişdirmə əməliyyatı keçirən ilk şəxslərdən biri olan Lili Elbe, Klaynefelter sindromundan əziyyət çəkmiş ola bilər. .

İstinadlar

  1. Disease Ontology (ing.). 2016.
  2. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29. 2018-06-29 2018.
  3. Kanakis GA, Nieschlag E. "Klinefelter syndrome: more than hypogonadism". Metabolism. 86. September 2018: 135–144. doi:10.1016/j.metabol.2017.09.017. PMID 29382506.
  4. Odom, Samuel L. Handbook of developmental disabilities (Pbk.). New York: Guilford. 2009. səh. 113. ISBN . 2017-09-10 tarixində . İstifadə tarixi: 2017-09-02.
  5. Conn, P. Michael. Animal models for the study of human disease (First). San Diego: Elsevier Science & Technology Books. 2013. səh. 780. ISBN . 2017-09-10 tarixində . İstifadə tarixi: 2017-09-02.
  6. "Klinefelter Syndrome (KS): Condition Information". nichd.nih.gov. 2013-11-15. 18 March 2015 tarixində . İstifadə tarixi: 15 March 2015.
  7. "Klinefelter Syndrome: Practice Essentials, Pathophysiology, Epidemiology". MedScape. 2020-04-27. 2022-09-24 tarixində . İstifadə tarixi: 2021-07-06.
  8. . University of Utah. 30 July 2014 tarixində orijinalından arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 15 June 2014.
  9. "Klinefelter's Syndrome: XXY Males". 2017-08-24 tarixində . İstifadə tarixi: 2017-07-01.
  10. Klinefelter HF. "Klinefelter's syndrome: historical background and development". Southern Medical Journal. 79 (9). September 1986: 1089–93. doi:10.1097/00007611-198609000-00012. PMID 3529433.
  11. Bock, Robert. "Understanding Klinefelter Syndrome: A Guide for XXY Males and their Families". NIH Pub. No. 93-3202. . August 1993. 2018-01-04 tarixində . İstifadə tarixi: 2007-04-07.
  12. Denschlag D, Tempfer C, Kunze M, Wolff G, Keck C. "Assisted reproductive techniques in patients with Klinefelter syndrome: a critical review". Fertility and Sterility. 82 (4). October 2004: 775–9. doi:10.1016/j.fertnstert.2003.09.085. PMID 15482743.
  13. "What are the treatments for symptoms in Klinefelter syndrome (KS)?". nichd.nih.gov/ (ingilis). 2020-07-09 tarixində . İstifadə tarixi: 2020-07-14.
  14. Hultborn R, Hanson C, Köpf I, Verbiené I, Warnhammar E, Weimarck A. "Prevalence of Klinefelter's syndrome in male breast cancer patients". Anticancer Research. 17 (6D). November–December 1997: 4293–7. PMID 9494523.
  15. Smyth CM, Bremner WJ. "Klinefelter syndrome". Archives of Internal Medicine. 158 (12). June 1998: 1309–14. doi:10.1001/archinte.158.12.1309. PMID 9645824.
  16. Boone KB, Swerdloff RS, Miller BL, Geschwind DH, Razani J, Lee A, və b. "Neuropsychological profiles of adults with Klinefelter syndrome". Journal of the International Neuropsychological Society. 7 (4). May 2001: 446–56. doi:10.1017/S1355617701744013. PMID 11396547. 2023-07-24 tarixində . İstifadə tarixi: 2021-07-06.
  17. Samango-Sprouse C. "Expansion of the phenotypic profile of the young child with XXY". Pediatric Endocrinology Reviews. 8 Suppl 1. December 2010: 160–8. PMID 21217608.
  18. . . 2007-05-24. November 27, 2012 tarixində orijinalından arxivləşdirilib.
  19. Reference, Genetics Home. "Klinefelter syndrome". Genetics Home Reference (ingilis). 2017-01-30 tarixində . İstifadə tarixi: 2020-07-14.
  20. Gravholt, C.H.; və b. "Kleinfelter Syndrome: Integrating Genetics, Neuropsychology, and Endocrinology". Endocrine Review. 39 (4). 2018: 389–423. doi:10.1210/er.2017-00212. PMID 29438472.
  21. Skakkebaek A.; və b. "Anxiety and depression in Kleinfelter syndrome: the impact of personality and social engagement". PLOS ONE. 13 (11). 2018: e0206932. Bibcode:2018PLoSO..1306932S. doi:10.1371/journal.pone.0206932. PMC 6226182. PMID 30412595.
  22. Skakkebaek A.; və b. "The role of genes, intelligence, personality, and social engagement in cognitive performance in Klinefelter syndrome". Brain and Behavior. 7 (3). 2018: e00645. doi:10.1002/brb3.645. PMC 5346527. PMID 28293480.
  23. Annelou L.C.; və b. "Mental health of a large group of adults with disorders of sex development in six European Countries". Psychosomatic Med. 81 (7). 2019: 629–640. doi:10.1097/PSY.0000000000000718. PMC 6727927. PMID 31232913.
  24. Giagulli V.A.; və b. "Neuropsychiatric aspects of men with Kleinfelter Syndrome". Endocrine Metabolic & Immune Disorders - Drug Targets. 19 (2). 2018: 109–115. doi:10.2174/1871530318666180703160250. PMC 7360906 (#bad_pmc). PMID 29972105.
  25. "Klinefelter Syndrome – Inheritance Pattern". NIH – Genetics Home Reference. NIH. 30 January 2017 tarixində . İstifadə tarixi: 27 May 2021.
  26. Tüttelmann F, Gromoll J. "Novel genetic aspects of Klinefelter's syndrome". Molecular Human Reproduction. 16 (6). June 2010: 386–95. doi:10.1093/molehr/gaq019. PMID 20228051.
  27. "Klinefelter Syndrome – Inheritance Pattern". NIH – Genetics Home Reference. NIH. 30 January 2017 tarixində . İstifadə tarixi: 27 January 2017.
  28. Chow JC, Yen Z, Ziesche SM, Brown CJ. "Silencing of the mammalian X chromosome". Annual Review of Genomics and Human Genetics. 6. 2005: 69–92. doi:10.1146/annurev.genom.6.080604.162350. PMID 16124854.
  29. Blaschke RJ, Rappold G. "The pseudoautosomal regions, SHOX and disease". Current Opinion in Genetics & Development. 16 (3). June 2006: 233–9. doi:10.1016/j.gde.2006.04.004. PMID 16650979.
  30. Linden MG, Bender BG, Robinson A. "Sex chromosome tetrasomy and pentasomy". Pediatrics. 96 (4 Pt 1). October 1995: 672–82. PMID 7567329.
  31. Velissariou V, Christopoulou S, Karadimas C, Pihos I, Kanaka-Gantenbein C, Kapranos N, və b. "Rare XXY/XX mosaicism in a phenotypic male with Klinefelter syndrome: case report". European Journal of Medical Genetics. 49 (4). 2006: 331–7. doi:10.1016/j.ejmg.2005.09.001. PMID 16829354.
  32. Centerwall WR, Benirschke K. "An animal model for the XXY Klinefelter's syndrome in man: tortoiseshell and calico male cats". American Journal of Veterinary Research. 36 (9). September 1975: 1275–80. PMID 1163864.
  33. Groth KA, Skakkebæk A, Høst C, Gravholt CH, Bojesen A. "Clinical review: Klinefelter syndrome—a clinical update". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 98 (1). January 2013: 20–30. doi:10.1210/jc.2012-2382. PMID 23118429.
  34. Kamischke A, Baumgardt A, Horst J, Nieschlag E. "Clinical and diagnostic features of patients with suspected Klinefelter syndrome". Journal of Andrology. 24 (1). Jan–Feb 2003: 41–8. PMID 12514081.
  35. Nieschlag E. "Klinefelter syndrome: the commonest form of hypogonadism, but often overlooked or untreated". Deutsches Ärzteblatt International. 110 (20). May 2013: 347–53. doi:10.3238/arztebl.2013.0347. PMC 3674537. PMID 23825486.
  36. Abramsky L, Chapple J. "47,XXY (Klinefelter syndrome) and 47,XYY: estimated rates of and indication for postnatal diagnosis with implications for prenatal counselling". Prenatal Diagnosis. 17 (4). April 1997: 363–8. doi:10.1002/(SICI)1097-0223(199704)17:4<363::AID-PD79>3.0.CO;2-O. PMID 9160389.
  37. Gabriele R, Borghese M, Conte M, Egidi F. "[Clinical-therapeutic features of gynecomastia]". Il Giornale di Chirurgia (italyan). 23 (6–7). 2002: 250–2. PMID 12422780.
  38. Bojesen A, Juul S, Gravholt CH. "Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter syndrome: a national registry study". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 88 (2). February 2003: 622–6. doi:10.1210/jc.2002-021491. PMID 12574191.
  39. Visootsak J, Aylstock M, Graham JM. "Klinefelter syndrome and its variants: an update and review for the primary pediatrician". Clinical Pediatrics. 40 (12). December 2001: 639–51. doi:10.1177/000992280104001201. PMID 11771918.
  40. Harold Chen. "Klinefelter Syndrome – Treatment". medscape.com. 2 July 2012 tarixində . İstifadə tarixi: 4 September 2012.
  41. Matlach J, Grehn F, Klink T. "Klinefelter syndrome associated with goniodysgenesis". Journal of Glaucoma. 22 (5). Jan 2012: e7–8. doi:10.1097/IJG.0b013e31824477ef. PMID 22274665.
  42. Corona G, Pizzocaro A, Lanfranco F, Garolla A, Pelliccione F, Vignozzi L, və b. "Sperm recovery and ICSI outcomes in Klinefelter syndrome: a systematic review and meta-analysis". Human Reproduction Update. 23 (3). May 2017: 265–275. doi:10.1093/humupd/dmx008. PMID 28379559.
  43. Fullerton G, Hamilton M, Maheshwari A. "Should non-mosaic Klinefelter syndrome men be labelled as infertile in 2009?". Human Reproduction. 25 (3). March 2010: 588–97. doi:10.1093/humrep/dep431. PMID 20085911.
  44. Timothy Stanley. "Who Was John Randolph?". Theamericanconservative.com. October 12, 2012. April 2, 2015 tarixində . İstifadə tarixi: March 23, 2015. [A] post-mortem examination of Randolph ... recorded that the 'scrotum was scarcely at all developed,' with only a right testicle 'the size of a small bean.'
  45. "Lili Elbe Biography". Biography.com. A&E Television Networks. January 6, 2019 tarixində . İstifadə tarixi: December 11, 2015.
  46. Bojesen A, Juul S, Birkebaek N, Gravholt CH. "Increased mortality in Klinefelter syndrome". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 89 (8). August 2004: 3830–4. doi:10.1210/jc.2004-0777. PMID 15292313.
  47. Swerdlow AJ, Higgins CD, Schoemaker MJ, Wright AF, Jacobs PA. "Mortality in patients with Klinefelter syndrome in Britain: a cohort study". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 90 (12). December 2005: 6516–22. doi:10.1210/jc.2005-1077. PMID 16204366.

wikipedia, oxu, kitab, kitabxana, axtar, tap, meqaleler, kitablar, oyrenmek, wiki, bilgi, tarix, tarixi, endir, indir, yukle, izlə, izle, mobil, telefon ucun, azeri, azəri, azerbaycanca, azərbaycanca, sayt, yüklə, pulsuz, pulsuz yüklə, haqqında, haqqinda, məlumat, melumat, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, şəkil, muisiqi, mahnı, kino, film, kitab, oyun, oyunlar, android, ios, apple, samsung, iphone, pc, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, web, computer, komputer

Klaynfelter sindromu 47 XXY olaraq da bilinen Klaynfelter sindromu KS kisinin X xromosomunun elave bir nusxesine sahib oldugu sindromdur Esas simptomlar sonsuzluq ve kicik zeif isleyen testislerdir Semptomlar cox vaxt ince olur ve subyektler tesirlendiklerinin ferqinde deyiller Bezen simptomlar daha aciq gorunur ve zeif ezeleler daha boyuk boy hereketlerin zeif koordinasiyasi daha az beden tuku dos boyumesi ve cinsi elaqeye az maraq daxil ola biler Tez tez bu simptomlar yalniz yetkinlik dovrunde musahide olunur Zeka umumiyyetle normaldir bununla birlikde oxu cetinliyi ve nitq problemleri daha cox olur Klaynfelter sindromuXBT 10 KM Q98 4 Q98 0XBT 9 KM 758 7MedlinePlus 000382MeSH D007713 Vikianbarda elaqeli mediafayllar Klaynfelter sindromu tesadufen meydana gelir Elave X xromosomu demek olar ki ata ve anadan gelir Yasli bir ananin Klaynfelter sindromu olan bir korpe dogma riski bir az artmis ola biler Sindrom Y xromosomuna elave olaraq en azi bir elave X xromosomunun olmasi ile teyin olunur ve neticede adi 46 evezine 47 ve ya daha cox xromosom yaranir Klaynfelter sindromu karyotip olaraq bilinen bir genetik test istifade edilerek diaqnoz qoyulur Mualicesi bilinmese de bir sira mualiceler komek ede biler Fizioterapiya pese terapiyasi danisiq ve dil terapiyasi meslehetlesme ve tedris metodlarinin tenzimlenmesi faydali ola biler Testosteron evezetmesi ehemiyyetli derecede asagi seviyyede olanlarda istifade edile biler Genislenmis dosler cerrahi yolla goturule biler Tesire meruz qalan kisilerin texminen yarisinin komekci reproduktiv texnologiya ile ata olma sansi var lakin bu bahali ve tehlukelidir XXY kisilerde dos xercengi riski hemisekinden daha yuksekdir lakin qadinlara nisbeten daha azdir Bu veziyyetde olan insanlarin demek olar ki normal bir omru var Klaynfelter sindromu 1000 kisiden diri dogusdan bir ikisinde rast gelinen en umumi xromosom xesteliklerinden biridir 1940 ci illerde bu xesteliyi tesbit eden Amerikali endokrinoloq Harry adini Klaynfelter dasiyir 1956 ci ilde elave X xromosomu sebeb kimi gosterildi Sicanlar XXY sindromuna da sahib ola biler bu da onlari faydali bir tedqiqat modeli edir Isareler ve simptomlar19 yasinda diaqnoz qoyulan tipik mualice edilmemis Klinefelter 46 XY 47 XXY mozaikasi olan sexs biopsiya capigi sol meme hissesinde gorune biler Esas elametler sonsuzluq ve kicik zeif isleyen xayalardir Semptomlar tez tez ince ola biler ve bir cox insan tesirlendiyini anlamir Bezen simptomlar daha siddetlidir ve zeif ezeleler daha boyuk boy koordinasiyanin zeiflemesi daha az beden tuku dos boyumesi ve sekse daha az maraq gostere biler Tez tez bu simptomlar yalniz yetkinlik dovrunde musahide olunur Dogusdan evvel Klinefelter sindromlu korpelerin 60 nin asagi dusme ile neticelendiyi texmin edilmisdir Idrak ve inkisaf Bezi derecede dil oyrenme ve ya oxu zeifliyi movcud ola biler ve nevropsikoloji testleri tez tez icra funksiyasinda bir catismazliq askar edir baxmayaraq ki bu catismazliq tez tez erken mudaxile ile aradan qaldirila biler Ayrica pese ve fiziki mualice komeyi ile idare edile bilen motor inkisafinda gecikmeler meydana gele biler XXY kisiler diger korpelerden daha gec otura surune ve geze biler mektebde hem akademik hem de idmanda cetinlik ceke bilerler Klaynfelter sindromlu kisilerin texminen 10 inde autizm var Klaynfelter kisilerinin murekkeb dusunce ve dusuncelerin inkisaf etdirilmesi ve islenmesi ile elaqedar olaraq asagi sifahi yaddasa ve orta ve agir qusurlara sahib olduqlari gosterilmisdir Diqqetin zeiflemesi teskilati ve planlasdirma qabiliyyetlerinin azalmasi tez tez tehdid etmeyen stimullari tehdid kimi serh etme meyli kimi teqdim edilen funksional olmayan qerarlarin islenmesi daxildir Normal xromosom sayina sahib insanlarla muqayisede arasdirmalar gosterir ki sindromlu kisilerde davranis pozuntulari var Fenotipik olaraq ozlerini daha yuksek seviyyede narahatliq ve depressiya ehval tenzimlemesinin pozulmasi ve impuls nezaretinde ciddi pozgunluq kimi gosterirler Ustelik Klinefelter kisileri duzgun xromosom sayina sahib kisilere nisbeten daha az aciq daha az bilincli ve daha unsiyyetcildirler Bu neyrokognitiv pozgunluqlar ehtimal ki elave bir X xromosom dasiyan heyvan modellerinde aparilan tedqiqatlarda gosterildiyi kimi elave bir X xromosomunun olmasi ile elaqelendirilir Fiziki Korpelik ve usaqliqda XXY kisiler daha zeif ezelelere ve azalmis guclere sahib ola bilerler Yaslandiqca orta seviyyeden yuxari olmaga meyllidirler Onlarin yasindaki diger oglanlardan daha az ezele nezareti ve koordinasiyasi ola biler Yetkinlik dovrunde sindromun fiziki elametleri daha aydin gorunur Bu oglanlarda diger oglanlar qeder testosteron olmadigi ucun daha az ezele bedeni daha az uz ve beden tukleri ve daha genis burnu var Yetkinlik dovrunde XXY kisilerde dos toxumasi inkisaf ede biler eyni zamanda diger kisilere nisbeten zeif sumuklere ve asagi enerji seviyyelerine sahib ola biler Yetkinlik yasina catdiqda XXY kisiler bu xestelik olmayan kisilere benzeyirler Yetkinlerde mumkun xususiyyetler bir birinden cox ferqlenir ve mueyyen derecede jinekomastiya ile meme toxumasinin boyumesi kicik lezyon elametleri ciliz cavan qurulus ve uz ve ya yuvarlaq beden novudur Jinekomastiya hallarin texminen ucde birinde movcuddur ki bu da XY populyasiyasindan bir qeder yuksekdir XXY kisilerin texminen 10 i estetik emeliyyat etdirmek ucun kifayet qeder nezere carpan jinekomastiyaya sahibdirler Tesire meruz qalan kisiler cox vaxt sonsuz olur ve ya mehsuldarligi azalir Bezen genislendirilmis reproduktiv qulluq mumkundur Klaynfelter sindromu kisilerin 50 nin sperma istehsal ede bileceyi texmin edilmisdir XXY simptomlarindaki hipoqonadizm termini testikulyar hormon endokrin funksiyanin azaldilmasi menasina geldikde cox vaxt kicik xayalar kimi sehv yozulur Birincili hipoqonadizm sebebinden insanlar tez tez serum testosteron seviyyeleri azdir lakin follikul stimullasdirici hormon ve luteinizan hormon seviyyeleri yuksekdir Bununla birlikde terminin sehv basa dusulmesine baxmayaraq XXY kisilerde mikro orkidez de ola biler yeni kicik xayalar Tesire meruz qalan kisilerin testislerinin adeten uzunlugu 2 sm den azdir ve her zaman 3 5 sm den qisadir eni 1 sm ve hecmi 4 ml dir XXY kisiler diger kisilere nisbeten otoimmun xestelikler dos xercengi venoz tromboembolizm ve osteoporoz kimi mueyyen saglamliq problemlerine sahibdirler Bu potensial artan risklerden ferqli olaraq nadir X ile elaqeli resessiv sertlerin XXY kisilerde normal XY kisilere nisbeten daha az yayildigina inanilir cunki bu sertler X xromosomundaki genler terefinden oturulur ve insanlar iki X xromosomu ile umumiyyetle yalniz dasiyicidir ve bu X ile elaqeli resessiv sertlerden tesirlenmirler SebebKisilerde meyoz I zamani bir X xromosomunun Y xromosomundan uygun gelmemesi neticesinde XXY karyotipli huceyrenin yaranmasiBir qadin icerisinde meyoz II zamani bir X xromosomunun uygunlasmamasi hadisesi sebebinden XXY karyotipli huceyrenin dogulmasi Klaynfelter sindromu irsi bir xestelik deyil Ananin yasi bilinen yegane risk faktorudur Klaynfelter sindromu 40 yasli qadinlarda bir usaq sahibi olmaq riski 24 yasindaki qadinlara nisbeten dord qat daha yuksekdir Elave xromosom ata meyozu I ananin meyozu I ve ya ananin meyozu II qametogenez zamani elaqeli olmayan bir hadise sebebinden saxlanilir Meyoz I de uygun olmayan uygunlasma homoloji xromosomlar bu veziyyetde X ve Y ve ya iki X cinsi xromosomlar ayrilmadigi zaman bas verir X ve Y xromosomlari ile sperma ve ya iki X xromosomlu yumurta emele gelir Normal X yumurtanin bu sperma ile mayalanmasi XXY nesil Klaynfelter emele getirir Ikiqat X yumurtanin normal sperma ile dollenmesi de XXY nesil Klaynfelter emele getirir Elave bir xromosomun qorunmasi ucun basqa bir mexanizm yumurta icerisinde meyoz II esnasinda qeyri uygun fealiyyetdir Cinsi xromosomdaki qardas xromatidler bu veziyyetde X ve X ayrila bilmedikde meydana gelir Y sperma ile dollendikde XXY nesil istehsal eden XX yumurtaliq meydana gelir XXY xromosomunun bu duzulusu XY karotipinde en cox yayilmis genetik deyisikliklerden biridir ve texminen 500 kisi dogusdan birinde meydana gelir Birden cox X xromosomlu memelilerde bir X xromosomdan basqa hami ucun genler ifade edilmir bu X inaktivasiya olaraq bilinir Hem XXY erkeklerde hem de normal XX qadinlarda olur Bununla birlikde XXY kisilerde X xromosomlarinin psevdo otozomal bolgelerinde yerlesen bir nece genin Y xromosomunda uygun genleri var ve ifade edile bilirler Deyisiklikler 48 XXYY ve ya 48 XXXY 18 000 50 000 yeni dogulmus oglan usaqindan birini teskil edir Insident 49 XXXXY 85 000 100 000 yeni dogulmus oglan usaqlari arasinda deyisir Bu deyisiklikler son derece nadirdir Elave xromosomal material urek nevroloji ortopedik ve diger anormalliklere komek ede biler KS olan kisilerin texminen 15 20 si mozaik 47 XXY 46 XY konstitusiya karotipine ve muxtelif derecede spermatogen catismazliga sahib ola biler Semptomlar mozaika hallarinda tez tez daha yumsaq olur umumi kisilerin ikinci cinsi xususiyyetleri ve tipik boyukler araliginda bele testis hecmi olur Mumkun olan basqa bir mozaika 47 XXY 46 XX SC ve bir kisi fenotipini gosteren klinik elametlerdir lakin bu cox nadirdir Bu gune qeder edebiyyatda yalniz 10 47 XXY 46 XX hallari tesvir edilmisdir DiaqnostikaStandart diaqnostik metod lenfositlerdeki xromosomlarin karotipinin analizidir Kicik bir qan numunesi analiz ucun kifayetdir Kecmisde Barrin cesedini musahide etmek de adi bir praktika idi Mumkun mozaikanin movcudlugunu arasdirmaq ucun agiz mukozasindan huceyreler istifade ederek karotip analizi aparilir Klaynfelter sindromu fiziki xususiyyetleri hundur qisa beden tukleri ve bezen dos boyumesi ola biler Umumiyyetle testis basina 1 5 ml kicik bir xaya hecmi olur Yetkinlik ve yetkinlik dovrunde hipofiz hormonlarinin qan seviyyesinin yukselmesi ile asagi testosteron seviyyeleri sindromunun movcudlugunu gostere biler Bir spermogram da elave tedqiqatlarin bir hissesi ola biler Azoospermia tez tez movcuddur daha az oligospermia Bundan elave Klaynfelter sindromuna invaziv prenatal diaqnoz amniyosentez xorionik villus numunesi kontekstinde tesadufi prenatal tapinti kimi diaqnoz qoyula biler KS hallarinin texminen 10 i prenatal diaqnozla askar edilir BaxinGenetik variasiya geri donmezdir buna gore de terapiya yoxdur Yetkinlik baslangicindan etibaren movcud testosteron catismazligi muvafiq hormon evezedici terapiya ile kompensasiya edile biler Testosteron preparatlari spris yamaq ve ya jel seklindedir Jinekomastiya varsa hem psixoloji sebeblerden hem de meme xercengi riskini azaltmaq ucun dosden cerrahi yolla cixarilmagi dusune biler Davranis terapiyasinin istifadesi her hansi bir dil pozgunlugunu mektebdeki cetinlikleri ve sosiallasmani yungullesdire biler Erqoterapiya xususen dispraksi olan usaqlar ucun faydalidir ProqnozKlaynfelter sindromu insanlarin omru umumilikde kisi populyasiyasina nisbeten texminen 2 1 il azalir Bu neticeler hele subhe dogurur mutleq deyil ve elave yoxlamaya ehtiyac var EpidemiologiyaButun etnik qruplara beraber sekilde paylanan bu sindrom umumi ehalide her 10 000 kisiye dord movzuda rast gelinir Bununla birlikde Klaynfelter sindromu insanlarin yalniz 25 inin heyatlari boyunca diaqnoz qoyuldugu texmin edilir Sonsuz kisiler arasinda Klinefelter sindromu insidansi 3 1 dir Bu sindrom eyni zamanda kisi hipoqonadizminin esas sebebidir TarixBu sindroma 1942 ci ilde Fuller Albriqt ve EK Reifenstein ile birlikde isleyen Amerika endokrinoloqu Hari Klaynfelter in adi verildi ve ilk defe hemin ilde izah edildi Klaynfelterin hesabati Klaynfelter sindromu kimi tanindi cunki adi ilk defe derc olunmus bir meqalede gorundu ve seminifer borucuq disgenezi artiq istifade edilmedi Her uc tedqiqcinin adlari nezere alinaraq bezen Klinefelter Reifenstein Albriqt sindromu da adlandirilir 1956 ci ilde Klaynfelter sindromunun elave bir xromosomun neticesi oldugu tesbit edildi Plunket ve Bar huceyre nuvesinde cinsi xromatin bedenini tapdilar Patrikia Jakobs ve Con Anderson Stronq terefinden 1959 cu ilde XXY olaraq daha da aydinlasdirildi 47 XXY karotipli bir insanin ilk yayimlanan hesabati Patricia Jacobs ve John Strong terefinden 1959 cu ilde Sotlandiya Vestern General Hospitalda hazirlandi Bu KS elametleri olan 24 yasli bir kiside askar edilmisdir Jakobs 1981 ci il tarixli Villiam Allan Memorial Mukafat Unvaninda insan ve ya memeli xromosomlarin bu ilk qeyde alinan aneuploidyasini kesf etdiyini izah etdi Cinsi deyisdirme emeliyyati keciren ilk sexslerden biri olan Lili Elbe Klaynefelter sindromundan eziyyet cekmis ola biler IstinadlarDisease Ontology ing 2016 Monarch Disease Ontology release 2018 06 29 2018 06 29 2018 Kanakis GA Nieschlag E Klinefelter syndrome more than hypogonadism Metabolism 86 September 2018 135 144 doi 10 1016 j metabol 2017 09 017 PMID 29382506 Odom Samuel L Handbook of developmental disabilities Pbk New York Guilford 2009 seh 113 ISBN 9781606232484 2017 09 10 tarixinde Istifade tarixi 2017 09 02 Conn P Michael Animal models for the study of human disease First San Diego Elsevier Science amp Technology Books 2013 seh 780 ISBN 9780124159129 2017 09 10 tarixinde Istifade tarixi 2017 09 02 Klinefelter Syndrome KS Condition Information nichd nih gov 2013 11 15 18 March 2015 tarixinde Istifade tarixi 15 March 2015 Klinefelter Syndrome Practice Essentials Pathophysiology Epidemiology MedScape 2020 04 27 2022 09 24 tarixinde Istifade tarixi 2021 07 06 University of Utah 30 July 2014 tarixinde orijinalindan arxivlesdirilib Istifade tarixi 15 June 2014 Klinefelter s Syndrome XXY Males 2017 08 24 tarixinde Istifade tarixi 2017 07 01 Klinefelter HF Klinefelter s syndrome historical background and development Southern Medical Journal 79 9 September 1986 1089 93 doi 10 1097 00007611 198609000 00012 PMID 3529433 Bock Robert Understanding Klinefelter Syndrome A Guide for XXY Males and their Families NIH Pub No 93 3202 August 1993 2018 01 04 tarixinde Istifade tarixi 2007 04 07 Denschlag D Tempfer C Kunze M Wolff G Keck C Assisted reproductive techniques in patients with Klinefelter syndrome a critical review Fertility and Sterility 82 4 October 2004 775 9 doi 10 1016 j fertnstert 2003 09 085 PMID 15482743 What are the treatments for symptoms in Klinefelter syndrome KS nichd nih gov ingilis 2020 07 09 tarixinde Istifade tarixi 2020 07 14 Hultborn R Hanson C Kopf I Verbiene I Warnhammar E Weimarck A Prevalence of Klinefelter s syndrome in male breast cancer patients Anticancer Research 17 6D November December 1997 4293 7 PMID 9494523 Smyth CM Bremner WJ Klinefelter syndrome Archives of Internal Medicine 158 12 June 1998 1309 14 doi 10 1001 archinte 158 12 1309 PMID 9645824 Boone KB Swerdloff RS Miller BL Geschwind DH Razani J Lee A ve b Neuropsychological profiles of adults with Klinefelter syndrome Journal of the International Neuropsychological Society 7 4 May 2001 446 56 doi 10 1017 S1355617701744013 PMID 11396547 2023 07 24 tarixinde Istifade tarixi 2021 07 06 Samango Sprouse C Expansion of the phenotypic profile of the young child with XXY Pediatric Endocrinology Reviews 8 Suppl 1 December 2010 160 8 PMID 21217608 2007 05 24 November 27 2012 tarixinde orijinalindan arxivlesdirilib Reference Genetics Home Klinefelter syndrome Genetics Home Reference ingilis 2017 01 30 tarixinde Istifade tarixi 2020 07 14 Gravholt C H ve b Kleinfelter Syndrome Integrating Genetics Neuropsychology and Endocrinology Endocrine Review 39 4 2018 389 423 doi 10 1210 er 2017 00212 PMID 29438472 Skakkebaek A ve b Anxiety and depression in Kleinfelter syndrome the impact of personality and social engagement PLOS ONE 13 11 2018 e0206932 Bibcode 2018PLoSO 1306932S doi 10 1371 journal pone 0206932 PMC 6226182 PMID 30412595 Skakkebaek A ve b The role of genes intelligence personality and social engagement in cognitive performance in Klinefelter syndrome Brain and Behavior 7 3 2018 e00645 doi 10 1002 brb3 645 PMC 5346527 PMID 28293480 Annelou L C ve b Mental health of a large group of adults with disorders of sex development in six European Countries Psychosomatic Med 81 7 2019 629 640 doi 10 1097 PSY 0000000000000718 PMC 6727927 PMID 31232913 Giagulli V A ve b Neuropsychiatric aspects of men with Kleinfelter Syndrome Endocrine Metabolic amp Immune Disorders Drug Targets 19 2 2018 109 115 doi 10 2174 1871530318666180703160250 PMC 7360906 bad pmc PMID 29972105 Klinefelter Syndrome Inheritance Pattern NIH Genetics Home Reference NIH 30 January 2017 tarixinde Istifade tarixi 27 May 2021 Tuttelmann F Gromoll J Novel genetic aspects of Klinefelter s syndrome Molecular Human Reproduction 16 6 June 2010 386 95 doi 10 1093 molehr gaq019 PMID 20228051 Klinefelter Syndrome Inheritance Pattern NIH Genetics Home Reference NIH 30 January 2017 tarixinde Istifade tarixi 27 January 2017 Chow JC Yen Z Ziesche SM Brown CJ Silencing of the mammalian X chromosome Annual Review of Genomics and Human Genetics 6 2005 69 92 doi 10 1146 annurev genom 6 080604 162350 PMID 16124854 Blaschke RJ Rappold G The pseudoautosomal regions SHOX and disease Current Opinion in Genetics amp Development 16 3 June 2006 233 9 doi 10 1016 j gde 2006 04 004 PMID 16650979 Linden MG Bender BG Robinson A Sex chromosome tetrasomy and pentasomy Pediatrics 96 4 Pt 1 October 1995 672 82 PMID 7567329 Velissariou V Christopoulou S Karadimas C Pihos I Kanaka Gantenbein C Kapranos N ve b Rare XXY XX mosaicism in a phenotypic male with Klinefelter syndrome case report European Journal of Medical Genetics 49 4 2006 331 7 doi 10 1016 j ejmg 2005 09 001 PMID 16829354 Centerwall WR Benirschke K An animal model for the XXY Klinefelter s syndrome in man tortoiseshell and calico male cats American Journal of Veterinary Research 36 9 September 1975 1275 80 PMID 1163864 Groth KA Skakkebaek A Host C Gravholt CH Bojesen A Clinical review Klinefelter syndrome a clinical update The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 98 1 January 2013 20 30 doi 10 1210 jc 2012 2382 PMID 23118429 Kamischke A Baumgardt A Horst J Nieschlag E Clinical and diagnostic features of patients with suspected Klinefelter syndrome Journal of Andrology 24 1 Jan Feb 2003 41 8 PMID 12514081 Nieschlag E Klinefelter syndrome the commonest form of hypogonadism but often overlooked or untreated Deutsches Arzteblatt International 110 20 May 2013 347 53 doi 10 3238 arztebl 2013 0347 PMC 3674537 PMID 23825486 Abramsky L Chapple J 47 XXY Klinefelter syndrome and 47 XYY estimated rates of and indication for postnatal diagnosis with implications for prenatal counselling Prenatal Diagnosis 17 4 April 1997 363 8 doi 10 1002 SICI 1097 0223 199704 17 4 lt 363 AID PD79 gt 3 0 CO 2 O PMID 9160389 Gabriele R Borghese M Conte M Egidi F Clinical therapeutic features of gynecomastia Il Giornale di Chirurgia italyan 23 6 7 2002 250 2 PMID 12422780 Bojesen A Juul S Gravholt CH Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter syndrome a national registry study The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 88 2 February 2003 622 6 doi 10 1210 jc 2002 021491 PMID 12574191 Visootsak J Aylstock M Graham JM Klinefelter syndrome and its variants an update and review for the primary pediatrician Clinical Pediatrics 40 12 December 2001 639 51 doi 10 1177 000992280104001201 PMID 11771918 Harold Chen Klinefelter Syndrome Treatment medscape com 2 July 2012 tarixinde Istifade tarixi 4 September 2012 Matlach J Grehn F Klink T Klinefelter syndrome associated with goniodysgenesis Journal of Glaucoma 22 5 Jan 2012 e7 8 doi 10 1097 IJG 0b013e31824477ef PMID 22274665 Corona G Pizzocaro A Lanfranco F Garolla A Pelliccione F Vignozzi L ve b Sperm recovery and ICSI outcomes in Klinefelter syndrome a systematic review and meta analysis Human Reproduction Update 23 3 May 2017 265 275 doi 10 1093 humupd dmx008 PMID 28379559 Fullerton G Hamilton M Maheshwari A Should non mosaic Klinefelter syndrome men be labelled as infertile in 2009 Human Reproduction 25 3 March 2010 588 97 doi 10 1093 humrep dep431 PMID 20085911 Timothy Stanley Who Was John Randolph Theamericanconservative com October 12 2012 April 2 2015 tarixinde Istifade tarixi March 23 2015 A post mortem examination of Randolph recorded that the scrotum was scarcely at all developed with only a right testicle the size of a small bean Lili Elbe Biography Biography com A amp E Television Networks January 6 2019 tarixinde Istifade tarixi December 11 2015 Bojesen A Juul S Birkebaek N Gravholt CH Increased mortality in Klinefelter syndrome The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 89 8 August 2004 3830 4 doi 10 1210 jc 2004 0777 PMID 15292313 Swerdlow AJ Higgins CD Schoemaker MJ Wright AF Jacobs PA Mortality in patients with Klinefelter syndrome in Britain a cohort study The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 90 12 December 2005 6516 22 doi 10 1210 jc 2005 1077 PMID 16204366

Nəşr tarixi: İyun 21, 2024, 06:14 am
Ən çox oxunan
  • Fevral 20, 2025

    Pelin Əsmər

  • Fevral 03, 2025

    Pediatr

  • Fevral 07, 2025

    Pedant

  • Fevral 05, 2025

    Petra Universiteti

  • Fevral 16, 2025

    Petsit

Gündəlik

  • Bolluq buynuzu

  • Qeyrət Partiyası

  • Bolu ili

  • Viktor Antonov

  • Şimali Koreya

  • Koreya Hava Yollarına məxsus YS-11 təyyarəsinin qaçırılması

  • Türkiyə

  • Birləşmiş Krallıq

  • Almaniya

  • SSRİ

NiNa.Az - Studiya

  • Vikipediya

Bülletendə Qeydiyyat

E-poçt siyahımıza abunə olmaqla siz həmişə bizdən ən son xəbərləri alacaqsınız.
Əlaqədə olmaq
Bizimlə əlaqə
DMCA Sitemap Feeds
© 2019 nina.az - Bütün hüquqlar qorunur.
Müəllif hüququ: Dadaş Mammedov
Yuxarı