Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Bu səhifədə iş davam etməkdədir. |
Rett sindromu (ing. Rett syndrome) - ağır dərəcəli əqli geriliyə səbəb olan irsi psixonevroloji xəstəlik olub, 1:10000 - 1:15000 nisbətində qız uşaqlarında rast gəlinir.
Xəstəlik ilk dəfə 1966-cı ildə avstriyalı nevroloq Andreas Rett tərəfindən təsvir edilmişdir. 6-18 aya qədər uşağın inkişafı normal şəkildə davam edir, lakin sonra qız qazanılmış nitq, motor və mövzu-rol bacarıqlarını itirməyə başlayır. Bu vəziyyətin xarakterik xüsusiyyətləri məqsədyönlü olmayan əllərin stereotipik, monoton hərəkətləri, sürtünmə, sıxmadır. Bu zaman nitq çətinləşir, cavablar monoton və ya exolalik olur. Bəzi hallarda isə nitq tamamilə yox olur (mutizm). Aşağı psixoloji ton müşahidə olunur. Uşağın üzü tədricən kədərli, cansız bir ifadə əldə edir. Baxışları qarşısında bir nöqtəyə yönəlir və heç bir məna kəsb etmir. Hərəkətlər ləngiyir, şiddətli gülmə tutmaları, konvulsiyalar müşahidə edilir. Bu xüsusiyyətlər erkən uşaqlıq autizmli uşaqların davranışlarına bənzəyir.
Tarixi
Sindrom ilk dəfə 1966-cı ildə təsvir edilsə də, 1954-cü ildə aşkar edilmiş və 1983-cü ildə ayrı bir xəstəlik kimi bütün dünyada tanınmışdır.
1954-cü ildə Andreas Rett iki qız uşağını müayinə etmiş və onlarda zehni inkişafda geriləmə ilə yanaşı, əlləri sıxmaq və ya əllərin yuyulmasını xatırladan xüsusi stereotipik hərəkətləri qeyd etmişdir. Qeydlərində o, bir neçə oxşar hal tapmış, bu da onu xəstəliyin unikallığı haqqında düşünməyə vadar etmişdir. Həkim Rett xəstələrini lentə aldıqdan sonra oxşar simptomları olan uşaqları axtarmaq üçün Avropanı gəzməyə başlamışdır. O, 1966-cı ildə Avstriyada bir neçə alman jurnalında öz tədqiqatını dərc etdirdi, lakin 1977-ci ildə ingilis dilində nəşr olunduqdan sonra belə bu araşdırma bütün dünyada diqqəti cəlb etmədi. Yalnız, 1983-cü ildə isveçli pediatr Benqt Haqberqin və onun həmkarlarının nəşrindən sonra xəstəlik ayrıca nozoloji vahid kimi təcrid olunmuş və onu kəşf edənin şərəfinə "Rett sindromu" adlandırılmışdır.
Xəstəliyin səbəbləri
Sindromun genetik bir xəstəlik olduğu müəyyən edilib. Son məlumatlara görə, xəstəliyə MECP2 genindəki mutasiyalar səbəb olur. Bu gen metil-CpG bağlayan protein 2-ni (MeCP2) kodlayır. Əgər gen normaldırsa, onun zülalı beynin inkişafının müəyyən mərhələsində bir neçə başqa geni söndürür və sonra uşağın beyni normal inkişaf edir. Gen bir mutasiya ilə zədələnirsə vaxtında bağlanma baş vermir. Bu anı qaçıran beyin isə qeyri-normal inkişaf etməyə başlayır. Rett sindromunun baş verməsi belə gedir. MeCP2 geni X xromosomunda yerləşir. Qadınlarda bu xromosomlardan ikisi olduğu üçün Rett sindromlu qadın döllərində adətən bir normal gen və bir qüsurlu gen olur ki, bu da onların doğuşa qədər sağ qalmasına imkan verir. Kişilərdə yalnız bir X xromosomu mövcuddur. Əgər o, qüsurlu MECP2 geni daşıyırsa, döldə genin normal nüsxəsi yoxdur və çox vaxtməhv olur. Buna görə də Rett sindromlu oğlanlar çox nadir hallarda doğulurlar. Oğlanlarda xəstəliyin bir neçə məlum halında XXY polisomiyası olan Klinefelter sindromu, yəni əlavə bir X xromosomu qeydə alınmışdır.
Proqnoz və müalicə
Bu, dörd mərhələdən ibarət olan, həm motor (gəzinti), həm də sosial-psixoloji bacarıqları qorumaq və əldə etmək üçün reabilitasiya və bir mütəxəssislə gündəlik iş tələb edən genetik bir xəstəlikdir. Rett sindromu çox tez-tez qıcolmalar (halların 70%-ə qədəri), tənəffüs pozğunluqları (hipoventilyasiya, hiperkapniya, apne), skolioz, qastroezofageal reflüks və EKQ-də QT intervalının uzanması ilə müşayiət olunur. Bir sıra xəstələrin yaşı 50 və ya daha çox olur.
Edinburq Universitetinin alimləri Adrian Bird başda olmaqla, laboratoriya siçanlarında MECP2 genini aktivləşdirməyə nail olublar. Nəticədə siçanlarda Rett sindromunun simptomları yox olmuşdur. Bu insanlarda sindromun müalicəsi üsulunun hazırlanmasına ümid verirdi. Hazırda Rett sindromunun müalicəsi üçün müxtəlif qrup dərmanların genetik və farmakoloji tədqiqatları aparılırdı.
Amerikalı tədqiqatçı Alisson Muotri məşhur bir nəşrdə böyüyən orqanların, yəni beynin Rett sindromuna necə kömək edə biləcəyini öyrəndiyi bildirmişdir. Trofinetide 2023-cü ildə təsdiq edilmişdir.
Rett Sindromuna həsr olunan forumlar
1988-ci ildən etibarən Rett sindromu ilə bağlı dünya konqresləri keçirilir. Bu konqreslərdən biri də 2012-ci ildə ABŞ-ın Yeni Orlean şəhərində keçirilmişdir. Növbəti dünya konqresi 2016-cı il mayın 13-17-də Kazanda baş tutmuşdur. Bu konqres Rusiyada keçirilən nadir xəstəliklər üzrə ilk dünya konqresi idi. Kazan artıq 2011-ci ildə Rett sindromu üzrə Avropa Konqresinə ev sahibliyi etmişdir.
İstinadlar
- Л. З. Казанцева, Ю. Улас, Синдром Ретта у детей / Лечащий врач #06/1998
- "NINDS Dyssynergia Cerebellaris Myoclonica Information Page". National Institute of Neurological Disorders and Stroke. 2011-02-14. 2015-02-16 tarixində orijinalından arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2015-01-06.
- Юсупов Ф. А., Юлдашев А. А. Синдром Рамсея Ханта (клинический случай) // The Scientific Heritage (rus). № 80-3. 2021. 61–65.
- Ramsay Hunt, J. "On herpetic inflammations of the geniculate ganglion: a new syndrome and its complications". Journal of Nervous and Mental Disease. 34 (2). 1907: 73–96. doi:10.1097/00005053-190702000-00001. 2019-12-13 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2022-06-11.
- Sweeney, C.J.; Gilden, D.H. "Ramsay Hunt Syndrome". Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. 71 (2). August 2001: 149–54. doi:10.1136/jnnp.71.2.149. PMC 1737523. PMID 11459884.
- http://www.mediasphera.ru/neurol/2002/10/r11-02ref.htm#5
- Pitton Rissardo, Jamir; Fornari Caprara, Ana Letícia. "Herpes Zoster Oticus, Ophthalmicus, and Cutaneous Disseminated: Case Report and Literature Review". Neuro-Ophthalmology (ingilis). 43 (6). 2019-11-02: 407–410. doi:10.1080/01658107.2018.1523932. ISSN 0165-8107. PMC 7053943 (#bad_pmc). PMID 32165902 (#bad_pmid). 2021-11-10 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2022-06-11.
- Ученые вылечили мышей от синдрома Ретта — Наука и техника — Биотехнологии и медицина Arxiv surəti 3 aprel 2007 tarixindən (Wayback Machine) saytında
- Pearce, J.M.S. "Some Syndromes of James Ramsay Hunt". Practical Neurology. 7 (3). 2007: 182–185. PMID 17515597. 2018-06-17 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2016-07-08.
- Eshtehardi P., Koestner S.C., Adorjan P., Windecker S., Meier B., Hess O.M., Wahl A., Cook S. Transient apical ballooning syndrome--clinical characteristics, ballooning pattern, and long-term follow-up in a Swiss population. . 135 (journal) (ingilis). № 3. — 2009. iyul. — 370—375. PMID 18599137. 2019-12-16 tarixində arxivləşdirilib.
- Akashi Y.J., Nef H.M., Mollmann, H., Ueyama T. Stress Cardiomyopathy // Annual Reviews . 61(ingilis). 2010. 271—286. doi:10.1146/annurev.med.041908.191750.
- Ibáñez B., Navarro F., Farré J.; və b. [Tako-tsubo syndrome associated with a long course of the left anterior descending coronary artery along the apical diaphragmatic surface of the left ventricle.] // Revista española de cardiología . 57(Spanish; Castilian). № 3. 2004. 209—216. doi:10.1016/S1885-5857(06)60138-2. PMID 15056424. (#explicit_et_al)
- Inoue, M; Shimizu M., Ino H; və b. Differentiation between patients with takotsubo cardiomyopathy and those with anterior acute myocardial infarction // Circ. J. . 69 (journal) (ingilis). № 1. 2005. 89—94. doi:10.1253/circj.69.89. PMID 15635210. (#explicit_et_al)
- Wittstein I.S., Thiemann D.R., Lima J.A.; və b. Neurohumoral features of myocardial stunning due to sudden emotional stress // The New England Journal of Medicine . 352 (journal) (ingilis). № 6. — 2005. fevral. — 539—548. doi:10.1056/NEJMoa043046. PMID 15703419. (#explicit_et_al)
Ədəbiyyat
- Карл Циммер. Живое и неживое. В поисках определения жизни. М.: Альпина нон-фикшн. 2022 [Carl Zimmer. Life's Edge: The Search for What It Means to Be Alive]. ISBN .
Keçidlər
- Сайт Российской «Ассоциации синдрома Ретта»
- О синдроме Ретта на сайте «Биология человека»
- Rett syndrome / MedlinePlus (ing.)
- Rett syndrome / NHS (ing.)
- Rett Syndrome Fact Sheet / NINDS (ing.)
- Сайт Мирового Конгресса по синдрому Ретта в Казани
wikipedia, oxu, kitab, kitabxana, axtar, tap, meqaleler, kitablar, oyrenmek, wiki, bilgi, tarix, tarixi, endir, indir, yukle, izlə, izle, mobil, telefon ucun, azeri, azəri, azerbaycanca, azərbaycanca, sayt, yüklə, pulsuz, pulsuz yüklə, haqqında, haqqinda, məlumat, melumat, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, şəkil, muisiqi, mahnı, kino, film, kitab, oyun, oyunlar, android, ios, apple, samsung, iphone, pc, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, web, computer, komputer
Bu sehifede is davam etmekdedir Mudaxile etmeye telesmeyin Eger komek etmek isteyirsinizse ya da sehife yarimciq qalibsa sehifeni yaradan istifadeci ile elaqe qura bilersiniz Sehifenin tarixcesinde sehife uzerinde islemis istifadecilerin adlarini gore bilersiniz Redaktelerinizi menbe ve istinadlarla esaslandirmagi unutmayin Bu meqale sonuncu defe 36 deqiqe evvel NarminSafarova94 muzakire tohfeler terefinden redakte olunub Yenile Rett sindromu ing Rett syndrome agir dereceli eqli geriliye sebeb olan irsi psixonevroloji xestelik olub 1 10000 1 15000 nisbetinde qiz usaqlarinda rast gelinir Rett sindromuInsanda X xromosomu ideogrami Xq28 Qirmizi lokus sekilin alt ucunda cavabdeh olan geni askar edir Xestelik ilk defe 1966 ci ilde avstriyali nevroloq Andreas Rett terefinden tesvir edilmisdir 6 18 aya qeder usagin inkisafi normal sekilde davam edir lakin sonra qiz qazanilmis nitq motor ve movzu rol bacariqlarini itirmeye baslayir Bu veziyyetin xarakterik xususiyyetleri meqsedyonlu olmayan ellerin stereotipik monoton hereketleri surtunme sixmadir Bu zaman nitq cetinlesir cavablar monoton ve ya exolalik olur Bezi hallarda ise nitq tamamile yox olur mutizm Asagi psixoloji ton musahide olunur Usagin uzu tedricen kederli cansiz bir ifade elde edir Baxislari qarsisinda bir noqteye yonelir ve hec bir mena kesb etmir Hereketler lengiyir siddetli gulme tutmalari konvulsiyalar musahide edilir Bu xususiyyetler erken usaqliq autizmli usaqlarin davranislarina benzeyir TarixiSindrom ilk defe 1966 ci ilde tesvir edilse de 1954 cu ilde askar edilmis ve 1983 cu ilde ayri bir xestelik kimi butun dunyada taninmisdir 1954 cu ilde Andreas Rett iki qiz usagini muayine etmis ve onlarda zehni inkisafda gerileme ile yanasi elleri sixmaq ve ya ellerin yuyulmasini xatirladan xususi stereotipik hereketleri qeyd etmisdir Qeydlerinde o bir nece oxsar hal tapmis bu da onu xesteliyin unikalligi haqqinda dusunmeye vadar etmisdir Hekim Rett xestelerini lente aldiqdan sonra oxsar simptomlari olan usaqlari axtarmaq ucun Avropani gezmeye baslamisdir O 1966 ci ilde Avstriyada bir nece alman jurnalinda oz tedqiqatini derc etdirdi lakin 1977 ci ilde ingilis dilinde nesr olunduqdan sonra bele bu arasdirma butun dunyada diqqeti celb etmedi Yalniz 1983 cu ilde isvecli pediatr Benqt Haqberqin ve onun hemkarlarinin nesrinden sonra xestelik ayrica nozoloji vahid kimi tecrid olunmus ve onu kesf edenin serefine Rett sindromu adlandirilmisdir Xesteliyin sebebleriSindromun genetik bir xestelik oldugu mueyyen edilib Son melumatlara gore xesteliye MECP2 genindeki mutasiyalar sebeb olur Bu gen metil CpG baglayan protein 2 ni MeCP2 kodlayir Eger gen normaldirsa onun zulali beynin inkisafinin mueyyen merhelesinde bir nece basqa geni sondurur ve sonra usagin beyni normal inkisaf edir Gen bir mutasiya ile zedelenirse vaxtinda baglanma bas vermir Bu ani qaciran beyin ise qeyri normal inkisaf etmeye baslayir Rett sindromunun bas vermesi bele gedir MeCP2 geni X xromosomunda yerlesir Qadinlarda bu xromosomlardan ikisi oldugu ucun Rett sindromlu qadin dollerinde adeten bir normal gen ve bir qusurlu gen olur ki bu da onlarin dogusa qeder sag qalmasina imkan verir Kisilerde yalniz bir X xromosomu movcuddur Eger o qusurlu MECP2 geni dasiyirsa dolde genin normal nusxesi yoxdur ve cox vaxtmehv olur Buna gore de Rett sindromlu oglanlar cox nadir hallarda dogulurlar Oglanlarda xesteliyin bir nece melum halinda XXY polisomiyasi olan Klinefelter sindromu yeni elave bir X xromosomu qeyde alinmisdir Proqnoz ve mualiceBu dord merheleden ibaret olan hem motor gezinti hem de sosial psixoloji bacariqlari qorumaq ve elde etmek ucun reabilitasiya ve bir mutexessisle gundelik is teleb eden genetik bir xestelikdir Rett sindromu cox tez tez qicolmalar hallarin 70 e qederi teneffus pozgunluqlari hipoventilyasiya hiperkapniya apne skolioz qastroezofageal refluks ve EKQ de QT intervalinin uzanmasi ile musayiet olunur Bir sira xestelerin yasi 50 ve ya daha cox olur Edinburq Universitetinin alimleri Adrian Bird basda olmaqla laboratoriya sicanlarinda MECP2 genini aktivlesdirmeye nail olublar Neticede sicanlarda Rett sindromunun simptomlari yox olmusdur Bu insanlarda sindromun mualicesi usulunun hazirlanmasina umid verirdi Hazirda Rett sindromunun mualicesi ucun muxtelif qrup dermanlarin genetik ve farmakoloji tedqiqatlari aparilirdi Amerikali tedqiqatci Alisson Muotri meshur bir nesrde boyuyen orqanlarin yeni beynin Rett sindromuna nece komek ede bileceyini oyrendiyi bildirmisdir Trofinetide 2023 cu ilde tesdiq edilmisdir Rett Sindromuna hesr olunan forumlar1988 ci ilden etibaren Rett sindromu ile bagli dunya konqresleri kecirilir Bu konqreslerden biri de 2012 ci ilde ABS in Yeni Orlean seherinde kecirilmisdir Novbeti dunya konqresi 2016 ci il mayin 13 17 de Kazanda bas tutmusdur Bu konqres Rusiyada kecirilen nadir xestelikler uzre ilk dunya konqresi idi Kazan artiq 2011 ci ilde Rett sindromu uzre Avropa Konqresine ev sahibliyi etmisdir IstinadlarL Z Kazanceva Yu Ulas Sindrom Retta u detej Lechashij vrach 06 1998 NINDS Dyssynergia Cerebellaris Myoclonica Information Page National Institute of Neurological Disorders and Stroke 2011 02 14 2015 02 16 tarixinde orijinalindan arxivlesdirilib Istifade tarixi 2015 01 06 Yusupov F A Yuldashev A A Sindrom Ramseya Hanta klinicheskij sluchaj The Scientific Heritage rus 80 3 2021 61 65 Ramsay Hunt J On herpetic inflammations of the geniculate ganglion a new syndrome and its complications Journal of Nervous and Mental Disease 34 2 1907 73 96 doi 10 1097 00005053 190702000 00001 2019 12 13 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 2022 06 11 Sweeney C J Gilden D H Ramsay Hunt Syndrome Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry 71 2 August 2001 149 54 doi 10 1136 jnnp 71 2 149 PMC 1737523 PMID 11459884 http www mediasphera ru neurol 2002 10 r11 02ref htm 5 Pitton Rissardo Jamir Fornari Caprara Ana Leticia Herpes Zoster Oticus Ophthalmicus and Cutaneous Disseminated Case Report and Literature Review Neuro Ophthalmology ingilis 43 6 2019 11 02 407 410 doi 10 1080 01658107 2018 1523932 ISSN 0165 8107 PMC 7053943 bad pmc PMID 32165902 bad pmid 2021 11 10 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 2022 06 11 Uchenye vylechili myshej ot sindroma Retta Nauka i tehnika Biotehnologii i medicina Arxiv sureti 3 aprel 2007 tarixinden Wayback Machine saytinda Pearce J M S Some Syndromes of James Ramsay Hunt Practical Neurology 7 3 2007 182 185 PMID 17515597 2018 06 17 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 2016 07 08 Eshtehardi P Koestner S C Adorjan P Windecker S Meier B Hess O M Wahl A Cook S Transient apical ballooning syndrome clinical characteristics ballooning pattern and long term follow up in a Swiss population 135 journal ingilis 3 2009 iyul 370 375 PMID 18599137 2019 12 16 tarixinde arxivlesdirilib Akashi Y J Nef H M Mollmann H Ueyama T Stress Cardiomyopathy Annual Reviews 61 ingilis 2010 271 286 doi 10 1146 annurev med 041908 191750 Ibanez B Navarro F Farre J ve b Tako tsubo syndrome associated with a long course of the left anterior descending coronary artery along the apical diaphragmatic surface of the left ventricle Revista espanola de cardiologia 57 Spanish Castilian 3 2004 209 216 doi 10 1016 S1885 5857 06 60138 2 PMID 15056424 explicit et al Inoue M Shimizu M Ino H ve b Differentiation between patients with takotsubo cardiomyopathy and those with anterior acute myocardial infarction Circ J 69 journal ingilis 1 2005 89 94 doi 10 1253 circj 69 89 PMID 15635210 explicit et al Wittstein I S Thiemann D R Lima J A ve b Neurohumoral features of myocardial stunning due to sudden emotional stress The New England Journal of Medicine 352 journal ingilis 6 2005 fevral 539 548 doi 10 1056 NEJMoa043046 PMID 15703419 explicit et al EdebiyyatKarl Cimmer Zhivoe i nezhivoe V poiskah opredeleniya zhizni M Alpina non fikshn 2022 Carl Zimmer Life s Edge The Search for What It Means to Be Alive ISBN 978 5 00139 472 3 KecidlerSajt Rossijskoj Associacii sindroma Retta O sindrome Retta na sajte Biologiya cheloveka Rett syndrome MedlinePlus ing Rett syndrome NHS ing Rett Syndrome Fact Sheet NINDS ing Sajt Mirovogo Kongressa po sindromu Retta v Kazani