Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Bu məqalədəki məlumatların olması üçün əlavə mənbələrə ehtiyac var. |
Bu məqaləni lazımdır. |
Daun sindromu (yaxud Trisomiya 21) - 21-ci xromosom cütlüyünün trisomiyası (üçlük) sonucunda yaranan sindrom. Ümumiyyətlə fiziki inkişafdan geriyə qalma, yüngül və orta dərəcədə zəka əlilliyi və xarakterik üz xüsusiyyətləri ilə ortaya çıxır. Daun sindromlu bir yetkin gəncin orta intellekt əmsalı 50-dir, lakin bu göstərici fərqli də ola bilər. Sindroma səbəb olan 21-ci cütdəki əlavə xromosomun təsadüfən meydana gəldiyinə inanılır, çünki bu ehtimalı yüksəldəcək məlum olan ətraf mühit faktoru yoxdur.
| XBT-10 təsnifatı | ||
|---|---|---|
 Daun sindromlu uşaq (epikantus, yastı üz, ayrıq ağız, iri dil, balaca burun və s.). | ||
| Q90.0 | Trisomiya 21, meyotik ayrılmama | |
| Q90.1 | Trisomiya 21, mozaika (mitotik ayrılmama) | |
| Q90.2 | Trisomiya 21, translokasiya (yerdəyişmə) | |
| Q90.9 | Daun sindromu, dəqiq tərifsiz | |
| O35.1 | Döldə xromosom anomaliyasından şübhələndikdə anaya tibbi qayğı | |
| XBT-10 onlayn (ÜST — 2006-cı il versiyası) | ||
Tarixi və diaqnozu
Bu sindrom 1866-cı ildən məlumdur. İngilis həkimi Lanqdan Daun xarakter xüsusiyyəti olan bu xəstəliyi bir qız uşağında müşahidə edib və onu "monqolizm" adlandırıb. Ancaq asiyalı alimlərin xəstəliyin "monqolizm" adlandırılmasına təpgisindən sonra bu xəstəlik onu kəşf edən alimin şərəfinə "Daun sindromu" adını alıb. Bu uşaqlar bir-birlərinə oxşayır, stereotipləri eyni olur. Yəni onlarda boy qısa olur, əqli inkişafdan geri qalır, kəlləsi kiçik və yumru olub üz nahiyyəsində yastılaşır. Yanaqlar üzün yastılaşmış fonunda bir qədər üzə çıxır. Gözləri uzunsov və kiçik olur, göz yarığı çəp, göz bucağında dəri büküşlü, ağzı yarıaçıq, dili böyük, qarnı köpmüş, dişləri seyrək, əzələləri və oynaqları zəif inkişaf etmiş olur. Yəni monqoloid irqinə mənsub şəxslərə bənzəyirlər. "Monqolizm" adı da bu səbəbdən işlədilib.
Bu xəstələrdə görmə pozğunluğu da müşahidə olunur. Qulaqları zəif inkişaf edir. Skeletin normal inkişafı pozulduğu üçün daun sindromlu körpələr oturmağı və yeriməyi gec öyrənir. Həzm və qan-damar sistemində ciddi patalogiyalara rast gəlinsə də, ifrazat sistemində elə də kənaraçıxma çox olmur. İmmun sistemi zəif olur, xəstəliklərə daha tez tutulur, xüsusi ilə də bədxassəli şişlərə tutulma riski çox böyükdür. Beynin ümumi inkişafdan qalması və beyinciyin zəif inkişaf eləməsi əqli cəhətdən geriliyə, eləcə də hərəkətin normal koordinasiyasının pozulmasına gətirib çıxarır. Kişilər dölsüz olur, qadınlar bəzən nəsil verə bilir. Daun sindromlu xəstələrin əksəriyyətinin böyrəklərində və ürəklərində anadangəlmə qüsur müşahidə edilir. Ağılkəmliyi bütün bu xəstələrdə xarakterikdir. Ağılkəmliyi iki formada olur: ideateya və imuselis. İmuselis bu xəstəliyin daha yüngülüdür. Ən ağır forması isə ideateyadır. Daun xəstələrində tez-tez piylənmə halları da aşkar edilir. Daun sindromlu uşaqlar çox mehriban olurlar. Onlar insanlarla tez bir zamanda ünsiyyət qururlar. Hətta özlərinə qulluq etməyi də bacarırlar. Belə körpələr digər normal uşaqlar kimi şeir, nağıl öyrənib yadda saxlayırlar.
Səbəbləri
Daun irsi xəstəlikdir və xəstəlik uşağa yalnız anadan keçir. Bu sindroma əsasən 35 yaşından sonra hamilə qalan və irsi genetik xromosom dəyişiklikləri olan qadınların körpələrində rast gəlinir. Daun sindromu ilə uşaq doğma ehtimalı 35–40 yaşlı qadınlarda 10 dəfə, 40 yaşdan yuxarı olanlarda 100 dəfə çoxdur. Belə ki, daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmə ehtimalı 20 yaşlı analarda 0,1%-dən az olduğu halda, 45 yaşdakılarda 3%-ə qədər artır. Yəni burada atanın yaşının heç bir fərqi yoxdur. Çox vaxt irsi xəstəlik dedikdə elə hesab edirlər ki, daun nəsildən keçir: əgər nəsildə kimdəsə daun sindromu olubsa, nəvə, nəticə bu xəstəliyə tutulacaq. Ancaq bu, belə deyil. Xəstəlik yalnız ananın orqanizmindəki xromosomlardan asılıdır. Son vaxtlar gənc qızların qanlarında çox sayda mikroblar aşkar edilir. Valideynlər elə başa düşürlər ki, daun xəstəliyinə səbəb də elə bu mikroblardır. Onlar elə hesab edirlər ki, mikroba qarşı müalicə aparıldıqdan sonra körpə sağlam doğulacaq. Ancaq mikrobların bu xəstəliyin yaranmasında heç bir rolu yoxdur.
Daun sindromu 21-ci cüt xromosomlarda baş verən anomaliya zamanı trisomiyanın əmələ gəlməsidir. Daha dəqiq meyozun (qametogenezin) normal gedişinin pozulması ilə əlaqədardır. Yumurtahüceyrə və spermatazoid mutasiyalara həssas olduğundan bu sindromla dünyaya gələn uşaqların sayı kifayət qədərdir. Daun sindromunun başqa bir səbəbi də xromosom traslokasiyasıdır. Belə ki, 15-ci cüt autosom xromosomlardan biri olduğu kimi qalır, lakin ikinci xromosomun bir hissəsi delesiyaya uğrayır və onun itirilmiş hissəsi 21-ci cüt xromosomların birinin tərkib hissəsinə keçir. Genotipdə 46 xromosom olmasına baxmayaraq Daun sindromunun əlamətləri özünü büruzə verir. Daun sindromunu törədən səbəblərdən biri də tərkibində purin alkaloidləri - kofein, teobromin, teofillin olan maddələrin çox qəbul edilməsidir.
Yaşlı qadınları izləyən qorxu
Daun sindromlu körpə doğmaq ehtimalı qadınlarda yaş artdıqca artır. Çünki həm yumurtahüceyrə, həm də spermatazoid haploid olduğundan mutasiyalara daha həssasdırlar. Bu səbəbdən 40-45 yaşlı qadınların daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmələrinə daha tez-tez rast gəlinir. Bu da ananın yumurtazüceyrəsinin fizioloji qocalması ilə əlaqədardır. Burada atanın heç bir günahı yoxdur. Həmçinin ananın da. Çünki oğlanlarda spermatazoid həddi buluğa çatdıqdan sonra yaranırsa, qızlarda yumurtahüceyrənin bünövrəsi ana bətnində olarkən qoyulur. Qız uşağı yumurtahüceyrə ilə doğulur. Onun yumurtahüceyrəsi qızın yaşından çox olur. Yəni qız 35 yaşında olanda yumurtahüceyrə 36 yaş yarım olur. Ona görə də Daun sindromlu körpənin doğulması ananın yaşı ilə birbaşa əlaqəlidir.
Yumurtahüceyrənin yaşı çox olanda, yəni normal reproduktiv yaş həddindən çox olduqda genetik aparatda səhvlər olur. Buna hüceyrənin parçalanmasında olan səhvlər də deyilir. Bunlar təbii səhvlərdir. Burda günah nə atada, nə də anada yoxdur. Əsas səbəb yaşın çox olmasındadır. Amma bəzən cavan qadınlarda da bu sindroma rast gəlinir, o da yenə hüceyrənin bölüməsində baş verən səhvlərdir. Qadındakı üçüncü 21-ci xromosomun yaranmasına hamiləliyin ilk həftələrində çirkli hava şəraiti, stres və normal qidalanmamaq da səbəb olur.
Qeyd edək ki, uşaqda daun olduğu müəyyən edildikdə aborta üstünlük verilir. Qadınların 35 yaşdan sonra ana olmamağa üstünlük vermələri də məsləhətdir. Qohum evlilikləri də bəzi həkimlər səbəblər sırasında göstərirlər. Hamilə xanımların təmiz havada tez-tez gəzdirilməsi, stresdən uzaq tutulması gərəkdir.
Daun sindromu olan uşaqlara gəlincə, onlar da adi körpələr kimi qidalanırlar. Ancaq belə xəstələr piylənməyə meyilli olduqları üçün yağlı qidalardan uzaq olmaları məsləhətdir. Vitaminli qidalar daha məsləhətdir. Daun xəstələrinin dişlərində də daim problemlər olur. Buna görə də onlar daha çox kalsiumlu qidalar qəbul etməlidirlər. Ən əsası isə daun sindromlu uşaqların ayaqları və əlləri tez-tez masaj olunmalıdır.
Daun sindromu ilə doğulan uşaqların inkişafında ailələrin səviyyəsi, uşaqla işləmək bacarığı böyük rol oynayır: "Daun sindromu xəstəlik deyil. Daun adı ilk dəfə 1866-cı ildə bu sindromun əsas fiziki xüsusiyyətlərini qeyd edən həkim - Con Lenqdon Daunun şərəfinə adlandırılıb. Bu sindromun əsas səbəbi insanda normal 46 xromosom əvəzinə, 47 xromosomun olmasıdır. Yəni hər bir hüceyrədə 46, ya da 20 cütlük var. Daun sindromu 21-ci cüt xromosomlarda baş verən anomaliya zamanı trisomiyanın əmələ gəlməsidir. Daun sindromlu uşaqlar arasında sənətkar çıxır. Daun sindromunun ən çox adi formasına rast gəlinir. Bu uşaqlar bir-birilərinə çox bənzəyirlər. Elə buna görə də sindroma "monqolizm" də deyilir. Yəni uşaqlar xüsusilə göz quruluşuna görə monqollara bənzədilirlər. Amma problem uşağın simasında yox, əqli inkişafındadır. Belə ki, bu sindromu daşıyan əksər uşaqlarda intellektual inkişafda geriqalmalar müşahidə olunur. Amma bunun da yüngül, orta, ağır dərəcələri var".
Erkən nikahlar və gec qurulan ailələr
Müşahidələr göstərir ki, Daun sindromlu uşaqlar erkən qurulan nikahlarda və gec övlad sahibi olan ailələrdə daha çoxdur: "20 yaşından gənc anaların belə uşaqları ola bilər. Digər tərəfdən, 35–40 yaşlı hər 400 qadından 1-i Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirə bilər. 40–45 yaşlı hər 80 qadından 1-nini övladı Daun sindromlu doğula bilər. Yəni yaş artdıqca ehtimallar artır. İkinci tərəfdən Daun sindromlu körpənin doğulması yalnız anadan asılı deyil. Burada atanın da yaşı rol oynayır" - deyir mütəxəssislər. Xarici ölkələrdə hamilə qadınların hər biri bu sindroma qarşı yoxlanılır. Hamiləliyin təxminən 4-cü ayında uşağın Daun sindromulu olub-olmayacağı bəlli olur: "Anaya uşaqla bağlı məlumatlar verilir. Amma hamiləliyin qarşısının alınması ananın öz öhdəsinə buraxılır. Azərbaycanda perenatal diaqnostika vasitəsilə uşağın Daun sindromlu doğulub-doğulmayacağını müəyyənləşdirmək olar. Ancaq bölgələrdəki vəziyyətlə bağlı məlumat qıtlığı var". Psixoloq Daun sindromu haqqında ananın düzgün məlumatlandırılmasını da vacib sayır: "Daun sindromlu uşaqlara doğum evlərində diaqnoz qoyula bilər. Amma bəzən tibb bacıları və ya digərləri ananı yanlış məlumatlandıra bilərlər. Məsələn, "belə uşaqlar danışa, gəzə bilmirlər. Onlardan uşaq olmaz. Onların yaddaşları zəif olur, hətta ata-analarını tanımırlar" kimi ifadələr. Buna görə də bəziləri uşaqlarını uşaq evlərinə atırlar. Daun sindromu ilə bağlı məlumatsızlıq var, maarifləndirmə aparılmaldır". Psixoloq deyir ki, hələ də bəzi ailələrin səviyyəsi çox aşağıdır: "Uşağın inkişafı valideynlərin onunla işləməsindən çox asılıdır. Daun sindromu ilə doğulan uşaqlarla erkən məşğul olmaq lazımdır. Belə uşaqlar reabilitasiya mərkəzlərinə cəlb edilməli, onlarla psixoloji iş aparılmalıdır".
Əlamətləri
Psixoloqun sözlərinə görə, Daun sindromu ilə doğulan uşaqların oxşar əlamətləri bunlardır - onların boyu qısa, kəlləsi kiçik və yumru olub üz nahiyyəsində yastılaşır. Yanaqlar üzün yastılaşmış fonunda bir qədər üzə çıxır. Gözləri uzunsov və kiçik, göz yarığı çəp, gözbucağında dəri büküşlü, ağzı yarıaçıq, dili böyük olur. Belə uşaqların əzələləri və oynaqları zəif inkişaf etmiş olur. Dişlərinə gəldikdə, Daun sindromu ilə doğulan uşaqlarda dişlər əyri olur və normal ardıcıllığa uyğun çıxmır. Onlarda ağız boşluğu normada olduğundan nisbətən kiçik, dil isə böyükdür. Bu sindromla doğulan uşaqların ovucları enli, barmaqları qısa, çeçələ barmaq bir az içəriyə doğru bükülmüş olur. Bir çox uşaqlarda göstərici barmaqla baş barmaq arasındakı məsafənin çox böyük olmasındadır. Daun sindromlu şəxslərin boyunun böyüməsi sürəti zəifdir. Bu göstərici ortalama olaraq kişilər üçün 154 sm, qadınlar üçün isə 142 sm təşkil edir. Bu sindrom aşkar olunan fərdlərdə yaşlandıqca piylənmə riski də artır.
Daun sindromu ilə doğulan uşaqlarla bağlı verilən məlumatlarda qeyd olunur ki, belə uşaqlarda məhdud anlama bacarığı, böyük və kiçik motor problemləri var. Uşaqların nitqində ləngimə, zəif eşitmə, görmə problemləri olur. Onların immunitetləri də zəif olur və bu uşaqlar qulaq, göz infeksiyalarına meyillidirlər. Amma Daun sindromu ilə doğulan uşaqlar arasında əqli və fiziki cəhətdən inkişaf edənlərə də rast gəlmək mümkündür. Psixoloq deyir ki, belələrinin sayı az olsa da, var: "Məsələn, hamımızın yaxşı tanıdığımız, sevdiyimiz aktyorlardan biri Daun sindromu ilə doğulub. Amma əqli problemi olmadığından tanınmış və olduqca sevilən sənətkarlar arasında yer alıb. Xarici ölkələrdə də Daun sindromu ilə doğulan məşhur aktyorlar, rəssamlar var və onların əqli qüsuru yoxdur".
Statistika
Azərbaycanda Daun sindromu ilə doğulan uşaqların sayı ilə bağlı fərqli rəqəmlər verilir. Məsələn, Səhiyyə Nazirliyi Daun sindromlu insanların sayının 336 nəfər olduğunu açıqlayır. Onların 13 yaşadək olanları 296, 14–17 yaş arasında 21, 18–29 yaş qrupunda 11, 30 və daha yuxarı yaş qrupunda 8 nəfərdir. Bu problemlə məşğul olan QHT-lər rəqəmlərin 700-ə yaxınlaşdığını bildirirlər. Ü.Əsədova hər doğulan 700 uşaqdan 1-nin Daun sindromlu olduğunu qeyd edir: "Son zamanlar azalma müşahidə edilir. Bu, səhiyyənin inkişafı ilə bağlı ola bilər. Çünki hazırda hamilə qadınlar müxtəlif infeksiyalara qarşı yoxlanılırlar". O ki qaldı uşaqların cəmiyyətə inteqrasiyasına, bununla bağlı fəaliyyətə başlanılıb: "Hazırda həm əqli, həm də fiziki cəhətdən inkişaf etməmiş uşaqlar üçün Nizami rayonunda yerləşən 210 saylı məktəb və 113 saylı uşaq baxçası inklyuziv təhsil layihəsinə, "Xüsusi qayğıya ehtiyacı olan uşaqların təhsilinin təşkili üzrə İnkişaf Proqramı"na qoşulub. Hər iki tədris müəssisəsi xüsusi qayğıya ehtiyacı olan uşaqlar üçün uyğunlaşdırılacaq: "Hazırda müəllimlərə terninqlər keçirilir. Uşaqların baxçaya qəbulu xüsusi yoxlamadan sonra müəyyənləşdiriləcək. Hər bir uşaq müxtəlif sahələr üzrə 4 mütəxəssis tərəfindən 8 ixtisas üzrə yoxlanılacaq. Uşağın inkişafı, görməsi, eşitməsi, qavraması, diqqəti, yaddaşı, başadüşmə bacarığı, özünü ifadə etməsi öyrəniləcək. Ümumiyyətlə, Daun sindromlu uşaqların zəif və güclü tərəfləri var. Məsələn, onun eşitmə və görmə zəifliyi, nitqində qüsuru olur. Bu, uşağın zəif tərəfidir. Amma belə uşaqlarda yamsılamaq, təqlid etmək bacarığı yüksəkdir. Daun sindromlu uşaqlar mətni tez qavrayırlar. Onlarda mexaniki yaddaş güclü olur. Uşaqların cəmiyyətə çıxarılması, müxtəlif tədbirlərə qatılması çox faydalıdır".
Proqnoz
Əvvəllər Daun sindromu ilə doğulan uşaqların 16–18 il ömür sürdüyü bildirilirdi. Psixoloq deyir ki, hazırda Daun sindromulu insanların normal insanlar kimi ömür sürdüyü təsdiqlənir: "Mən özüm xarici ölkələrin birində 40–50 yaşlı Daun sindromlu insanla rastlaşmışam. Onlarda bu sindromla yanaşı digər xəstəliklərə yoluxma ehtimalı yüksək olur. Bir səbəb də valideynlərin şüuraltı olaraq övladlarının tez öləcəyini qəbullanmasıdır. Bu uşaqlar adi insanlar kimi 70 il də yaşaya bilərlər. Daun sindromlu uşaqların ailə qurmasına gəldikdə isə bəziləri oğlanların sonsuz olduğunu söyləyirlər. Lakin son illər Daun sindromlu kişilərin övlad sahibi ola biləcəyi ehtimal olunur. Qızlar isə normal insanlarla ailə qurduqda dünyaya sağlam uşaq gətirə bilərlər".
Əlavə məlumat
Uşaqlarınızın Daun sindromlu olduğunu öyrəndikdə onlardan imtina etməyin. Uşaqlarınızı yaxşı tərbiyə edəcəyinizə, onunla hər şeyin yolunda olacağına özünüzü inandırın. Heç vaxt unutmayın Onlar xəstə deyillər, sadəcə fərqlidirlər. Onların böyüdülməsi, tərbiyə edilməsi qeyri-mümkün deyil. Bəli bir qədər çətindir, amma mümkünatsız deyildir. Onların da digər uşaqlar kimi sevilməyə, dəyər verilməyə haqları var. Uşaqlarınızı sevin. Onların immunitetləri digər uşaqlardakından zəif ola bilər, amma bu o demək deyil ki, onlar tez ölür. Onları həyata gəlməmiş öldürməyin, imtina etməyin! Axı onlar da bizim kimi canlıdırlar, insandırlar və ən əsası onların da yaşamağa haqları vardır. Bir fikirləşin, onların əvəzində siz olsaydınız və valideynləriniz sizdən imtina etsəydilər.. Siz valideynlərinizdən küsüb, inciməzdiniz mi? Sağlam bir uşağı hər kəs dünyaya gətirib boya başa çatdıra bilər. Əsas olan xüsusi qayğıya ehtiyacı olan bir uşağa valideynlik edə bilməkdir. Unutmayaq, onlar bizə əmanətdir
Mənbə
- Michel E. Weijerman və J. Peter de Winter. "Clinical practice" (ingilis). ncbi.nlm.nih.gov. 2019-12-17 tarixində . İstifadə tarixi: 2021-04-12.
- "Helse og sykdom hos voksne med Downs syndrom" (norveç). tidsskriftet.no. 2019-09-20 tarixində . İstifadə tarixi: 2021-04-12.
- "What causes Down syndrome?" (ingilis). nichd.nih.gov. 2018-10-23 tarixində . İstifadə tarixi: 2021-04-12.
- J.K. Morris , D.E. Mutton , E. Alberman. "Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down's syndrome" (ingilis). journals.sagepub.com. 2022-06-23 tarixində . İstifadə tarixi: 2021-04-12.
- Williams Textbook of Endocrinology Expert Consult (12th). London: Elsevier Health Sciences. 2011. ISBN . (#archive_missing_date) tarixində .
- Hickey, F; Hickey, E; Summar, KL. "Medical update for children with Down syndrome for the pediatrician and family practitioner". Advances in Pediatrics. 59 (1). 2012: 137–57. doi:10.1016/j.yapd.2012.04.006. PMID 22789577.
- Prof. Harold Chen. Down Syndrome. eMedicine.
 | Xəstəlik ilə əlaqədar bu məqalə qaralama halındadır. Məqaləni redaktə edərək Vikipediyanı zənginləşdirin. |
wikipedia, oxu, kitab, kitabxana, axtar, tap, meqaleler, kitablar, oyrenmek, wiki, bilgi, tarix, tarixi, endir, indir, yukle, izlə, izle, mobil, telefon ucun, azeri, azəri, azerbaycanca, azərbaycanca, sayt, yüklə, pulsuz, pulsuz yüklə, haqqında, haqqinda, məlumat, melumat, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, şəkil, muisiqi, mahnı, kino, film, kitab, oyun, oyunlar, android, ios, apple, samsung, iphone, pc, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, web, computer, komputer
Bu meqaledeki melumatlarin yoxlanilabiler olmasi ucun elave menbelere ehtiyac var Daha etrafli melumat ve ya meqaledeki problemlerle bagli muzakire aparmaq ucun diqqet yetire bilersiniz Lutfen meqaleye etibarli menbeler elave ederek bu meqaleni tekmillesdirmeye komek edin Menbesiz mezmun problemler yarada ve siline biler Problemler hell edilmemis sablonu meqaleden cixarmayin Bu meqaleni vikilesdirmek lazimdir Lutfen meqaleni umumvikipediya ve redakte qaydalarina uygun sekilde tertib edin Daun sindromu yaxud Trisomiya 21 21 ci xromosom cutluyunun trisomiyasi ucluk sonucunda yaranan sindrom Umumiyyetle fiziki inkisafdan geriye qalma yungul ve orta derecede zeka elilliyi ve xarakterik uz xususiyyetleri ile ortaya cixir Daun sindromlu bir yetkin gencin orta intellekt emsali 50 dir lakin bu gosterici ferqli de ola biler Sindroma sebeb olan 21 ci cutdeki elave xromosomun tesadufen meydana geldiyine inanilir cunki bu ehtimali yukseldecek melum olan etraf muhit faktoru yoxdur XBT 10 tesnifatiDaun sindromlu usaq epikantus yasti uz ayriq agiz iri dil balaca burun ve s Daun sindromlu usaq epikantus yasti uz ayriq agiz iri dil balaca burun ve s Q90 0 Trisomiya 21 meyotik ayrilmamaQ90 1 Trisomiya 21 mozaika mitotik ayrilmama Q90 2 Trisomiya 21 translokasiya yerdeyisme Q90 9 Daun sindromu deqiq terifsizO35 1 Dolde xromosom anomaliyasindan subhelendikde anaya tibbi qaygiXBT 10 onlayn UST 2006 ci il versiyasi Tarixi ve diaqnozuBu sindrom 1866 ci ilden melumdur Ingilis hekimi Lanqdan Daun xarakter xususiyyeti olan bu xesteliyi bir qiz usaginda musahide edib ve onu monqolizm adlandirib Ancaq asiyali alimlerin xesteliyin monqolizm adlandirilmasina tepgisinden sonra bu xestelik onu kesf eden alimin serefine Daun sindromu adini alib Bu usaqlar bir birlerine oxsayir stereotipleri eyni olur Yeni onlarda boy qisa olur eqli inkisafdan geri qalir kellesi kicik ve yumru olub uz nahiyyesinde yastilasir Yanaqlar uzun yastilasmis fonunda bir qeder uze cixir Gozleri uzunsov ve kicik olur goz yarigi cep goz bucaginda deri bukuslu agzi yariaciq dili boyuk qarni kopmus disleri seyrek ezeleleri ve oynaqlari zeif inkisaf etmis olur Yeni monqoloid irqine mensub sexslere benzeyirler Monqolizm adi da bu sebebden isledilib Bu xestelerde gorme pozgunlugu da musahide olunur Qulaqlari zeif inkisaf edir Skeletin normal inkisafi pozuldugu ucun daun sindromlu korpeler oturmagi ve yerimeyi gec oyrenir Hezm ve qan damar sisteminde ciddi patalogiyalara rast gelinse de ifrazat sisteminde ele de kenaracixma cox olmur Immun sistemi zeif olur xesteliklere daha tez tutulur xususi ile de bedxasseli sislere tutulma riski cox boyukdur Beynin umumi inkisafdan qalmasi ve beyinciyin zeif inkisaf elemesi eqli cehetden geriliye elece de hereketin normal koordinasiyasinin pozulmasina getirib cixarir Kisiler dolsuz olur qadinlar bezen nesil vere bilir Daun sindromlu xestelerin ekseriyyetinin boyreklerinde ve ureklerinde anadangelme qusur musahide edilir Agilkemliyi butun bu xestelerde xarakterikdir Agilkemliyi iki formada olur ideateya ve imuselis Imuselis bu xesteliyin daha yunguludur En agir formasi ise ideateyadir Daun xestelerinde tez tez piylenme hallari da askar edilir Daun sindromlu usaqlar cox mehriban olurlar Onlar insanlarla tez bir zamanda unsiyyet qururlar Hetta ozlerine qulluq etmeyi de bacarirlar Bele korpeler diger normal usaqlar kimi seir nagil oyrenib yadda saxlayirlar Serbest trisomiya 21 vaxti genom sxemiSebebleri21 ci xromosomun translokasiyasi zamani genom sxemi Daun irsi xestelikdir ve xestelik usaga yalniz anadan kecir Bu sindroma esasen 35 yasindan sonra hamile qalan ve irsi genetik xromosom deyisiklikleri olan qadinlarin korpelerinde rast gelinir Daun sindromu ile usaq dogma ehtimali 35 40 yasli qadinlarda 10 defe 40 yasdan yuxari olanlarda 100 defe coxdur Bele ki daun sindromlu usaq dunyaya getirme ehtimali 20 yasli analarda 0 1 den az oldugu halda 45 yasdakilarda 3 e qeder artir Yeni burada atanin yasinin hec bir ferqi yoxdur Cox vaxt irsi xestelik dedikde ele hesab edirler ki daun nesilden kecir eger nesilde kimdese daun sindromu olubsa neve netice bu xesteliye tutulacaq Ancaq bu bele deyil Xestelik yalniz ananin orqanizmindeki xromosomlardan asilidir Son vaxtlar genc qizlarin qanlarinda cox sayda mikroblar askar edilir Valideynler ele basa dusurler ki daun xesteliyine sebeb de ele bu mikroblardir Onlar ele hesab edirler ki mikroba qarsi mualice aparildiqdan sonra korpe saglam dogulacaq Ancaq mikroblarin bu xesteliyin yaranmasinda hec bir rolu yoxdur Daun sindromu 21 ci cut xromosomlarda bas veren anomaliya zamani trisomiyanin emele gelmesidir Daha deqiq meyozun qametogenezin normal gedisinin pozulmasi ile elaqedardir Yumurtahuceyre ve spermatazoid mutasiyalara hessas oldugundan bu sindromla dunyaya gelen usaqlarin sayi kifayet qederdir Daun sindromunun basqa bir sebebi de xromosom traslokasiyasidir Bele ki 15 ci cut autosom xromosomlardan biri oldugu kimi qalir lakin ikinci xromosomun bir hissesi delesiyaya ugrayir ve onun itirilmis hissesi 21 ci cut xromosomlarin birinin terkib hissesine kecir Genotipde 46 xromosom olmasina baxmayaraq Daun sindromunun elametleri ozunu buruze verir Daun sindromunu toreden sebeblerden biri de terkibinde purin alkaloidleri kofein teobromin teofillin olan maddelerin cox qebul edilmesidir Yasli qadinlari izleyen qorxu Daun sindromlu korpe dogmaq ehtimali qadinlarda yas artdiqca artir Cunki hem yumurtahuceyre hem de spermatazoid haploid oldugundan mutasiyalara daha hessasdirlar Bu sebebden 40 45 yasli qadinlarin daun sindromlu usaq dunyaya getirmelerine daha tez tez rast gelinir Bu da ananin yumurtazuceyresinin fizioloji qocalmasi ile elaqedardir Burada atanin hec bir gunahi yoxdur Hemcinin ananin da Cunki oglanlarda spermatazoid heddi buluga catdiqdan sonra yaranirsa qizlarda yumurtahuceyrenin bunovresi ana betninde olarken qoyulur Qiz usagi yumurtahuceyre ile dogulur Onun yumurtahuceyresi qizin yasindan cox olur Yeni qiz 35 yasinda olanda yumurtahuceyre 36 yas yarim olur Ona gore de Daun sindromlu korpenin dogulmasi ananin yasi ile birbasa elaqelidir Yumurtahuceyrenin yasi cox olanda yeni normal reproduktiv yas heddinden cox olduqda genetik aparatda sehvler olur Buna huceyrenin parcalanmasinda olan sehvler de deyilir Bunlar tebii sehvlerdir Burda gunah ne atada ne de anada yoxdur Esas sebeb yasin cox olmasindadir Amma bezen cavan qadinlarda da bu sindroma rast gelinir o da yene huceyrenin bolumesinde bas veren sehvlerdir Qadindaki ucuncu 21 ci xromosomun yaranmasina hamileliyin ilk heftelerinde cirkli hava seraiti stres ve normal qidalanmamaq da sebeb olur Qeyd edek ki usaqda daun oldugu mueyyen edildikde aborta ustunluk verilir Qadinlarin 35 yasdan sonra ana olmamaga ustunluk vermeleri de meslehetdir Qohum evlilikleri de bezi hekimler sebebler sirasinda gosterirler Hamile xanimlarin temiz havada tez tez gezdirilmesi stresden uzaq tutulmasi gerekdir Daun sindromu olan usaqlara gelince onlar da adi korpeler kimi qidalanirlar Ancaq bele xesteler piylenmeye meyilli olduqlari ucun yagli qidalardan uzaq olmalari meslehetdir Vitaminli qidalar daha meslehetdir Daun xestelerinin dislerinde de daim problemler olur Buna gore de onlar daha cox kalsiumlu qidalar qebul etmelidirler En esasi ise daun sindromlu usaqlarin ayaqlari ve elleri tez tez masaj olunmalidir Daun sindromu ile dogulan usaqlarin inkisafinda ailelerin seviyyesi usaqla islemek bacarigi boyuk rol oynayir Daun sindromu xestelik deyil Daun adi ilk defe 1866 ci ilde bu sindromun esas fiziki xususiyyetlerini qeyd eden hekim Con Lenqdon Daunun serefine adlandirilib Bu sindromun esas sebebi insanda normal 46 xromosom evezine 47 xromosomun olmasidir Yeni her bir huceyrede 46 ya da 20 cutluk var Daun sindromu 21 ci cut xromosomlarda bas veren anomaliya zamani trisomiyanin emele gelmesidir Daun sindromlu usaqlar arasinda senetkar cixir Daun sindromunun en cox adi formasina rast gelinir Bu usaqlar bir birilerine cox benzeyirler Ele buna gore de sindroma monqolizm de deyilir Yeni usaqlar xususile goz qurulusuna gore monqollara benzedilirler Amma problem usagin simasinda yox eqli inkisafindadir Bele ki bu sindromu dasiyan ekser usaqlarda intellektual inkisafda geriqalmalar musahide olunur Amma bunun da yungul orta agir dereceleri var Erken nikahlar ve gec qurulan aileler Musahideler gosterir ki Daun sindromlu usaqlar erken qurulan nikahlarda ve gec ovlad sahibi olan ailelerde daha coxdur 20 yasindan genc analarin bele usaqlari ola biler Diger terefden 35 40 yasli her 400 qadindan 1 i Daun sindromlu usaq dunyaya getire biler 40 45 yasli her 80 qadindan 1 nini ovladi Daun sindromlu dogula biler Yeni yas artdiqca ehtimallar artir Ikinci terefden Daun sindromlu korpenin dogulmasi yalniz anadan asili deyil Burada atanin da yasi rol oynayir deyir mutexessisler Xarici olkelerde hamile qadinlarin her biri bu sindroma qarsi yoxlanilir Hamileliyin texminen 4 cu ayinda usagin Daun sindromulu olub olmayacagi belli olur Anaya usaqla bagli melumatlar verilir Amma hamileliyin qarsisinin alinmasi ananin oz ohdesine buraxilir Azerbaycanda perenatal diaqnostika vasitesile usagin Daun sindromlu dogulub dogulmayacagini mueyyenlesdirmek olar Ancaq bolgelerdeki veziyyetle bagli melumat qitligi var Psixoloq Daun sindromu haqqinda ananin duzgun melumatlandirilmasini da vacib sayir Daun sindromlu usaqlara dogum evlerinde diaqnoz qoyula biler Amma bezen tibb bacilari ve ya digerleri anani yanlis melumatlandira bilerler Meselen bele usaqlar danisa geze bilmirler Onlardan usaq olmaz Onlarin yaddaslari zeif olur hetta ata analarini tanimirlar kimi ifadeler Buna gore de bezileri usaqlarini usaq evlerine atirlar Daun sindromu ile bagli melumatsizliq var maariflendirme aparilmaldir Psixoloq deyir ki hele de bezi ailelerin seviyyesi cox asagidir Usagin inkisafi valideynlerin onunla islemesinden cox asilidir Daun sindromu ile dogulan usaqlarla erken mesgul olmaq lazimdir Bele usaqlar reabilitasiya merkezlerine celb edilmeli onlarla psixoloji is aparilmalidir ElametleriPsixoloqun sozlerine gore Daun sindromu ile dogulan usaqlarin oxsar elametleri bunlardir onlarin boyu qisa kellesi kicik ve yumru olub uz nahiyyesinde yastilasir Yanaqlar uzun yastilasmis fonunda bir qeder uze cixir Gozleri uzunsov ve kicik goz yarigi cep gozbucaginda deri bukuslu agzi yariaciq dili boyuk olur Bele usaqlarin ezeleleri ve oynaqlari zeif inkisaf etmis olur Dislerine geldikde Daun sindromu ile dogulan usaqlarda disler eyri olur ve normal ardicilliga uygun cixmir Onlarda agiz boslugu normada oldugundan nisbeten kicik dil ise boyukdur Bu sindromla dogulan usaqlarin ovuclari enli barmaqlari qisa cecele barmaq bir az iceriye dogru bukulmus olur Bir cox usaqlarda gosterici barmaqla bas barmaq arasindaki mesafenin cox boyuk olmasindadir Daun sindromlu sexslerin boyunun boyumesi sureti zeifdir Bu gosterici ortalama olaraq kisiler ucun 154 sm qadinlar ucun ise 142 sm teskil edir Bu sindrom askar olunan ferdlerde yaslandiqca piylenme riski de artir Daun sindromu ile dogulan usaqlarla bagli verilen melumatlarda qeyd olunur ki bele usaqlarda mehdud anlama bacarigi boyuk ve kicik motor problemleri var Usaqlarin nitqinde lengime zeif esitme gorme problemleri olur Onlarin immunitetleri de zeif olur ve bu usaqlar qulaq goz infeksiyalarina meyillidirler Amma Daun sindromu ile dogulan usaqlar arasinda eqli ve fiziki cehetden inkisaf edenlere de rast gelmek mumkundur Psixoloq deyir ki belelerinin sayi az olsa da var Meselen hamimizin yaxsi tanidigimiz sevdiyimiz aktyorlardan biri Daun sindromu ile dogulub Amma eqli problemi olmadigindan taninmis ve olduqca sevilen senetkarlar arasinda yer alib Xarici olkelerde de Daun sindromu ile dogulan meshur aktyorlar ressamlar var ve onlarin eqli qusuru yoxdur StatistikaAzerbaycanda Daun sindromu ile dogulan usaqlarin sayi ile bagli ferqli reqemler verilir Meselen Sehiyye Nazirliyi Daun sindromlu insanlarin sayinin 336 nefer oldugunu aciqlayir Onlarin 13 yasadek olanlari 296 14 17 yas arasinda 21 18 29 yas qrupunda 11 30 ve daha yuxari yas qrupunda 8 neferdir Bu problemle mesgul olan QHT ler reqemlerin 700 e yaxinlasdigini bildirirler U Esedova her dogulan 700 usaqdan 1 nin Daun sindromlu oldugunu qeyd edir Son zamanlar azalma musahide edilir Bu sehiyyenin inkisafi ile bagli ola biler Cunki hazirda hamile qadinlar muxtelif infeksiyalara qarsi yoxlanilirlar O ki qaldi usaqlarin cemiyyete inteqrasiyasina bununla bagli fealiyyete baslanilib Hazirda hem eqli hem de fiziki cehetden inkisaf etmemis usaqlar ucun Nizami rayonunda yerlesen 210 sayli mekteb ve 113 sayli usaq baxcasi inklyuziv tehsil layihesine Xususi qaygiya ehtiyaci olan usaqlarin tehsilinin teskili uzre Inkisaf Proqrami na qosulub Her iki tedris muessisesi xususi qaygiya ehtiyaci olan usaqlar ucun uygunlasdirilacaq Hazirda muellimlere terninqler kecirilir Usaqlarin baxcaya qebulu xususi yoxlamadan sonra mueyyenlesdirilecek Her bir usaq muxtelif saheler uzre 4 mutexessis terefinden 8 ixtisas uzre yoxlanilacaq Usagin inkisafi gormesi esitmesi qavramasi diqqeti yaddasi basadusme bacarigi ozunu ifade etmesi oyrenilecek Umumiyyetle Daun sindromlu usaqlarin zeif ve guclu terefleri var Meselen onun esitme ve gorme zeifliyi nitqinde qusuru olur Bu usagin zeif terefidir Amma bele usaqlarda yamsilamaq teqlid etmek bacarigi yuksekdir Daun sindromlu usaqlar metni tez qavrayirlar Onlarda mexaniki yaddas guclu olur Usaqlarin cemiyyete cixarilmasi muxtelif tedbirlere qatilmasi cox faydalidir ProqnozEvveller Daun sindromu ile dogulan usaqlarin 16 18 il omur surduyu bildirilirdi Psixoloq deyir ki hazirda Daun sindromulu insanlarin normal insanlar kimi omur surduyu tesdiqlenir Men ozum xarici olkelerin birinde 40 50 yasli Daun sindromlu insanla rastlasmisam Onlarda bu sindromla yanasi diger xesteliklere yoluxma ehtimali yuksek olur Bir sebeb de valideynlerin suuralti olaraq ovladlarinin tez oleceyini qebullanmasidir Bu usaqlar adi insanlar kimi 70 il de yasaya bilerler Daun sindromlu usaqlarin aile qurmasina geldikde ise bezileri oglanlarin sonsuz oldugunu soyleyirler Lakin son iller Daun sindromlu kisilerin ovlad sahibi ola bileceyi ehtimal olunur Qizlar ise normal insanlarla aile qurduqda dunyaya saglam usaq getire bilerler Elave melumatUsaqlarinizin Daun sindromlu oldugunu oyrendikde onlardan imtina etmeyin Usaqlarinizi yaxsi terbiye edeceyinize onunla her seyin yolunda olacagina ozunuzu inandirin Hec vaxt unutmayin Onlar xeste deyiller sadece ferqlidirler Onlarin boyudulmesi terbiye edilmesi qeyri mumkun deyil Beli bir qeder cetindir amma mumkunatsiz deyildir Onlarin da diger usaqlar kimi sevilmeye deyer verilmeye haqlari var Usaqlarinizi sevin Onlarin immunitetleri diger usaqlardakindan zeif ola biler amma bu o demek deyil ki onlar tez olur Onlari heyata gelmemis oldurmeyin imtina etmeyin Axi onlar da bizim kimi canlidirlar insandirlar ve en esasi onlarin da yasamaga haqlari vardir Bir fikirlesin onlarin evezinde siz olsaydiniz ve valideynleriniz sizden imtina etseydiler Siz valideynlerinizden kusub incimezdiniz mi Saglam bir usagi her kes dunyaya getirib boya basa catdira biler Esas olan xususi qaygiya ehtiyaci olan bir usaga valideynlik ede bilmekdir Unutmayaq onlar bize emanetdirMenbeMichel E Weijerman ve J Peter de Winter Clinical practice ingilis ncbi nlm nih gov 2019 12 17 tarixinde Istifade tarixi 2021 04 12 Helse og sykdom hos voksne med Downs syndrom norvec tidsskriftet no 2019 09 20 tarixinde Istifade tarixi 2021 04 12 What causes Down syndrome ingilis nichd nih gov 2018 10 23 tarixinde Istifade tarixi 2021 04 12 J K Morris D E Mutton E Alberman Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down s syndrome ingilis journals sagepub com 2022 06 23 tarixinde Istifade tarixi 2021 04 12 Williams Textbook of Endocrinology Expert Consult 12th London Elsevier Health Sciences 2011 ISBN 978 1 4377 3600 7 archive missing date tarixinde Hickey F Hickey E Summar KL Medical update for children with Down syndrome for the pediatrician and family practitioner Advances in Pediatrics 59 1 2012 137 57 doi 10 1016 j yapd 2012 04 006 PMID 22789577 Prof Harold Chen Down Syndrome eMedicine Xestelik ile elaqedar bu meqale qaralama halindadir Meqaleni redakte ederek Vikipediyani zenginlesdirin