Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Bu səhifədə iş davam etməkdədir. |
Holt-Orama sindromu, ürək-əl sindromu (ing. Holt-Oram syndrome, Heart and Hand syndrome) olaraq da tanınır. Bu sindrom yuxarı ətrafların və ürəyin inkişafına təsir edən irsi genetik xəstəlikdir. TBX5 genində əmələ gəlmiş qüsurdan qaynaqlanır. Xəstəliyin rast gəlinmə ehtimalı 1:100.000-dir. Bu halların 60% -i ailədə qeydə alınır. Kişilər və qadınlar arasında sindromun rast gəlinmə tezliyi eynidir. Sindrom 1960-cı ildə Meri Holt və Samuel Oramın şərəfinə adlandırılmışdır.
| Holt-Oram sindromu | |
|---|---|
| XBT-10 | Q |
| OMIM | 142900 |
| DiseasesDB | 5988 |
| eMedicine | med/2940 |
Fenotipik əlamətlər
Holt-Orama sindromlu xəstələrin 50-95%-də anadangəlmə ürək qüsurları, kiçik anomaliyalar və yuxarı ətrafların qüsurları müşahidə edilir.
- Üst ekstremitələrin qüsurları
Üst ekstremitələrin qüsurları müxtəlifdir və aşağıdakı anomaliyaları özündə cəmləşdirir:
- fokomeli sindromu;
- Baş barmağın olmaması;
- Uzun baş barmaq;
- Qolun ön hissəsində sümüklərin qismən və ya tam olmaması;
- İnkişaf etməmiş çiyin və ya körpücük sümüyü, və ya kürək sümüyü anomaliyaları;
- Birləşdirici toxuma displaziyası.
Skelet anomaliyalarına yuxarı ətrafların birində və yaxud hər ikisində rast gəlmək mümkündür. Skelet anomaliyaları yuxarı ətrafların hər ikisində müşahidə edildikdə, adətən, sağ tərəf sol tərəfə nisbətən daha çox təsirlənmiş olur.
- Ürək qüsurları
Bu sindrom zamanı ən çox rast gəlinən ürək qüsurları aşağıdakılardır:
- Qulaqcıqlararası çəpərin qüsuru (44,4%);
- Mədəciklərarası çəpərin qüsuru (29,4%);
- Atrioventrikulyar kanal;
- Fallo tetradası;
- Hipoplastik sol ürək sindromu;
- Aortanın koarktasiyası.
Ürək qüsurları ilə yanaşı, xəstələrin 40% -ində anadangəlmə və ya qazanılmış ürək ritm pozğunluqları da müşahidə edilir. Xəstələrdə sinus bradikardiyası və sağ budaq blokadasına da rast gəlinə bilər.
Patogenez
Holt-Orama sindromu (əl-ürək sindromu) onurğalılarda doğuşdan əvvəl ürəyin və yuxarı ətrafların yaradılması və inkişafında mühüm rol oynayan TBX5 genindəki qüsurlu mutasiyalar nəticəsində yaranır.
Holt-Orama sindromunun yaranması üçün gendə 70-dən çox mutasiyanın olması kifayətdir. Bu mutasiyaların çoxu TBox5 zülalının istehsalına mane olur, digərləri isə zülal yaratmaq üçün istifadə olunan amin turşularını dəyişdirir. Bu zülal DNT-nin müəyyən hissələrinə bağlanaraq digər genlərin ifadəsini tənzimləyir. Amin turşusu dəyişiklikləri genin fəaliyyətinə mane olur və onun DNT ilə normal əlaqə saxlamasına mane olur.
Diaqnozu
Holt-Orama sindromu aşağıdakı simptomların olması ilə müəyyən edilə bilər:
- Əl sümüklərinin anomaliyaları;
- Anadangəlmə ürək qüsurları;
- Holt-Orama sindromunun ailədə kimdəsə olması, ona meyllilik.
Bəzi hallarda sümük anomaliyaları çox az nəzərə çarpır. Belə hallarda sümüklər rentgen şüaları vasitəsilə təkrar yoxlanılır. Bu yoxlanışdan sonra da diaqnoz qoymaq üçün kifayət qədər nəticə əldə edilmədikdə isə insan gen mutasiyaları üçün genetik testlərdən keçmək tələb olunur.
Müalicəsi
Ürək qüsurları əsasən antiaritmik preparatlardan istifadə etməklə, farmakoloji yolla müalicə olunur. Ciddi qüsurları olan insalar üçün isə cərrahi müdaxilə tələb olunur. Ağır ürək blokadası olan xəstələrdə elektrokardiostimulyatorun implantasiyası tətbiq edilir. Qol sümüklərinin ağır anormallıqlarının müalicəsi yalnız cərrahiyyə yolu ilə mümkündür. Belə ki, bu zaman əsasən protezlərin quraşdırılması üsulundan istifadə edilir. Kiçik qüsurları olan xəstələrə isə xüsusi fizioterapiyalar və erqoterapiyalar təyin edilir.
İstinadlar
- Цимбалиста О.л, Фоменко Н.н, Мельник Т.м, Шустакевич Е.д, Царук Л.я. Синдром Холт — Орама // Здоровье ребенка (6). 2010. 89–91. ISSN 2224-0551. 2021-08-05 tarixində arxivləşdirilib.
- Сойнов Илья Александрович, Дульцева Дарья Анатольевна, Лейкехман Анастасия Владиславовна, Архипов Алексей Николаевич. МНОЖЕСТВЕННЫЕ МАЛЬФОРМАЦИИ СЕРДЦА У ПАЦИЕНТА С СИНДРОМОМ ХОЛТА-ОРАМА // Российский вестник перинатологии и педиатрии . 65 (5). 2020. 83–86. ISSN 1027-4065. 2021-08-05 tarixində arxivləşdirilib.
- Комолкин Игорь Александрович, Афанасьев Ардан Петрович, Щеголев Дмитрий Владимирович. Роль наследственности в происхождении врожденных деформаций грудной клетки (обзор литературы) // Гений ортопедии (2). 2012. 152–156. ISSN 1028-4427. 2021-08-05 tarixində arxivləşdirilib.
- "Holt-Oram syndrome: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (ingilis). 2021-08-05 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2021-08-05.
- Deborah A. McDermott, Jamie C. Fong, Craig T. Basson. Holt-Oram Syndrome // GeneReviews®. Margaret P. Adam, Holly H. Ardinger, Roberta A. Pagon, Stephanie E. Wallace, Lora JH Bean, Ghayda Mirzaa, Anne Amemiya. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. 1993. 2021-08-27 tarixində arxivləşdirilib.
- Mary Holt, Samuel Oram. FAMILIAL HEART DISEASE WITH SKELETAL MALFORMATIONS // Heart . 22(ingilis) (2). 1960-04-01. 236–242. doi:10.1136/hrt.22.2.236. ISSN 1468-201X 1355-6037, 1468-201X (#bad_issn). 2021-08-05 tarixində arxivləşdirilib.
- Стрельцова Елена Викторовна, Калмыкова Ангелина Станиславовна. Семейный анализ фенотипических признаков синдрома дисплазии соединительной ткани // Медицинский вестник Северного Кавказа . 21 (1). 2011. 36–39. ISSN 2073-8137. 2021-08-05 tarixində arxivləşdirilib.
- "TBX5 gene: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov (ingilis). 2021-08-05 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 2021-08-05.
wikipedia, oxu, kitab, kitabxana, axtar, tap, meqaleler, kitablar, oyrenmek, wiki, bilgi, tarix, tarixi, endir, indir, yukle, izlə, izle, mobil, telefon ucun, azeri, azəri, azerbaycanca, azərbaycanca, sayt, yüklə, pulsuz, pulsuz yüklə, haqqında, haqqinda, məlumat, melumat, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, şəkil, muisiqi, mahnı, kino, film, kitab, oyun, oyunlar, android, ios, apple, samsung, iphone, pc, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, web, computer, komputer
Bu sehifede is davam etmekdedir Mudaxile etmeye telesmeyin Eger komek etmek isteyirsinizse ya da sehife yarimciq qalibsa sehifeni yaradan istifadeci ile elaqe qura bilersiniz Sehifenin tarixcesinde sehife uzerinde islemis istifadecilerin adlarini gore bilersiniz Redaktelerinizi menbe ve istinadlarla esaslandirmagi unutmayin Bu meqale sonuncu defe 3 saniye evvel NarminSafarova94 muzakire tohfeler terefinden redakte olunub Yenile Holt Orama sindromu urek el sindromu ing Holt Oram syndrome Heart and Hand syndrome olaraq da taninir Bu sindrom yuxari etraflarin ve ureyin inkisafina tesir eden irsi genetik xestelikdir TBX5 geninde emele gelmis qusurdan qaynaqlanir Xesteliyin rast gelinme ehtimali 1 100 000 dir Bu hallarin 60 i ailede qeyde alinir Kisiler ve qadinlar arasinda sindromun rast gelinme tezliyi eynidir Sindrom 1960 ci ilde Meri Holt ve Samuel Oramin serefine adlandirilmisdir Holt Oram sindromuXBT 10 Q87 2OMIM 142900DiseasesDB 5988eMedicine med 2940 ped 1021Holt Orama sindromunun autosomal dominant irsi novuFenotipik elametlerHolt Orama sindromlu xestelerin 50 95 de anadangelme urek qusurlari kicik anomaliyalar ve yuxari etraflarin qusurlari musahide edilir Ust ekstremitelerin qusurlari Ust ekstremitelerin qusurlari muxtelifdir ve asagidaki anomaliyalari ozunde cemlesdirir fokomeli sindromu Bas barmagin olmamasi Uzun bas barmaq Qolun on hissesinde sumuklerin qismen ve ya tam olmamasi Inkisaf etmemis ciyin ve ya korpucuk sumuyu ve ya kurek sumuyu anomaliyalari Birlesdirici toxuma displaziyasi Skelet anomaliyalarina yuxari etraflarin birinde ve yaxud her ikisinde rast gelmek mumkundur Skelet anomaliyalari yuxari etraflarin her ikisinde musahide edildikde adeten sag teref sol terefe nisbeten daha cox tesirlenmis olur Urek qusurlari Bu sindrom zamani en cox rast gelinen urek qusurlari asagidakilardir Qulaqciqlararasi ceperin qusuru 44 4 Medeciklerarasi ceperin qusuru 29 4 Atrioventrikulyar kanal Fallo tetradasi Hipoplastik sol urek sindromu Aortanin koarktasiyasi Urek qusurlari ile yanasi xestelerin 40 inde anadangelme ve ya qazanilmis urek ritm pozgunluqlari da musahide edilir Xestelerde sinus bradikardiyasi ve sag budaq blokadasina da rast geline biler PatogenezHolt Orama sindromu el urek sindromu onurgalilarda dogusdan evvel ureyin ve yuxari etraflarin yaradilmasi ve inkisafinda muhum rol oynayan TBX5 genindeki qusurlu mutasiyalar neticesinde yaranir Holt Orama sindromunun yaranmasi ucun gende 70 den cox mutasiyanin olmasi kifayetdir Bu mutasiyalarin coxu TBox5 zulalinin istehsalina mane olur digerleri ise zulal yaratmaq ucun istifade olunan amin tursularini deyisdirir Bu zulal DNT nin mueyyen hisselerine baglanaraq diger genlerin ifadesini tenzimleyir Amin tursusu deyisiklikleri genin fealiyyetine mane olur ve onun DNT ile normal elaqe saxlamasina mane olur DiaqnozuHolt Orama sindromu asagidaki simptomlarin olmasi ile mueyyen edile biler El sumuklerinin anomaliyalari Anadangelme urek qusurlari Holt Orama sindromunun ailede kimdese olmasi ona meyllilik Bezi hallarda sumuk anomaliyalari cox az nezere carpir Bele hallarda sumukler rentgen sualari vasitesile tekrar yoxlanilir Bu yoxlanisdan sonra da diaqnoz qoymaq ucun kifayet qeder netice elde edilmedikde ise insan gen mutasiyalari ucun genetik testlerden kecmek teleb olunur MualicesiUrek qusurlari esasen antiaritmik preparatlardan istifade etmekle farmakoloji yolla mualice olunur Ciddi qusurlari olan insalar ucun ise cerrahi mudaxile teleb olunur Agir urek blokadasi olan xestelerde elektrokardiostimulyatorun implantasiyasi tetbiq edilir Qol sumuklerinin agir anormalliqlarinin mualicesi yalniz cerrahiyye yolu ile mumkundur Bele ki bu zaman esasen protezlerin qurasdirilmasi usulundan istifade edilir Kicik qusurlari olan xestelere ise xususi fizioterapiyalar ve erqoterapiyalar teyin edilir IstinadlarCimbalista O l Fomenko N n Melnik T m Shustakevich E d Caruk L ya Sindrom Holt Orama Zdorove rebenka 6 2010 89 91 ISSN 2224 0551 2021 08 05 tarixinde arxivlesdirilib Sojnov Ilya Aleksandrovich Dulceva Darya Anatolevna Lejkehman Anastasiya Vladislavovna Arhipov Aleksej Nikolaevich MNOZhESTVENNYE MALFORMACII SERDCA U PACIENTA S SINDROMOM HOLTA ORAMA Rossijskij vestnik perinatologii i pediatrii 65 5 2020 83 86 ISSN 1027 4065 2021 08 05 tarixinde arxivlesdirilib Komolkin Igor Aleksandrovich Afanasev Ardan Petrovich Shegolev Dmitrij Vladimirovich Rol nasledstvennosti v proishozhdenii vrozhdennyh deformacij grudnoj kletki obzor literatury Genij ortopedii 2 2012 152 156 ISSN 1028 4427 2021 08 05 tarixinde arxivlesdirilib Holt Oram syndrome MedlinePlus Genetics medlineplus gov ingilis 2021 08 05 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 2021 08 05 Deborah A McDermott Jamie C Fong Craig T Basson Holt Oram Syndrome GeneReviews Margaret P Adam Holly H Ardinger Roberta A Pagon Stephanie E Wallace Lora JH Bean Ghayda Mirzaa Anne Amemiya Seattle WA University of Washington Seattle 1993 2021 08 27 tarixinde arxivlesdirilib Mary Holt Samuel Oram FAMILIAL HEART DISEASE WITH SKELETAL MALFORMATIONS Heart 22 ingilis 2 1960 04 01 236 242 doi 10 1136 hrt 22 2 236 ISSN 1468 201X 1355 6037 1468 201X bad issn 2021 08 05 tarixinde arxivlesdirilib Strelcova Elena Viktorovna Kalmykova Angelina Stanislavovna Semejnyj analiz fenotipicheskih priznakov sindroma displazii soedinitelnoj tkani Medicinskij vestnik Severnogo Kavkaza 21 1 2011 36 39 ISSN 2073 8137 2021 08 05 tarixinde arxivlesdirilib TBX5 gene MedlinePlus Genetics medlineplus gov ingilis 2021 08 05 tarixinde arxivlesdirilib Istifade tarixi 2021 08 05