Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Pakman displaziyası və ya Pakman sindromu — PCDH19 genində baş verən mutasiyalar nəticəsində yaranan nadir genetik xəstəlik. Əsasən qız uşaqlarında müşahidə edilir. PCDH19 geni sinir hüceyrələrinin bir-biri ilə düzgün əlaqə qurmasını təmin edən spesifik proteini kodlayır, bu gendəki mutasiyalar isə beynin normal inkişafına maneə törədərək nevroloji problemlərə səbəb olur. Bu sindrom epileptik tutmalar, inkişaf gecikmələri və davranış problemləri ilə xarakterizə edilir.
| Pakman displaziyası | |
|---|---|
 | |
| XBT-10-KM | Q77.8 |
| OMIM | 167220 |
| MeSH | C538095 |
Bu sindromun az rast gəlinməsi səbəbindən alimlər PCDH19 mutasiyalarının beyin funksiyalarına təsirini dərindən araşdırmağa çalışırlar. Araşdırmalar göstərir ki, Pakman sindromundan əziyyət çəkən xəstələrdə sosial münasibətlərdə çətinliklər, diqqət çatışmazlığı və davranış pozuntuları tez-tez qeydə alınır. Sindromun oğlan uşaqlarında çox nadir olması, genin yerləşməsi ilə əlaqələndirilir. İki X xromosomu olan qızlarda bu mutasiyalar daha çox təsir göstərir.
Klinik əlamətlər
Pakman sindromu əksər hallarda erkən yaş dövründə epileptik tutmalarla özünü büruzə verir. Bu tutmalar zamanla müəyyən dərəcədə azalsa da, sindromun digər nevroloji simptomları, xüsusilə davranış və inkişafla bağlı çətinliklər, qalıcı olaraq davam edə bilər. Bu sindromdan əziyyət çəkən uşaqlarda hiperaktivlik və diqqət çatışmazlığı kimi davranış problemləri də geniş yayılmışdır. Bu vəziyyət uşaqların sosial və akademik həyatına mənfi təsir göstərərək onların gündəlik fəaliyyətlərində çətinliklərə yol açır. Bundan əlavə, Pakman sindromlu uşaqların motor bacarıqlarının inkişafında əhəmiyyətli gecikmələr müşahidə edilir. Hərəkətlərin koordinasiyasında problemlər yaranır və bu, onların fiziki inkişafını ləngidir. Eyni zamanda, danışıq və dil bacarıqlarında, eləcə də ümumi akademik sahələrdə inkişaf geriliyi qeyd edilir. Bu çətinliklər uşaqların təhsil və ünsiyyət bacarıqlarında əhəmiyyətli məhdudiyyətlərə səbəb ola bilər.
Müalicəsi
Pakman sindromunun spesifik müalicə üsulu yoxdur. Mövcud yanaşmalar simptomların idarə olunmasına yönəldilir. Epilepsiyanı nəzarət altına almaq üçün antiepileptik dərmanlar, davranış pozuntuları üçün isə davranış terapiyası tətbiq olunur. Gen terapiyası, PCDH19 mutasiyalarını hədəf alaraq sindromun əsas səbəblərini aradan qaldırmaq potensialı ilə gələcəkdə ümidverici bir müalicə üsulu kimi görülür.
Pakman sindromunun genetik mənşəyi bu sahədə geniş araşdırmalar aparmağa şərait yaradır. Tədqiqatçılar erkən diaqnostika üsullarını inkişaf etdirmək və genetik terapiya sahəsində irəliləyişlər əldə etmək üçün yeni metodlar üzərində işləyirlər. Beynəlxalq məlumat bazalarının yaradılması da sindromun müxtəlif genetik struktur və yaş qruplarındakı təsirlərini araşdırmaq baxımından vacibdir.
İstinadlar
- https://chemwatch.net/tr/resource-center/pacman-syndrome-medical-condition/
- "OMIM Entry - 167220 - PACMAN DYSPLASIA".
- Wilcox WR, Wenger DA, Lachman RS, Rimoin DL. "Distinguishing Pacman dysplasia from mucolipidosis II: comment on Saul et al. [2005]". Am J Med Genet A. 135 (3). 2005: 333. doi:10.1002/ajmg.a.30717. PMID 15887286.
- Saul RA, Proud V, Taylor HA, Leroy JG, Spranger J. "Prenatal mucolipidosis type II (I-cell disease) can present as Pacman dysplasia". Am J Med Genet A. 135 (3). 2005: 328–32. doi:10.1002/ajmg.a.30716. PMID 15887289.
- Wilcox WR, Lucas BC, Loebel B, Bachman RP, Lachman RS, Rimoin DL. "Pacman dysplasia: report of two affected sibs". Am J Med Genet. 77 (4). 1998: 272–6. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19980526)77:4<272::AID-AJMG4>3.0.CO;2-P. PMID 9600734.
wikipedia, oxu, kitab, kitabxana, axtar, tap, meqaleler, kitablar, oyrenmek, wiki, bilgi, tarix, tarixi, endir, indir, yukle, izlə, izle, mobil, telefon ucun, azeri, azəri, azerbaycanca, azərbaycanca, sayt, yüklə, pulsuz, pulsuz yüklə, haqqında, haqqinda, məlumat, melumat, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, şəkil, muisiqi, mahnı, kino, film, kitab, oyun, oyunlar, android, ios, apple, samsung, iphone, pc, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, web, computer, komputer
Pakman displaziyasi ve ya Pakman sindromu PCDH19 geninde bas veren mutasiyalar neticesinde yaranan nadir genetik xestelik Esasen qiz usaqlarinda musahide edilir PCDH19 geni sinir huceyrelerinin bir biri ile duzgun elaqe qurmasini temin eden spesifik proteini kodlayir bu gendeki mutasiyalar ise beynin normal inkisafina manee torederek nevroloji problemlere sebeb olur Bu sindrom epileptik tutmalar inkisaf gecikmeleri ve davranis problemleri ile xarakterize edilir Pakman displaziyasiXBT 10 KM Q77 8OMIM 167220MeSH C538095 Bu sindromun az rast gelinmesi sebebinden alimler PCDH19 mutasiyalarinin beyin funksiyalarina tesirini derinden arasdirmaga calisirlar Arasdirmalar gosterir ki Pakman sindromundan eziyyet ceken xestelerde sosial munasibetlerde cetinlikler diqqet catismazligi ve davranis pozuntulari tez tez qeyde alinir Sindromun oglan usaqlarinda cox nadir olmasi genin yerlesmesi ile elaqelendirilir Iki X xromosomu olan qizlarda bu mutasiyalar daha cox tesir gosterir Klinik elametlerPakman sindromu ekser hallarda erken yas dovrunde epileptik tutmalarla ozunu buruze verir Bu tutmalar zamanla mueyyen derecede azalsa da sindromun diger nevroloji simptomlari xususile davranis ve inkisafla bagli cetinlikler qalici olaraq davam ede biler Bu sindromdan eziyyet ceken usaqlarda hiperaktivlik ve diqqet catismazligi kimi davranis problemleri de genis yayilmisdir Bu veziyyet usaqlarin sosial ve akademik heyatina menfi tesir gostererek onlarin gundelik fealiyyetlerinde cetinliklere yol acir Bundan elave Pakman sindromlu usaqlarin motor bacariqlarinin inkisafinda ehemiyyetli gecikmeler musahide edilir Hereketlerin koordinasiyasinda problemler yaranir ve bu onlarin fiziki inkisafini lengidir Eyni zamanda danisiq ve dil bacariqlarinda elece de umumi akademik sahelerde inkisaf geriliyi qeyd edilir Bu cetinlikler usaqlarin tehsil ve unsiyyet bacariqlarinda ehemiyyetli mehdudiyyetlere sebeb ola biler MualicesiPakman sindromunun spesifik mualice usulu yoxdur Movcud yanasmalar simptomlarin idare olunmasina yoneldilir Epilepsiyani nezaret altina almaq ucun antiepileptik dermanlar davranis pozuntulari ucun ise davranis terapiyasi tetbiq olunur Gen terapiyasi PCDH19 mutasiyalarini hedef alaraq sindromun esas sebeblerini aradan qaldirmaq potensiali ile gelecekde umidverici bir mualice usulu kimi gorulur Pakman sindromunun genetik menseyi bu sahede genis arasdirmalar aparmaga serait yaradir Tedqiqatcilar erken diaqnostika usullarini inkisaf etdirmek ve genetik terapiya sahesinde irelileyisler elde etmek ucun yeni metodlar uzerinde isleyirler Beynelxalq melumat bazalarinin yaradilmasi da sindromun muxtelif genetik struktur ve yas qruplarindaki tesirlerini arasdirmaq baximindan vacibdir Istinadlarhttps chemwatch net tr resource center pacman syndrome medical condition OMIM Entry 167220 PACMAN DYSPLASIA Wilcox WR Wenger DA Lachman RS Rimoin DL Distinguishing Pacman dysplasia from mucolipidosis II comment on Saul et al 2005 Am J Med Genet A 135 3 2005 333 doi 10 1002 ajmg a 30717 PMID 15887286 Saul RA Proud V Taylor HA Leroy JG Spranger J Prenatal mucolipidosis type II I cell disease can present as Pacman dysplasia Am J Med Genet A 135 3 2005 328 32 doi 10 1002 ajmg a 30716 PMID 15887289 Wilcox WR Lucas BC Loebel B Bachman RP Lachman RS Rimoin DL Pacman dysplasia report of two affected sibs Am J Med Genet 77 4 1998 272 6 doi 10 1002 SICI 1096 8628 19980526 77 4 lt 272 AID AJMG4 gt 3 0 CO 2 P PMID 9600734