Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Tetra-amelia sindromu (yun. τετράς ‘dörd’, ά ‘əksik’, μελος ‘üzv, ətraf’) (həmçinin autosomal ressesiv tetraamelia da adlandırılır) — dörd ətrafın olmaması ilə xarakterizə olunan çox nadir rast gəlinən, anadangəlmə, irsi xəstəlikdir.Üz, kəllə, , anus və çanaq kimi bədənin digər hissələri də qüsurlara meyllidir. Tetraameliya sindromu ilə xarakterizə olunur. Xəstəlik, WNT3 və ya RSPO2 genlərindəki resessiv mutasiyalardan qaynaqlana bilər.
| Tetra-amelia sindromu | |
|---|---|
 Nik Vuyçiç | |
| XBT-10-KM | Q73.0 |
| OMIM | 273395 |
| DiseasesDB | 34469 |
| MeSH | C536498, C536498 |
Xəstəliyin xüsusiyyətləri
Sindrom üz, baş, ürək, sinir sistemi, skelet və cinsiyyət orqanları daxil olmaqla bədənin müxtəlif yerlərində ciddi qüsurlara səbəb olur. Əksər hallarda ağciyərlər zəif inkişaf edir və nəfəs almağı çətinləşdirir və ya qeyri -mümkün edir. Tetraameliya sindromlu uşaqlar əksər hallarda ölü doğulur və ya çoxlu inkişaf qüsurları səbəbindən doğuşdan qısa müddət sonra ölürlər. Avstraliyalı xristian vaiz Nick Vuichich və yapon yazar və idman jurnalisti Hirotada Ototake (yap. 乙武 洋匡), tetraameliya sindromu olan, hal-hazırda yaşayan ən məşhur insanlardır.
Səbəbi və irsiyyət
Gen WNT3
WNT3 genindəki resessiv mutasiya sindromun inkişafına səbəb olur. WNT3 geni, embrion inkişafında kritik rol oynayan WNT genlər ailəsinin üzvüdür. İnsanlarda WNT3 geni 17-ci xromosomda yerləşir. WNT3 geninin istehsal etdiyi zülalın məsul olduğu əsas funksiya, embrional inkişafı zamanı ətrafların və digər bədən sistemlərinin meydana gəlməsidir. WNT3 genindəki mutasiyalar hüceyrədə bütöv WNT3 zülalının istehsalını pozur, ətrafların normal formalaşmasının pozulmasına və digər ciddi anadangəlmə qüsurlara gətirib çıxarır.
Ailə daxilində genetika
Tetraameliya sindromlu uşaq doğulmuş tədqiq edilən əksər ailələrdə bu xəstəlik autosomal-resessiv mexanizmlə ötürülür. Bu o deməkdir ki, sindromun inkişafına səbəb mutasiyalar olan gen autosomdadır və bu xəstəliyin yaranması üçün genin hər iki nüsxəsi də qüsurlu olmalıdır. Beləliklə, autosomal ressesiv xəstəliyi olan bir xəstənin hər iki valideyni gen mutasiyasının daşıyıcısıdır, lakin adətən heç bir simptomları yoxdur.
Tetraameliya sindromlu uşaqların doğulduğu bəzi ailələrdə xəstəliyin səbəbi müəyyən edilməmişdir. Bəzi tədqiqatçılar, WNT3 genində və ya ətrafların formalaşması prosesində iştirak edən digər genlərdə bilinməyən mutasiyaların bu hallarda bu xəstəliyin inkişafına səbəb ola biləcəyini düşünürlər.
Epidemiologiya
Tetra-ameliya sindromu dünyada yalnız bir neçə ailədə qeydə alınıb. Bermejo-Sanchez tərəfindən 2011-ci ildə edilən bir araşdırmaya görə, ameliya-yəni bir və ya daha çox ətrafın olmaması-hər 71.000 hamiləlikdən təxminən 1-də olur.
İstinadlar
- Niemann S., Zhao C., Pascu F., Stahl U., Aulepp U., Niswander L., Weber J. L., Müller U.. Homozygous WNT3 mutation causes tetra-amelia in a large consanguineous family. // American journal of human genetics . 74 (журнал) (ingilis). № 3. 2004. 558–563. doi:10.1086/382196. PMID 14872406.
- Szenker-Ravi, Emmanuelle; Altunoglu, Umut; Leushacke, Marc; Bosso-Lefèvre, Célia; Khatoo, Muznah; Thi Tran, Hong; Naert, Thomas; Noelanders, Rivka; Hajamohideen, Amin; Beneteau, Claire; de Sousa, Sergio B. "RSPO2 inhibition of RNF43 and ZNRF3 governs limb development independently of LGR4/5/6". Nature. 557 (7706). May 2018: 564–569. doi:10.1038/s41586-018-0118-y. ISSN 1476-4687. PMID 29769720. 2022-04-19 tarixində . İstifadə tarixi: 2021-10-05.
wikipedia, oxu, kitab, kitabxana, axtar, tap, meqaleler, kitablar, oyrenmek, wiki, bilgi, tarix, tarixi, endir, indir, yukle, izlə, izle, mobil, telefon ucun, azeri, azəri, azerbaycanca, azərbaycanca, sayt, yüklə, pulsuz, pulsuz yüklə, haqqında, haqqinda, məlumat, melumat, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, şəkil, muisiqi, mahnı, kino, film, kitab, oyun, oyunlar, android, ios, apple, samsung, iphone, pc, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, web, computer, komputer
Tetra amelia sindromu yun tetras dord a eksik melos uzv etraf hemcinin autosomal ressesiv tetraamelia da adlandirilir dord etrafin olmamasi ile xarakterize olunan cox nadir rast gelinen anadangelme irsi xestelikdir Uz kelle anus ve canaq kimi bedenin diger hisseleri de qusurlara meyllidir Tetraameliya sindromu ile xarakterize olunur Xestelik WNT3 ve ya RSPO2 genlerindeki resessiv mutasiyalardan qaynaqlana biler Tetra amelia sindromuNik VuycicXBT 10 KM Q73 0OMIM 273395DiseasesDB 34469MeSH C536498 C536498Xesteliyin xususiyyetleriTetra amelia sindromu autosomal resessiv oturulur Sindrom uz bas urek sinir sistemi skelet ve cinsiyyet orqanlari daxil olmaqla bedenin muxtelif yerlerinde ciddi qusurlara sebeb olur Ekser hallarda agciyerler zeif inkisaf edir ve nefes almagi cetinlesdirir ve ya qeyri mumkun edir Tetraameliya sindromlu usaqlar ekser hallarda olu dogulur ve ya coxlu inkisaf qusurlari sebebinden dogusdan qisa muddet sonra olurler Avstraliyali xristian vaiz Nick Vuichich ve yapon yazar ve idman jurnalisti Hirotada Ototake yap 乙武 洋匡 tetraameliya sindromu olan hal hazirda yasayan en meshur insanlardir Sebebi ve irsiyyetGen WNT3 WNT3 genindeki resessiv mutasiya sindromun inkisafina sebeb olur WNT3 geni embrion inkisafinda kritik rol oynayan WNT genler ailesinin uzvudur Insanlarda WNT3 geni 17 ci xromosomda yerlesir WNT3 geninin istehsal etdiyi zulalin mesul oldugu esas funksiya embrional inkisafi zamani etraflarin ve diger beden sistemlerinin meydana gelmesidir WNT3 genindeki mutasiyalar huceyrede butov WNT3 zulalinin istehsalini pozur etraflarin normal formalasmasinin pozulmasina ve diger ciddi anadangelme qusurlara getirib cixarir Aile daxilinde genetika Tetraameliya sindromlu usaq dogulmus tedqiq edilen ekser ailelerde bu xestelik autosomal resessiv mexanizmle oturulur Bu o demekdir ki sindromun inkisafina sebeb mutasiyalar olan gen autosomdadir ve bu xesteliyin yaranmasi ucun genin her iki nusxesi de qusurlu olmalidir Belelikle autosomal ressesiv xesteliyi olan bir xestenin her iki valideyni gen mutasiyasinin dasiyicisidir lakin adeten hec bir simptomlari yoxdur Tetraameliya sindromlu usaqlarin doguldugu bezi ailelerde xesteliyin sebebi mueyyen edilmemisdir Bezi tedqiqatcilar WNT3 geninde ve ya etraflarin formalasmasi prosesinde istirak eden diger genlerde bilinmeyen mutasiyalarin bu hallarda bu xesteliyin inkisafina sebeb ola bileceyini dusunurler EpidemiologiyaTetra ameliya sindromu dunyada yalniz bir nece ailede qeyde alinib Bermejo Sanchez terefinden 2011 ci ilde edilen bir arasdirmaya gore ameliya yeni bir ve ya daha cox etrafin olmamasi her 71 000 hamilelikden texminen 1 de olur IstinadlarNiemann S Zhao C Pascu F Stahl U Aulepp U Niswander L Weber J L Muller U Homozygous WNT3 mutation causes tetra amelia in a large consanguineous family American journal of human genetics 74 zhurnal ingilis 3 2004 558 563 doi 10 1086 382196 PMID 14872406 Szenker Ravi Emmanuelle Altunoglu Umut Leushacke Marc Bosso Lefevre Celia Khatoo Muznah Thi Tran Hong Naert Thomas Noelanders Rivka Hajamohideen Amin Beneteau Claire de Sousa Sergio B RSPO2 inhibition of RNF43 and ZNRF3 governs limb development independently of LGR4 5 6 Nature 557 7706 May 2018 564 569 doi 10 1038 s41586 018 0118 y ISSN 1476 4687 PMID 29769720 2022 04 19 tarixinde Istifade tarixi 2021 10 05