Gen — canlılarda nəsildən nəslə bioloji xassələrin ötürülməsi prosesinin yəni irsi genetikanın əsas vahidi. Nuklein turşularının (DNT, RNT) müəyyən bir hissəsi olub nukleotid ardıcıllğındaki informasiya vasitəsilə müəyyən zülal yaxud funksional RNT əmələ gətirir. Genlər fenotipik xassələrin ata-anadan oğul-qıza ötürülməsinin, fərdlər arasındakı bənzərliklərin əsasını təşkil edir.
Tarix
İrsi vahidlər ideyasını ilk dəfə Qreqor Mendel ortaya atmışdır. 1857 ilə 1864 illəri arasında noxud bitkisinin ayrı-ayrı xassələri üzərində işləyərək onların nəsildən nəslə ötürülməsini izləmişdir.
DNT
DNT-nin ən əsas rolu hüceyrədə uzun müddətli informasiyanın saxlanılmasıdır. DNT ən önəmlisi gen olan bir sıra vahidlərə bölünür. Kimyəvi cəhətdən DNT nukleotid deyilən vahidlərdən əmələ gələn uzun polimerdir. Hər bir nukletoid azotlu əsas, şəkər (dezoksiriboza) və fosfat qrupundan meydana gəlir. DNT zəncirinin özəyini fosfat və şəkər qrupları əmələ gətirir, əsaslar isə ikili zəncirin iç qismində digər tərəfdəki əsasla qarşı-qarşıya duran şəkildədir. DNT molekulunun bu cür iki zəncirli halı təbiətdə əksəriyyət təşkil edir və spiral formasında olduğu üçün ikiqat spiral adlanır.
Məhz bu xüsusiyyət DNT maddəsinin surətinin çıxarılmasına və məlumatın RNT polimerinə ötürülməsinə imkan verir. Bu özəlliklər hüceyrə strukturlarının yaradılması və fəaliyyəti, eləcə də informasiyanın sonrakı nəslə ötürülməsi kimi vacib proseslərin əsasını təşkil edir. DNT, genetik kod vasitəsilə nukletoidlərin ardıcıllığı şəklində saxlanılan genetik informasiya daşıyıcısıdır. Reduplikasiya adlanan proses nəticəsində DNT özünün genetik olaraq tamamilə eynisi olan iki nüsxəsini yaradır, beləcə molekulda saxlanılan irsi informasiya yeni nəsillərə ötürülür. DNT-dəki informasiyanın ötürülməsi transkripsiya və translyasiya adlanan proseslər nəticəsində mümkün olur. Transkripsiya DNT əsasında RNT-nin yaradılması, translyasiya isə RNT əsasında zülalların istehsalıdır. İnsanda nüvə DNT-si 46 parçadan ibarət olub, təxminən 3 milyard əsas cütdən ibarətdir. DNT-nin müəyyən bir hissəsi gen adlanır. Bioloji proseslər zamanı DNT molekulunda baş verən kiçik kənaraçıxmalar irsi genetik xəstəliklərin yaranmasına təkan verir. Genetiklər uzun illərdir ki, bu xəstəliklərlə mübarizəyə qoşulublar. Yeni əsrdə çox böyük kəşflər sayəsində gen mühəndisliyində əldə olunan nailiyyətlər tibbdə prinsipial olaraq yeni istiqamətlərin yaranmasına zəmin yaradıb. Ancaq bu xəstəliklərdən bəzilərinin müalicəsi hələ də tapılmayıb. Tibbi nailiyyətlər sayəsində ingilis alimləri ana və atadan keçə biləcək bütün genetik xəstəlikləri, körpə hələ rüşeym halında ikən aşkar edən test yaradıblar.
İrsi xəstəlikləri yaradan səbəblər
Gen səviyyəsində baş verən xəstəliklər insan cəmiyyətinin mövcud olduğu vaxtdan var: Hemofiliya və talassemiya bu xəstəliklərin mərkəzində dayanır. Hər iki xəstəlik irsi xarakterlidir. Atadan qız uşaqlarına, anadan oğlan uşaqlarına keçir. Ailədə ata daşıyıcı, ana xəstədirsə, burada uşağın xəstə olma riski daha çoxdur. İkisindən biri sadəcə daşıyıcıdırsa, o zaman uşaq xəstə olmaya da bilər. Sevindirici haldır ki, gen daşıyıcısı olan ananın 5 uşağından 2-si sağlam ola bilər. Amma təəssüf ki, dünyaya gəlmiş xəstə uşağın tam müalicəsi yoxdur. Bu səviyyəli xəstəliklərin siyahısını artırmaq olar. Ancaq vaxtında xəstəlik aşkarlanarsa, xəstəliklə mübarizə düzgün şəkildə aparılar, qismən də olsa, müalicə oluna bilər.
İrsi xəstəliklər çoxşaxəlidir: Bu xəstəliklərin başlıca səbəbi qohum nikahlar və tibbi müayinədən keçmədən evlənən cütlüklərdir. Çünki qan analizi nəticəsində irsi genetik xəstəlikləri olan gələcək valideynlərin evlənməsi tibbi nöqteyi-nəzərdən yolverilməzdir. Doğulan fiziki məhdudiyyətli uşaqların əksəriyyəti bu evliliklər nəticəsində dünyaya gəlir. Maraqlısı budur ki, belə ailələrdə 3-4 uşaq fiziki məhdudiyyətli olaraq doğulduqdan sonra məsələdən xəbərdar olurlar ki, bu xəstəliyin səbəbkarı ya ana, ya da atadır. Bəzən fiziki məhdudiyyətli doğulan uşaqların cərrahi üsulla müalicəsi mümkün olmur. Ancaq yenə də xəstəyə həkim nəzarəti mütləq olmalıdır. Bir çox insanlar tərkibindən, kimyəvi təsirindən xəbərsiz olduqları dərman preparatları qəbul edirlər. Bu maddələr orqanizmdə gedən fizioloji və bioloji prosesləri ləngidir və hüceyrə səviyyəsindən başlayaraq patologiya əmələ gəlir. Bu proseslərin son nəticəsi isə orqanizm balansının pozularaq irsi və irsi olmayan xəstəliklərə düçar olmasına şərait yaradır.
Genetik xəstəliklərin digər səbəbi isə son dövrlər ətraf mühitin çirklənməsi, müxtəlif kimyəvi silahlardan istifadə olunması və tullantı məhsullarının havaya, suya buraxılmasıdır: «Radiasiya şüalandıran və kimyəvi silahlar canlı kütlənin genofonduna bilavasitə təsir edir. Doğulan xəstə uşaqların əksəriyyəti elə bu şüalanmaların qurbanı olur. Qidalanma və qidaların tərkibi də xəstəliklərə təkan verən amillərdir. Ümumiyyətlə, ekoloji problemlər canlı orqanizmlərdə mutasiya əmələ gətirir. Doğulan uşaqlar arasında anadangəlmə fiziki məhdudiyyətli uşaqların sayı artmaqdadır. Qlobal istiləşmə də kimyəvi proseslərin aktivliyini sürətləndirərək, xəstəliklərin yaranmasına şərait yaradan amillərdəndir. Qonşu ölkələrlə müqayisədə respublikamızda belə doğulan uşaqların say göstəricisi ürəkaçan olsa da, istənilən halda əhali arasında maarifləndirmə işi gücləndirilməli, nikaha girmədən öncə cütlüklər mütləq tibbi müayinədən keçməli, peşəkar genetiklərin yetişdirilməsi işi sürətləndirilməlidir.
Mənbə
- İrsi xəstəliklərlə necə mübarizə aparmalı?[ölü keçid]
Həmçinin bax
wikipedia, oxu, kitab, kitabxana, axtar, tap, meqaleler, kitablar, oyrenmek, wiki, bilgi, tarix, tarixi, endir, indir, yukle, izlə, izle, mobil, telefon ucun, azeri, azəri, azerbaycanca, azərbaycanca, sayt, yüklə, pulsuz, pulsuz yüklə, haqqında, haqqinda, məlumat, melumat, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, şəkil, muisiqi, mahnı, kino, film, kitab, oyun, oyunlar, android, ios, apple, samsung, iphone, pc, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, web, computer, komputer
Gen canlilarda nesilden nesle bioloji xasselerin oturulmesi prosesinin yeni irsi genetikanin esas vahidi Nuklein tursularinin DNT RNT mueyyen bir hissesi olub nukleotid ardicillgindaki informasiya vasitesile mueyyen zulal yaxud funksional RNT emele getirir Genler fenotipik xasselerin ata anadan ogul qiza oturulmesinin ferdler arasindaki benzerliklerin esasini teskil edir TarixIrsi vahidler ideyasini ilk defe Qreqor Mendel ortaya atmisdir 1857 ile 1864 illeri arasinda noxud bitkisinin ayri ayri xasseleri uzerinde isleyerek onlarin nesilden nesle oturulmesini izlemisdir DNTDNT nin en esas rolu huceyrede uzun muddetli informasiyanin saxlanilmasidir DNT en onemlisi gen olan bir sira vahidlere bolunur Kimyevi cehetden DNT nukleotid deyilen vahidlerden emele gelen uzun polimerdir Her bir nukletoid azotlu esas seker dezoksiriboza ve fosfat qrupundan meydana gelir DNT zencirinin ozeyini fosfat ve seker qruplari emele getirir esaslar ise ikili zencirin ic qisminde diger terefdeki esasla qarsi qarsiya duran sekildedir DNT molekulunun bu cur iki zencirli hali tebietde ekseriyyet teskil edir ve spiral formasinda oldugu ucun ikiqat spiral adlanir Mehz bu xususiyyet DNT maddesinin suretinin cixarilmasina ve melumatin RNT polimerine oturulmesine imkan verir Bu ozellikler huceyre strukturlarinin yaradilmasi ve fealiyyeti elece de informasiyanin sonraki nesle oturulmesi kimi vacib proseslerin esasini teskil edir DNT genetik kod vasitesile nukletoidlerin ardicilligi seklinde saxlanilan genetik informasiya dasiyicisidir Reduplikasiya adlanan proses neticesinde DNT ozunun genetik olaraq tamamile eynisi olan iki nusxesini yaradir belece molekulda saxlanilan irsi informasiya yeni nesillere oturulur DNT deki informasiyanin oturulmesi transkripsiya ve translyasiya adlanan prosesler neticesinde mumkun olur Transkripsiya DNT esasinda RNT nin yaradilmasi translyasiya ise RNT esasinda zulallarin istehsalidir Insanda nuve DNT si 46 parcadan ibaret olub texminen 3 milyard esas cutden ibaretdir DNT nin mueyyen bir hissesi gen adlanir Bioloji prosesler zamani DNT molekulunda bas veren kicik kenaracixmalar irsi genetik xesteliklerin yaranmasina tekan verir Genetikler uzun illerdir ki bu xesteliklerle mubarizeye qosulublar Yeni esrde cox boyuk kesfler sayesinde gen muhendisliyinde elde olunan nailiyyetler tibbde prinsipial olaraq yeni istiqametlerin yaranmasina zemin yaradib Ancaq bu xesteliklerden bezilerinin mualicesi hele de tapilmayib Tibbi nailiyyetler sayesinde ingilis alimleri ana ve atadan kece bilecek butun genetik xestelikleri korpe hele ruseym halinda iken askar eden test yaradiblar Irsi xestelikleri yaradan sebeblerGen seviyyesinde bas veren xestelikler insan cemiyyetinin movcud oldugu vaxtdan var Hemofiliya ve talassemiya bu xesteliklerin merkezinde dayanir Her iki xestelik irsi xarakterlidir Atadan qiz usaqlarina anadan oglan usaqlarina kecir Ailede ata dasiyici ana xestedirse burada usagin xeste olma riski daha coxdur Ikisinden biri sadece dasiyicidirsa o zaman usaq xeste olmaya da biler Sevindirici haldir ki gen dasiyicisi olan ananin 5 usagindan 2 si saglam ola biler Amma teessuf ki dunyaya gelmis xeste usagin tam mualicesi yoxdur Bu seviyyeli xesteliklerin siyahisini artirmaq olar Ancaq vaxtinda xestelik askarlanarsa xestelikle mubarize duzgun sekilde aparilar qismen de olsa mualice oluna biler Irsi xestelikler coxsaxelidir Bu xesteliklerin baslica sebebi qohum nikahlar ve tibbi muayineden kecmeden evlenen cutluklerdir Cunki qan analizi neticesinde irsi genetik xestelikleri olan gelecek valideynlerin evlenmesi tibbi noqteyi nezerden yolverilmezdir Dogulan fiziki mehdudiyyetli usaqlarin ekseriyyeti bu evlilikler neticesinde dunyaya gelir Maraqlisi budur ki bele ailelerde 3 4 usaq fiziki mehdudiyyetli olaraq dogulduqdan sonra meseleden xeberdar olurlar ki bu xesteliyin sebebkari ya ana ya da atadir Bezen fiziki mehdudiyyetli dogulan usaqlarin cerrahi usulla mualicesi mumkun olmur Ancaq yene de xesteye hekim nezareti mutleq olmalidir Bir cox insanlar terkibinden kimyevi tesirinden xebersiz olduqlari derman preparatlari qebul edirler Bu maddeler orqanizmde geden fizioloji ve bioloji prosesleri lengidir ve huceyre seviyyesinden baslayaraq patologiya emele gelir Bu proseslerin son neticesi ise orqanizm balansinin pozularaq irsi ve irsi olmayan xesteliklere ducar olmasina serait yaradir Genetik xesteliklerin diger sebebi ise son dovrler etraf muhitin cirklenmesi muxtelif kimyevi silahlardan istifade olunmasi ve tullanti mehsullarinin havaya suya buraxilmasidir Radiasiya sualandiran ve kimyevi silahlar canli kutlenin genofonduna bilavasite tesir edir Dogulan xeste usaqlarin ekseriyyeti ele bu sualanmalarin qurbani olur Qidalanma ve qidalarin terkibi de xesteliklere tekan veren amillerdir Umumiyyetle ekoloji problemler canli orqanizmlerde mutasiya emele getirir Dogulan usaqlar arasinda anadangelme fiziki mehdudiyyetli usaqlarin sayi artmaqdadir Qlobal istilesme de kimyevi proseslerin aktivliyini suretlendirerek xesteliklerin yaranmasina serait yaradan amillerdendir Qonsu olkelerle muqayisede respublikamizda bele dogulan usaqlarin say gostericisi urekacan olsa da istenilen halda ehali arasinda maariflendirme isi guclendirilmeli nikaha girmeden once cutlukler mutleq tibbi muayineden kecmeli pesekar genetiklerin yetisdirilmesi isi suretlendirilmelidir MenbeIrsi xesteliklerle nece mubarize aparmali olu kecid Hemcinin baxIrsiyyet Genetika Genetik kod