Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Morbus Vilson və ya Vilson xəstəliyi (Sinonim: Hepatolentikular degenerasiya) — qaraciyərin Kupfer hüceyrələrində maddələr mübadiləsinin — mis ionlarının mübadiləsinin pozulması ilə gedən autosomal-resessiv irsi xəstəlikdir. Xəstəlik zamanı orqanizmdə misin toplanması baş verir ki , bu da ən çox özünü qaraciyər bə beyinin zədələnmə əlamətləri ilə büruzə verir. Qohumlar arasında nikah çox olan ölkələrdə tez-tez rast gəlinir. Kişi və qadınlar arasında bərabər tezlikdə təsadüf edilir.
| Vilson xəstəliyi | |
|---|---|
 | |
| XBT-10-KM | E83.01, E83.0 |
| XBT-9 | 275.1 |
| OMIM | 277900 |
| DiseasesDB | 14152 |
| MedlinePlus | 000785 |
| MeSH | D006527 |
 Vikianbarda əlaqəli mediafayllar | |
Klinik mənzərə
Xəstəliyin gedişində 2 mərhələ müəyyənləşdirilir:
1. Latent (5–7 il)
2. Klinik əlamətlər dövrü
25% pasiyentlərdə xəstəlik kəskin başlayır. Qaraciyər funksiyasının pozulması – Vilson xəstəliyi zamanı bütün təsadüflərin yarısından çoxunda ilk əlamətlərdəndir. Qaraciyərin zədələnməsi xroniki hepatit, sirroz, fulminant qaraciyər çatışmazlığı şəklində özünü büruzə verə bilər. Yoxlama zamanı sarılıq, teleangiektaziyalar, palmar eritema aşkarlanır. Digər səbəblərlə izah olunmayan qaraciyərin hər bir istənilən xəstəliyi zamanı, xüsusən də 40 yaşdan aşağı şəxslərdə Vilson xəstəliyini inkar etmək lazımdır. Nevroloji pozulmalar. İlkin təzahürü tremordur (təsadüflərin yarısından çoxunda).
Nevroloji pozulmaların erkən əlamətləri: çətinləşmiş nitq, hipersalivasiya, ataksiya, koordinasiyanın pozulması
Gecikmiş təzahürləri: distoniya, spastiklik, əzələ rigidliyi, bükücü kontrakturalar, epileptik qıcolmalar Xəstələrin çoxunda neyropsixi pozulmalar qaraciyərin xronik xəstəliyi fonunda inkişaf edir. Psixi pozulmalara 10–20% halda təsadüf olunur, bunlara emosional labillik, impulsivlik, şəxsiyyətin dəyişilməsi aiddir. Spesifik oftalmoloji əlamət – Kayzer-Fleyşer həlqələridir, bunlar misin depozitləri olub hər iki gözün buynuz qişasının kənarlarında yerləşir. Bu həlqələr xəstələrin 90%-dən çoxunda olur, ya vizual, ya da oftalmoskop və yarıqlı lampa vasitəsilə təyin olunur. Lakin Kayzer-Fleyşer həlqələri hissəvi biliar atreziya, birincili qaraciyər sirrozu, sklerozlaşan xolangit kimi xroniki xolestatik xəstəlikləri olan şəxslərdə də aşkar oluna bilər. Böyrəklərin zədələnməsi Vilson xəstəliyi zamanı sidiyin turşuluğunun artması ilə amin turşular, qlükoza, fruktoza, qalaktoza, sidik turşusu, fosfat və kalsiumun ekskresiyasının güclənməsi ilə xarakterizə olunur. Eyni zamanda bu dəyişikliklər proteinuriya Dpenisillaminin yan təsirlərinin nəticəsi ola bilər. Xəstələrin 16%-də inkişaf edən urolitiaz hiperkalsiuriya və ya sidiyin turşulaşmasının pozulması nəticəsində yarana bilər. Sümük-əzələ sisteminin pozğunluqları – xəstəliyin xarakterik əlaməti olub, bütün halların yarıdan çoxunda təsadüf olunur. Osteopatiya. Sümüklərin demineralizasiyasının rentgenoloji əlamətləri xəstələrin 20–25%-də aşkarlanır. Osteopatiya bütün yaş qruplarında müşahidə olunur. Adətən simptomsuz keçir. Bəzi xəstələrdə patoloji sınıqlar baş verir. Böyrək kanalcıqlarının zədələnməsi nəticəsində bəzi hallarda osteomalyasiya inkişaf edə bilər. Artropatiya. Oynaqların zədələnməsinə uşaqlarda nadir rast gəlinsə də, böyüklərdə 50% xəstələrdə aşkarlanır. Oynaqların zədələnməsi simptomsuz rentgenoloji dəyişikliklərdən aydın ifadə olunmuş erkən osteoartroza qədər variasiya edir. Oynaqların rentgenoloji simptomları: oynaq yarığının daralması sümük toxumasının yayılmış subxondral fraqmentasiyası bilək və barmaq oynaqlarının, həmçinin dirsək, çiyin, bud- çanaq, diz oynaqlarının kənari sklerozu. Bəzi xəstələrdə kiçik oynaqətrafı kistlər, fəqərələrin kənarlarının pazvari deformasiyası və nahamar olması, diz qapaqlarının kəsici osteoxondrit və xondromalyasiyası aşkarlanır. Oynaq bağlarında, vətərlərdə, oynaq kapsulunda yerləşmiş periartikulyar kalsinatlar xarakterikdir. Artropatiyaların ifadə olunma səviyyəsi xəstəliyin ifadə dərəcəsi, nevroloji, qaraciyər və böyrək təzahürləri ilə korrelyasiya etmir. 15% xəstələrdə xəstəlik hematoloji sindromlarla, birinci növbədə hemolitik anemiya ilə təzahür edir.
Diaqnostika
Qaraciyərin naməlum etiologiyalı zədələnməsi olan 3–55 yaşlı istənilən xəstədə Vilson xəstəliyindən şübhələnmək olar. Digər yaşlı pasiyentlərdə diaqnozu inkar etmək olmaz. Diaqnostik meyar – zərdab seruloplazmininin kəskin azalmasıdır (<50mq/l). Cüzi azalma zamanı əlavə müayinə tələb olunur. Qeyd etmək lazımdır ki, seruloplazmin kəskin fazalı zülaldır və onun miqdarı iltihab, infeksiyalar, hamiləlik, estrogenlərin qəbulu zamanı yüksələ bilər. Seruloplazminin kiçik səviyyəsi nefrotik sindrom, sekretor enteropatiya və malabsorbsiya sindromunda meydana çıxan zülal defisiti zamanı rast gəlinir. Normal səviyyə VX-ni inkar etmir. VX-yə şübhəli bütün xəstələrdə sidikdə misin gündəlik ekskresiyasını tədqiq etmək lazımdır. Bunun 40 mkq-dan (0,6 mkmol) çox olması əlavə müayinələrin aparılmasını tələb edir, 100 mkq-dan çox artım (1,6 mkmol) VX üçün xarakterikdir. Diaqnostikanın qızıl standartı – qaraciyər parenximasında misin miqdarının >250 mkq/q-quru toxumada olmasıdır. Bu göstəricinin <40–50 mkq/q-quru toxumada olması VX diaqnozunu inkar edir. Müvafiq klinik əlamətlər zamanı göstəricinin qiyməti 70–250 mkq/q-quru toxumada olduqda əlavə müayinələr aparmaq lazımdır. VX-yə şübhə olduqda təcrübəli mütəxəssisin iştirakı ilə yarıqlı fənərdən istifadə etməklə Kayzer-Fleyşer həlqəsini axtarmaq lazımdır. Bu həlqənin olmaması VX diaqnozunu inkar etmir.
İnstrumental müayinə
İnstrumental müayinələr
- KT bazal qanqliyalarda yaxşı məhdudlaşmış yarıqvarı ocaqlar şəklində və görmə qabarında və ya dişli nüvədə iri ölçülü ocaqlar şəklində baş beyinin ikitərəfli dəyişikliyini aşkarlayır
- MRT baş beyinin erkən dəyişikliklərinin aşkarında daha çox informasiya verir. Tədqiqat ağ maddənin, varoli körpüsünün və dərin beyincik nüvələrinin fokal dəyişikliklərini aşkarlayır
Qaraciyərin analoji vizualizasiyası ilə az informasiya əldə edilir.
- EKQ-də sol və ya hər iki mədəciyin hipertrofiyası, erkən repolyarizasiya, ST seqmentinin depressiyası, T dişinin inversiyası, müxtəlif aritmiyalar aşkarlanır.
İstinadlar
- http://isim.az/upload/File/reports/51_Xroniki_hepatit_W.pdf 2021-05-06 at the Wayback Machine XRONİK HEPATİTLƏRİN DİAQNOSTİKA VƏ MÜALİCƏSİ ÜZRƏ KLİNİK PROTOKOL
wikipedia, oxu, kitab, kitabxana, axtar, tap, meqaleler, kitablar, oyrenmek, wiki, bilgi, tarix, tarixi, endir, indir, yukle, izlə, izle, mobil, telefon ucun, azeri, azəri, azerbaycanca, azərbaycanca, sayt, yüklə, pulsuz, pulsuz yüklə, haqqında, haqqinda, məlumat, melumat, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, şəkil, muisiqi, mahnı, kino, film, kitab, oyun, oyunlar, android, ios, apple, samsung, iphone, pc, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, web, computer, komputer
Morbus Vilson ve ya Vilson xesteliyi Sinonim Hepatolentikular degenerasiya qaraciyerin Kupfer huceyrelerinde maddeler mubadilesinin mis ionlarinin mubadilesinin pozulmasi ile geden autosomal resessiv irsi xestelikdir Xestelik zamani orqanizmde misin toplanmasi bas verir ki bu da en cox ozunu qaraciyer be beyinin zedelenme elametleri ile buruze verir Qohumlar arasinda nikah cox olan olkelerde tez tez rast gelinir Kisi ve qadinlar arasinda beraber tezlikde tesaduf edilir Vilson xesteliyiXBT 10 KM E83 01 E83 0XBT 9 275 1OMIM 277900DiseasesDB 14152MedlinePlus 000785MeSH D006527 Vikianbarda elaqeli mediafayllarKlinik menzereXesteliyin gedisinde 2 merhele mueyyenlesdirilir 1 Latent 5 7 il 2 Klinik elametler dovru 25 pasiyentlerde xestelik keskin baslayir Qaraciyer funksiyasinin pozulmasi Vilson xesteliyi zamani butun tesaduflerin yarisindan coxunda ilk elametlerdendir Qaraciyerin zedelenmesi xroniki hepatit sirroz fulminant qaraciyer catismazligi seklinde ozunu buruze vere biler Yoxlama zamani sariliq teleangiektaziyalar palmar eritema askarlanir Diger sebeblerle izah olunmayan qaraciyerin her bir istenilen xesteliyi zamani xususen de 40 yasdan asagi sexslerde Vilson xesteliyini inkar etmek lazimdir Nevroloji pozulmalar Ilkin tezahuru tremordur tesaduflerin yarisindan coxunda Nevroloji pozulmalarin erken elametleri cetinlesmis nitq hipersalivasiya ataksiya koordinasiyanin pozulmasi Gecikmis tezahurleri distoniya spastiklik ezele rigidliyi bukucu kontrakturalar epileptik qicolmalar Xestelerin coxunda neyropsixi pozulmalar qaraciyerin xronik xesteliyi fonunda inkisaf edir Psixi pozulmalara 10 20 halda tesaduf olunur bunlara emosional labillik impulsivlik sexsiyyetin deyisilmesi aiddir Spesifik oftalmoloji elamet Kayzer Fleyser helqeleridir bunlar misin depozitleri olub her iki gozun buynuz qisasinin kenarlarinda yerlesir Bu helqeler xestelerin 90 den coxunda olur ya vizual ya da oftalmoskop ve yariqli lampa vasitesile teyin olunur Lakin Kayzer Fleyser helqeleri hissevi biliar atreziya birincili qaraciyer sirrozu sklerozlasan xolangit kimi xroniki xolestatik xestelikleri olan sexslerde de askar oluna biler Boyreklerin zedelenmesi Vilson xesteliyi zamani sidiyin tursulugunun artmasi ile amin tursular qlukoza fruktoza qalaktoza sidik tursusu fosfat ve kalsiumun ekskresiyasinin guclenmesi ile xarakterize olunur Eyni zamanda bu deyisiklikler proteinuriya Dpenisillaminin yan tesirlerinin neticesi ola biler Xestelerin 16 de inkisaf eden urolitiaz hiperkalsiuriya ve ya sidiyin tursulasmasinin pozulmasi neticesinde yarana biler Sumuk ezele sisteminin pozgunluqlari xesteliyin xarakterik elameti olub butun hallarin yaridan coxunda tesaduf olunur Osteopatiya Sumuklerin demineralizasiyasinin rentgenoloji elametleri xestelerin 20 25 de askarlanir Osteopatiya butun yas qruplarinda musahide olunur Adeten simptomsuz kecir Bezi xestelerde patoloji siniqlar bas verir Boyrek kanalciqlarinin zedelenmesi neticesinde bezi hallarda osteomalyasiya inkisaf ede biler Artropatiya Oynaqlarin zedelenmesine usaqlarda nadir rast gelinse de boyuklerde 50 xestelerde askarlanir Oynaqlarin zedelenmesi simptomsuz rentgenoloji deyisikliklerden aydin ifade olunmus erken osteoartroza qeder variasiya edir Oynaqlarin rentgenoloji simptomlari oynaq yariginin daralmasi sumuk toxumasinin yayilmis subxondral fraqmentasiyasi bilek ve barmaq oynaqlarinin hemcinin dirsek ciyin bud canaq diz oynaqlarinin kenari sklerozu Bezi xestelerde kicik oynaqetrafi kistler feqerelerin kenarlarinin pazvari deformasiyasi ve nahamar olmasi diz qapaqlarinin kesici osteoxondrit ve xondromalyasiyasi askarlanir Oynaq baglarinda veterlerde oynaq kapsulunda yerlesmis periartikulyar kalsinatlar xarakterikdir Artropatiyalarin ifade olunma seviyyesi xesteliyin ifade derecesi nevroloji qaraciyer ve boyrek tezahurleri ile korrelyasiya etmir 15 xestelerde xestelik hematoloji sindromlarla birinci novbede hemolitik anemiya ile tezahur edir DiaqnostikaQaraciyerin namelum etiologiyali zedelenmesi olan 3 55 yasli istenilen xestede Vilson xesteliyinden subhelenmek olar Diger yasli pasiyentlerde diaqnozu inkar etmek olmaz Diaqnostik meyar zerdab seruloplazmininin keskin azalmasidir lt 50mq l Cuzi azalma zamani elave muayine teleb olunur Qeyd etmek lazimdir ki seruloplazmin keskin fazali zulaldir ve onun miqdari iltihab infeksiyalar hamilelik estrogenlerin qebulu zamani yuksele biler Seruloplazminin kicik seviyyesi nefrotik sindrom sekretor enteropatiya ve malabsorbsiya sindromunda meydana cixan zulal defisiti zamani rast gelinir Normal seviyye VX ni inkar etmir VX ye subheli butun xestelerde sidikde misin gundelik ekskresiyasini tedqiq etmek lazimdir Bunun 40 mkq dan 0 6 mkmol cox olmasi elave muayinelerin aparilmasini teleb edir 100 mkq dan cox artim 1 6 mkmol VX ucun xarakterikdir Diaqnostikanin qizil standarti qaraciyer parenximasinda misin miqdarinin gt 250 mkq q quru toxumada olmasidir Bu gostericinin lt 40 50 mkq q quru toxumada olmasi VX diaqnozunu inkar edir Muvafiq klinik elametler zamani gostericinin qiymeti 70 250 mkq q quru toxumada olduqda elave muayineler aparmaq lazimdir VX ye subhe olduqda tecrubeli mutexessisin istiraki ile yariqli fenerden istifade etmekle Kayzer Fleyser helqesini axtarmaq lazimdir Bu helqenin olmamasi VX diaqnozunu inkar etmir Instrumental muayineInstrumental muayineler KT bazal qanqliyalarda yaxsi mehdudlasmis yariqvari ocaqlar seklinde ve gorme qabarinda ve ya disli nuvede iri olculu ocaqlar seklinde bas beyinin ikiterefli deyisikliyini askarlayir MRT bas beyinin erken deyisikliklerinin askarinda daha cox informasiya verir Tedqiqat ag maddenin varoli korpusunun ve derin beyincik nuvelerinin fokal deyisikliklerini askarlayir Qaraciyerin analoji vizualizasiyasi ile az informasiya elde edilir EKQ de sol ve ya her iki medeciyin hipertrofiyasi erken repolyarizasiya ST seqmentinin depressiyasi T disinin inversiyasi muxtelif aritmiyalar askarlanir Istinadlarhttp isim az upload File reports 51 Xroniki hepatit W pdf 2021 05 06 at the Wayback Machine XRONIK HEPATITLERIN DIAQNOSTIKA VE MUALICESI UZRE KLINIK PROTOKOL