Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Hantington xəstəliyi — genetik bir nevroloji xəstəlikdir. Xəstələrdə bəzi hərəkət pozuntuları, eləcə də zehni dayanıqlılıq var. 1872-ci ildə ilk olaraq xəstəliyin irsi olduğunu izah edildi. Adını Jorj Huntington'dan alır. Autosom-dominant xarakterli xəstəlikdir və beyin və sinir sisteminə təsir göstərir. Xəstələr adətən heterozigotdur. Xəstəliyin ilk simptomları 30–50 yaş arasındadır. Xəstənin bu dövrdə uşaqları olmasına baxmayaraq, bu xəstəliyi uşaqlarına ötürmək riski 50% -dir. Xəstəlik ölümcül olmasa da, bu xəstəliyin inkişafından asılıdır. Xəstəliyin səbəbi Huntington proteininin istehsal pozuqluğu səbəb olur.
| Hantinqton xəstəliyi | |
|---|---|
 | |
| XBT-10 | G10, F02.2 |
| XBT-10-KM | G10 |
| XBT-9 | 333.4333.4,294.1294.1 |
| XBT-9-KM | 333.4 |
| OMIM | 143100 |
| DiseasesDB | 6060 |
| MedlinePlus | 000770 |
| MeSH | D006816 |
 Vikianbarda əlaqəli mediafayllar | |
Əlamətləri
Bu, 10–20 il müddətində yavaş-yavaş inkişaf edir və nəticədə insanı gəzinti, danışma, düşüncə və məntiqdən məhrum edir. Ümumiyyətlə ən çox rast gəlinən 30–50 yaş arasındadır.
Ən açıq əlamətlər silahların, Ayaqların, torsonun və üz əzələlərinin qəfil və məcburi büzülməsidir. Simptomları tez-tez emosional dəyişikliklər, ağızda sözlər əyilmək, sakitlik, depressiya və sinirlilik ilə baş verir. Xəstəliyin inkişafı ilə birlikdə udma çətinlikləri, vaxtsız gəzinti, balans itkisi, pozulmuş qərar və yaddaş problemləri kimi simptomlar görünür.
Adətən simptomlar 30–50 yaş arasındadır. Beyin korteksinin ön lobu təsirlənir və istəksiz hərəkətlər olur və şəxsiyyət dəyişikliyi müşahidə olunur. Sürətli qıcıqlanma, depressiya, bağlanma və konsentrasiya qabiliyyəti kimi davranışlar da xəstədə iştirak edir. Yutulma, demans, söhbətdə çətinlik çətinliyi sonrakı dövrlərdə baş verir. Böyrək ölməyincə hüceyrə ölümü və nöron zərərləri artır. Semptomların başlanmasından sonra orta hesabla 10–15 il sonra xəstələrin çoxu ölür.
1993-cü ildə bir xromosom müşahidə edildi və xəstəliyə səbəb olan gen tapıldı. Glutamin amin turşusu üçün tələb olunan CAG kodu zülallarda uzun glutamin zolaqları təkrar edir və çıxarır.
Geni
HD beyində quinolin turşusu miqdarının artması ilə əlaqələndirilir. Quinolinik turşu beyində neyrotoksin meydana gəlməsinə səbəb olur. HD geni 4-cü xromosomda yerləşdirilib və klonlanır. Bu gen, hər hansı bir gen məhsulu ilə əlaqəli olmayan 348 kb həcmli bir proteini kodlaşdırır. Genin kodlaşdırma sahəsindəki CAG trinükleotidlərin sayının artması genin mutasiyalarına səbəb olur. CAG trinukleotidlərin sayı xəstəliyin həlli üçün qətidir. 8 taşyan35'ün tekrarlayan CAG tekrarlaması olan xəstələr, 42G86 CAG təkrarlanması ile xestelikden təsirlendi. HD genində təkrarlanan CAG sayı və xəstəliyin başlama yaşı tərs əlaqəlidir. Başqa sözlə, CAG təkrarlarının sayı artdıqca, xəstəliyin simptomları baş vermə yaşı azalır.
İstinadlar
- Disease Ontology (ing.). 2016.
- Monarch Disease Ontology release 2018-06-29. 2018-06-29 2018.
 | Tibb ilə əlaqədar bu məqalə qaralama halındadır. Məqaləni redaktə edərək Vikipediyanı zənginləşdirin. |
wikipedia, oxu, kitab, kitabxana, axtar, tap, meqaleler, kitablar, oyrenmek, wiki, bilgi, tarix, tarixi, endir, indir, yukle, izlə, izle, mobil, telefon ucun, azeri, azəri, azerbaycanca, azərbaycanca, sayt, yüklə, pulsuz, pulsuz yüklə, haqqında, haqqinda, məlumat, melumat, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, şəkil, muisiqi, mahnı, kino, film, kitab, oyun, oyunlar, android, ios, apple, samsung, iphone, pc, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, web, computer, komputer
Hantington xesteliyi genetik bir nevroloji xestelikdir Xestelerde bezi hereket pozuntulari elece de zehni dayaniqliliq var 1872 ci ilde ilk olaraq xesteliyin irsi oldugunu izah edildi Adini Jorj Huntington dan alir Autosom dominant xarakterli xestelikdir ve beyin ve sinir sistemine tesir gosterir Xesteler adeten heterozigotdur Xesteliyin ilk simptomlari 30 50 yas arasindadir Xestenin bu dovrde usaqlari olmasina baxmayaraq bu xesteliyi usaqlarina oturmek riski 50 dir Xestelik olumcul olmasa da bu xesteliyin inkisafindan asilidir Xesteliyin sebebi Huntington proteininin istehsal pozuqlugu sebeb olur Hantinqton xesteliyiXBT 10 G10 F02 2XBT 10 KM G10XBT 9 333 4333 4 294 1294 1XBT 9 KM 333 4OMIM 143100DiseasesDB 6060MedlinePlus 000770MeSH D006816 Vikianbarda elaqeli mediafayllarElametleriBu 10 20 il muddetinde yavas yavas inkisaf edir ve neticede insani gezinti danisma dusunce ve mentiqden mehrum edir Umumiyyetle en cox rast gelinen 30 50 yas arasindadir En aciq elametler silahlarin Ayaqlarin torsonun ve uz ezelelerinin qefil ve mecburi buzulmesidir Simptomlari tez tez emosional deyisiklikler agizda sozler eyilmek sakitlik depressiya ve sinirlilik ile bas verir Xesteliyin inkisafi ile birlikde udma cetinlikleri vaxtsiz gezinti balans itkisi pozulmus qerar ve yaddas problemleri kimi simptomlar gorunur Adeten simptomlar 30 50 yas arasindadir Beyin korteksinin on lobu tesirlenir ve isteksiz hereketler olur ve sexsiyyet deyisikliyi musahide olunur Suretli qiciqlanma depressiya baglanma ve konsentrasiya qabiliyyeti kimi davranislar da xestede istirak edir Yutulma demans sohbetde cetinlik cetinliyi sonraki dovrlerde bas verir Boyrek olmeyince huceyre olumu ve noron zererleri artir Semptomlarin baslanmasindan sonra orta hesabla 10 15 il sonra xestelerin coxu olur 1993 cu ilde bir xromosom musahide edildi ve xesteliye sebeb olan gen tapildi Glutamin amin tursusu ucun teleb olunan CAG kodu zulallarda uzun glutamin zolaqlari tekrar edir ve cixarir GeniHD beyinde quinolin tursusu miqdarinin artmasi ile elaqelendirilir Quinolinik tursu beyinde neyrotoksin meydana gelmesine sebeb olur HD geni 4 cu xromosomda yerlesdirilib ve klonlanir Bu gen her hansi bir gen mehsulu ile elaqeli olmayan 348 kb hecmli bir proteini kodlasdirir Genin kodlasdirma sahesindeki CAG trinukleotidlerin sayinin artmasi genin mutasiyalarina sebeb olur CAG trinukleotidlerin sayi xesteliyin helli ucun qetidir 8 tasyan35 un tekrarlayan CAG tekrarlamasi olan xesteler 42G86 CAG tekrarlanmasi ile xestelikden tesirlendi HD geninde tekrarlanan CAG sayi ve xesteliyin baslama yasi ters elaqelidir Basqa sozle CAG tekrarlarinin sayi artdiqca xesteliyin simptomlari bas verme yasi azalir IstinadlarDisease Ontology ing 2016 Monarch Disease Ontology release 2018 06 29 2018 06 29 2018 Tibb ile elaqedar bu meqale qaralama halindadir Meqaleni redakte ederek Vikipediyani zenginlesdirin