Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Günter xəstəliyi — eritropoetik porfiriya. Xəstəlik 1991-ci ildə bu xəstəliyi araşdrmış alman həkimi Qans Günterin şərəfinə adlandırılmışdır. Cox nadir hallarda rast gəlinir: 1000000 yeni doğulmuşlardan yalnız birində rast gəlinə bilər.
| Günter xəstəliyi | |
|---|---|
| XBT-10-KM | E80.0 |
| XBT-9 | 277.1 |
| OMIM | 263700 |
| DiseasesDB | 3048 |
| MeSH | D017092 |
 Vikianbarda əlaqəli mediafayllar | |
Simptomları
Xroniki fotohəssaslıq, dərinin zədələnməsi, qırmızı qan hüceyrələrinin dağılması. Gün işığı dərilərini zədələdiyindən xəstələr gün işığından qorunurlar, həmçinin onlarda kəskin diffuz hiperterioz, yara izləri və eritrodontiya müşahidə olunur(dişlərin qırmızı rəngə boyanması). Çox vaxt xəstəlik erkən yaşlarda bəzən isə daha gec (3–4) yaşlarında müşahidə olunur. Eritrositlərin normal klonlaşması ilə bərabər, xəstələrdə patoloji klonlaşmada gedir ki, bu da hüceyrələrdə ferment defekti ilə əlaqali olduğu üçün uroprofinin səviyyəsini artırır.
İltihabi proseslər və xoralar qığırdaqları, qulaqları, göz qapaqlarını sıradan çıxardaraq onların deformasiyasına gətirir. Getdikcə insan canlı mumiyaya dönür. Xəstələr bacardıqları qədər günəş şüalarından qorunmalıdırlar. Xəstələrdə həddindən aşırı tüklənmə(hipertrixoz, qaşların və kirpiklərin uzanması(dişin emal və dentinində yüksək dərəcədə porfirinlərin olduğuna görə dişlərin cəhrayı rəngə boyanması müşahidə olunur. Ultrafiolet şüa ilə müşahidə zamanı dişlər qırmızı rəngdə olur. Sidiyin qırmızı rəngdə olması valideynlər üçün ilk aşkar edilmiş simptom ola bilər. Hərdən dalaq və qara ciyərin boyüməsinə rast gəlinir. Hələ uşaq vaxtı xəstəlik ölümlə nəticələnə bilər.
Genetikasi
Xəstəlik 10-cu xromosomun uzun qolu 10q26.1-q26.2 lokusunda nadir resessif mutasiya nəticəsində hem metobolizmini pozulması, Uroporphyrinogen III synthase fermentinin az ifraz olduğu üçün dərinin günəş şüalarına qarşı hədsiz həssas olması ilə nəticələnir
Müalicə
Ümumi müalicəsi yoxdur. Bəzi mənbələrdə ilik transplantasiyası ilə xəstələrin müalicə olduğuna dair məlumatlar vardır. Lakin xəstənin həyatı üçün təhlükəli olan infeksion ağırlaşmalar bu yolnan müalicəyə hələ ki icazə vermir. Beta-karotin, aktivləşdirilmiş kömür, xolestiramin hətta yüksək doza da belə təsir etmir. Eritrosit kütləsinin köçürülməsi xəstələrin vəziyyətini az da olsa yüngülləşdirir, lakin bu prosedur az bir müddət effektli olur, mütəmadi transfuziyalar isə digər xəstəliklərə tutulma şansını daha da artırır. Xəstələri gün şüalarından qorumaq, müxtəlif gündən qorunma vasitələtindən istifadə etmək mütləqdir. Paltarlar maksimum dərəcə də dərini örtməli, pəncərə və qapılar ultrafiolet şüasından qorunmalı, lüministent lampalardan istifadə məhdudlaşdırılmalıdır
İstinadlar
- Madan P, Schaaf CP, Vardhan P, Bhayana S, Chandra P, Anderson KE (2007). "Hans Gunther and his disease". Photodermatol Photoimmunol Photomed. 23 (6): 261–3. DOI:10.1111/j.1600–0781.2007.00323.x. PMID 17986065. (недоступная ссылка)
- Thadani H. Regular review: Diagnosis and management of porphyria // BMJ. — 2000. — 17 iyun (т. 320, № 7250). — С. 1647–1651. — ISSN 0959–8138. — DOI:10.1136/bmj.320.7250.1647. [düzəliş etmək]
- Pannier, E; G. Viot, M. C. Aubry, G. Grange, J. Tantau, C. Fallet-Bianco, F. Muller, D. Cabrol (9 December 2002). "Congenital erythropoietic porphyria (Günther's disease): two cases with very early prenatal manifestation and cystic hygroma". Prenatal Diagnosis. 23 (1): 25–30. DOI:10.1002/pd.491. Yoxlanılıb 13 December 2014.
- Balwani, M; Desnick, RJ (2012). "The porphyrias: advances in diagnosis and treatment". Hematology / the Education Program of the American Society of Hematology. American Society of Hematology. Education Program. 2012: 19–27. PMID 23233556.
- Deybach JC, De Verneuil H, Boulechfar S, Grandchamp B, Nordmann Y (1990). "Point mutations in the uroporphyrinogen III synthase gene in congenital erythropoietic porphyria (Gunther's disease)". Blood. 75 (9): 1763–5. ISSN 0006–4971. PMID 2331520.
- Harada FA, Shwayder TA, Desnick RJ, Lim HW. Treatment of severe congenital erythropoietic porphyria by bone marrow transplantation. J Am Acad Dermatol. Aug 2001;45(2):279–82.
- Desnick RJ, Astrin KH. Congenital erythropoietic porphyria: advances in pathogenesis and treatment. Br J Haematol. Jun 2002;117(4):779–95.
- Kauffman L, Evans DI, Stevens RF, Weinkove C. Bone-marrow transplantation for congenital erythropoietic porphyria. Lancet. Jun 22 1991;337(8756):1510–1
- Tezcan I, Xu W, Gurgey A, Tuncer M, Cetin M, Oner C, et al. Congenital erythropoietic porphyria successfully treated by allogeneic bone marrow transplantation. Blood. Dec 1 1998;92(11):4053–8
- Hebel, Jeanette Congenital Erythropoietic Porphyria Treatment & Management. Medscape. Yoxlanılıb 13 dekabr 2014.
wikipedia, oxu, kitab, kitabxana, axtar, tap, meqaleler, kitablar, oyrenmek, wiki, bilgi, tarix, tarixi, endir, indir, yukle, izlə, izle, mobil, telefon ucun, azeri, azəri, azerbaycanca, azərbaycanca, sayt, yüklə, pulsuz, pulsuz yüklə, haqqında, haqqinda, məlumat, melumat, mp3, video, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, şəkil, muisiqi, mahnı, kino, film, kitab, oyun, oyunlar, android, ios, apple, samsung, iphone, pc, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, web, computer, komputer
Gunter xesteliyi eritropoetik porfiriya Xestelik 1991 ci ilde bu xesteliyi arasdrmis alman hekimi Qans Gunterin serefine adlandirilmisdir Cox nadir hallarda rast gelinir 1000000 yeni dogulmuslardan yalniz birinde rast geline biler Gunter xesteliyiXBT 10 KM E80 0XBT 9 277 1OMIM 263700DiseasesDB 3048MeSH D017092 Vikianbarda elaqeli mediafayllarSimptomlariXroniki fotohessasliq derinin zedelenmesi qirmizi qan huceyrelerinin dagilmasi Gun isigi derilerini zedelediyinden xesteler gun isigindan qorunurlar hemcinin onlarda keskin diffuz hiperterioz yara izleri ve eritrodontiya musahide olunur dislerin qirmizi renge boyanmasi Cox vaxt xestelik erken yaslarda bezen ise daha gec 3 4 yaslarinda musahide olunur Eritrositlerin normal klonlasmasi ile beraber xestelerde patoloji klonlasmada gedir ki bu da huceyrelerde ferment defekti ile elaqali oldugu ucun uroprofinin seviyyesini artirir Iltihabi prosesler ve xoralar qigirdaqlari qulaqlari goz qapaqlarini siradan cixardaraq onlarin deformasiyasina getirir Getdikce insan canli mumiyaya donur Xesteler bacardiqlari qeder gunes sualarindan qorunmalidirlar Xestelerde heddinden asiri tuklenme hipertrixoz qaslarin ve kirpiklerin uzanmasi disin emal ve dentininde yuksek derecede porfirinlerin olduguna gore dislerin cehrayi renge boyanmasi musahide olunur Ultrafiolet sua ile musahide zamani disler qirmizi rengde olur Sidiyin qirmizi rengde olmasi valideynler ucun ilk askar edilmis simptom ola biler Herden dalaq ve qara ciyerin boyumesine rast gelinir Hele usaq vaxti xestelik olumle neticelene biler GenetikasiXestelik 10 cu xromosomun uzun qolu 10q26 1 q26 2 lokusunda nadir resessif mutasiya neticesinde hem metobolizmini pozulmasi Uroporphyrinogen III synthase fermentinin az ifraz oldugu ucun derinin gunes sualarina qarsi hedsiz hessas olmasi ile neticelenirMualiceUmumi mualicesi yoxdur Bezi menbelerde ilik transplantasiyasi ile xestelerin mualice olduguna dair melumatlar vardir Lakin xestenin heyati ucun tehlukeli olan infeksion agirlasmalar bu yolnan mualiceye hele ki icaze vermir Beta karotin aktivlesdirilmis komur xolestiramin hetta yuksek doza da bele tesir etmir Eritrosit kutlesinin kocurulmesi xestelerin veziyyetini az da olsa yungullesdirir lakin bu prosedur az bir muddet effektli olur mutemadi transfuziyalar ise diger xesteliklere tutulma sansini daha da artirir Xesteleri gun sualarindan qorumaq muxtelif gunden qorunma vasiteletinden istifade etmek mutleqdir Paltarlar maksimum derece de derini ortmeli pencere ve qapilar ultrafiolet suasindan qorunmali luministent lampalardan istifade mehdudlasdirilmalidirIstinadlarMadan P Schaaf CP Vardhan P Bhayana S Chandra P Anderson KE 2007 Hans Gunther and his disease Photodermatol Photoimmunol Photomed 23 6 261 3 DOI 10 1111 j 1600 0781 2007 00323 x PMID 17986065 nedostupnaya ssylka Thadani H Regular review Diagnosis and management of porphyria BMJ 2000 17 iyun t 320 7250 S 1647 1651 ISSN 0959 8138 DOI 10 1136 bmj 320 7250 1647 duzelis etmek Pannier E G Viot M C Aubry G Grange J Tantau C Fallet Bianco F Muller D Cabrol 9 December 2002 Congenital erythropoietic porphyria Gunther s disease two cases with very early prenatal manifestation and cystic hygroma Prenatal Diagnosis 23 1 25 30 DOI 10 1002 pd 491 Yoxlanilib 13 December 2014 Balwani M Desnick RJ 2012 The porphyrias advances in diagnosis and treatment Hematology the Education Program of the American Society of Hematology American Society of Hematology Education Program 2012 19 27 PMID 23233556 Deybach JC De Verneuil H Boulechfar S Grandchamp B Nordmann Y 1990 Point mutations in the uroporphyrinogen III synthase gene in congenital erythropoietic porphyria Gunther s disease Blood 75 9 1763 5 ISSN 0006 4971 PMID 2331520 Harada FA Shwayder TA Desnick RJ Lim HW Treatment of severe congenital erythropoietic porphyria by bone marrow transplantation J Am Acad Dermatol Aug 2001 45 2 279 82 Desnick RJ Astrin KH Congenital erythropoietic porphyria advances in pathogenesis and treatment Br J Haematol Jun 2002 117 4 779 95 Kauffman L Evans DI Stevens RF Weinkove C Bone marrow transplantation for congenital erythropoietic porphyria Lancet Jun 22 1991 337 8756 1510 1 Tezcan I Xu W Gurgey A Tuncer M Cetin M Oner C et al Congenital erythropoietic porphyria successfully treated by allogeneic bone marrow transplantation Blood Dec 1 1998 92 11 4053 8 Hebel Jeanette Congenital Erythropoietic Porphyria Treatment amp Management Medscape Yoxlanilib 13 dekabr 2014